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Efector de polaridad celular planar que contiene repeticiones WD

El efector de polaridad celular planar que contiene repeticiones WD es una proteína que en humanos está codificada por el gen WDPCP . [ 5 ] Función Este gen codifica una proteín...

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El efector de polaridad celular planar que contiene repeticiones WD es una proteína que en humanos está codificada por el gen WDPCP . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína citoplasmática con repeticiones WD40. Un gen similar en ranas codifica una proteína de polaridad celular planar que desempeña un papel fundamental en el movimiento celular colectivo y la ciliogénesis al mediar la localización de la septina. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Bardet-Biedl¹⁵ y también podrían estar implicadas en el síndrome de Meckel-Gruber. El procesamiento alternativo del ARN da lugar a múltiples variantes de transcripción.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143951 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020319 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: efector de polaridad celular planar que contiene repeticiones WD" . Consultado el 7 de junio de 2017 .

Lecturas adicionales

  • Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (2009). "Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante el HumanCVD BeadChip" . Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .  
  • Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (2010). "La variación en el locus NFATC2 aumenta el riesgo de edema inducido por tiazolidinedionas en el estudio de evaluación de la reducción de la diabetes con ramipril y rosiglitazona (DREAM)" . Diabetes Care . 33 (10): 2250–3 . doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168. PMID 20628086 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .