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Hipertricosis ligada al cromosoma X

La hipertricosis ligada al cromosoma X , también conocida como hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X , es un trastorno hereditario caracterizado por hipertr...

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La hipertricosis ligada al cromosoma X , también conocida como hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X , es un trastorno hereditario caracterizado por hipertricosis congénita generalizada y cejas gruesas . [ 1 ]

Signos y síntomas

La hipertricosis se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en cualquier parte del cuerpo, tanto en hombres como en mujeres. [ 2 ] La hipertricosis ligada al cromosoma X afecta más a los hombres que a las mujeres. [ 3 ]

Causas

La hipertricosis ligada al cromosoma X se localizó por primera vez en el cromosoma Xq24-q27.1 en una familia mexicana; sin embargo, los hechos genéticos subyacentes siguen siendo desconocidos. [ 4 ] La hipertricosis ligada al cromosoma X se hereda con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. [ 3 ]

Véase también

Lecturas adicionales

  • DeStefano, Gina M.; Fantauzzo, Katherine A.; Petukhova, Lynn; Kurban, Mazen; Tadin-Strapps, Marija; Levy, Brynn; Warburton, Dorothy; Cirulli, Elizabeth T.; Han, Yujun; Sol, Xiaoyun; Shen, Yufeng; Shirazi, Maryam; Jobanputra, Vaidehi; Cepeda-Valdés, Rodrigo; César Salas-Alanis, Julio; Christiano, Ángela M. (7 de mayo de 2013). "Efecto de posición sobre FGF13 asociado con hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 110 (19): 7790– 7795. doi : 10.1073/pnas.1216412110 . ISSN 0027-8424 . PMC 3651487 . PMID 23603273 .   
  • Figuera, Luis E.; Pandolfo, Máximo; Dunne, Patrick W.; Cantú, José M.; Patel, Pragna I. (1995). "Mapeo del locus de hipertricosis generalizada congénita en el cromosoma Xq24 – q27.1". Genética de la Naturaleza . 10 (2). Springer Science and Business Media LLC: 202– 207. doi : 10.1038/ng0695-202 . ISSN 1061-4036 . PMID 7663516 .  

Referencias

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 1008.ISBN​  978-1-4160-2999-1.
  2. ↑ Saleh, Dahlia; Yarrarapu, Siva Naga S.; Cook, Christopher (16 de agosto de 2023). "Hipertricosis" . StatPearls Publishing. PMID 30521275. Recuperado el 27 de abril de 2024 . 
  3. ^ Macías -Flores, MA; García-Cruz, D.; Rivera, H.; Escobar-Luján, M.; Meléndrez-Vega, A.; Rivas-Campos, D.; Rodríguez-Collazo, F.; Moreno-Arellano, I.; Cantú, JM (1984). "Una nueva forma de hipertricosis heredada como rasgo dominante ligado al cromosoma X". Genética Humana . 66 (1): 66– 70. doi : 10.1007/BF00275189 . ISSN 0340-6717 . 
  4. ↑ Zhu, Hongwen; Shang, Dandan; Sun, Miao; Choi, Sunju; Liu, Qing; Hao, Jiajie; Figuera, Luis E.; Zhang, Feng; Choy, Kwong Wai; Ao, Yang; Liu, Yang (2011-06-10). "El síndrome de hipertricosis congénita ligado al cromosoma X está asociado con inserciones intercromosómicas mediadas por un palíndromo específico humano cerca de SOX3" . American Journal of Human Genetics . 88 (6): 819– 826. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.05.004 . ISSN 0002-9297 . PMC 3113246. PMID 21636067 .