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Articulo de referencia

Consorcio de Control de Casos de Wellcome Trust

El Wellcome Trust Case Control Consortium (abreviado WTCCC ) es una colaboración entre cincuenta grupos de investigación del Reino Unido en el campo de la genética humana . Esta...

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El Wellcome Trust Case Control Consortium (abreviado WTCCC ) es una colaboración entre cincuenta grupos de investigación del Reino Unido en el campo de la genética humana . Establecido en 2005, el WTCCC tiene como objetivo realizar estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para esclarecer la arquitectura genética de las enfermedades humanas comunes . [ 1 ] El presidente fundador del consorcio fue el estadístico de la Universidad de Oxford, Peter Donnelly . El consorcio fue financiado con 9 millones de libras esterlinas por el Wellcome Trust . [ 2 ] Según el sitio web del consorcio, ha identificado "aproximadamente 90" nuevos loci de susceptibilidad para enfermedades humanas comunes. [ 3 ]

El objetivo inicial del consorcio era realizar estudios de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala para ocho enfermedades humanas comunes: tuberculosis , cardiopatía coronaria , diabetes tipo 1 , diabetes tipo 2 , artritis reumatoide , enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa , trastorno bipolar e hipertensión . Estos GWAS incluyeron un total de 19 000 sujetos, de los cuales 2000 tenían una de las ocho enfermedades y otros 3000 sirvieron como controles. [ 2 ] Los participantes del estudio fueron genotipados utilizando el conjunto de matrices GeneChip Human Mapping 500K de Affymetrix , y la determinación del genotipo se realizó con el algoritmo Chiamo . [ 4 ]

Los resultados de la investigación inicial del WTCCC se publicaron en Nature en 2007. La investigación identificó 24 "señales" de asociación genética que fueron estadísticamente significativas a P < 5 × 10 −7 . [ 5 ] [ 6 ] En ese momento, este fue el estudio más grande jamás realizado sobre la genética de las enfermedades humanas. [ 7 ] Al anunciar los hallazgos del estudio en una conferencia de prensa en Londres , Donnelly dijo: "Si piensas en el genoma como un camino muy largo por el que intentas encontrar tu camino en la oscuridad, anteriormente solo habíamos podido encender luces en un pequeño número de lugares, pero ahora podemos encender luces en un gran número de lugares; en este caso, medio millón de luces". [ 8 ] El artículo de Nature de 2007 fue posteriormente nombrado "artículo del año" por The Lancet , [ 9 ] y llevó a que el WTCCC fuera nombrado "líder de investigación del año" por Scientific American . [ 10 ]

Referencias

  1. ↑ "Wellcome Trust Case Control Consortium" . University College London . Consultado el 23 de noviembre de 2018 .
  2. 1 2 "Investigadores se disponen a encontrar 'marcadores genéticos' para ocho enfermedades" (Comunicado de prensa). Wellcome Trust Case Control Consortium. 28 de septiembre de 2005. Consultado el 23 de noviembre de 2018 .
  3. ↑ "Sitio web del Wellcome Trust Case Control Consortium" . Consultado el 23 de noviembre de 2018 .
  4. ↑ Browning, Brian L.; Browning, Sharon R. (26 de enero de 2008). "Análisis haplotípico de datos del Wellcome Trust Case Control Consortium" . Human Genetics . 123 (3): 273– 280. doi : 10.1007/s00439-008-0472-1 . ISSN 0340-6717 . PMC 2384233. PMID 18224336 .   
  5. ↑ Burton, Paul R.; Clayton, David G. ; Cardon, Lon R. ; Craddock, Nick ; Deloukas, Panos ; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I. ; Ouwehand, Willem H. (7 de junio de 2007). "Estudio de asociación de todo el genoma de 14.000 casos de siete enfermedades comunes y 3.000 controles compartidos" . Nature . 447 (7145): 661– 678. Bibcode : 2007Natur.447..661B . doi : 10.1038/nature05911 . ISSN 0028-0836 . PMC 2719288 . PMID 17554300 .   
  6. ↑ Gibson, Greg ; Goldstein, David B. (noviembre de 2007). "Genética humana: el texto oculto de las asociaciones genómicas" . Current Biology . 17 (21): R929– R932. doi : 10.1016/j.cub.2007.08.044 . ISSN 0960-9822 . PMID 17983573 .  
  7. ↑ "El mayor estudio jamás realizado sobre la genética de enfermedades comunes se publica hoy" . Wellcome Trust (Comunicado de prensa). 6 de junio de 2007. Consultado el 23 de noviembre de 2018 .
  8. ↑ "Genes vinculados a 7 enfermedades comunes" . CBC News . 7 de junio de 2007. Consultado el 23 de noviembre de 2018 .
  9. ↑ Summerskill, William (febrero de 2008). "Artículo del año 2007". The Lancet . 371 (9610): 370– 371. doi : 10.1016/s0140-6736(08)60183-x . ISSN 0140-6736 . S2CID 53251471 .  
  10. ↑ Mossman, Kaspar (enero de 2008). "The Wellcome Trust Case Control Consortium, Reino Unido". Scientific American . 298 (1): 42. Bibcode : 2008SciAm.298a..42M . doi : 10.1038/scientificamerican0108-42a .
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