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Síndrome XXXXY

El síndrome XXXXY , también conocido como síndrome 49,XXXXY o síndrome de Fraccaro , es una anomalía cromosómica sexual aneuploide extremadamente rara . Ocurre en aproximadament...

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El síndrome XXXXY , también conocido como síndrome 49,XXXXY o síndrome de Fraccaro , es una anomalía cromosómica sexual aneuploide extremadamente rara . Ocurre en aproximadamente 1 de cada 85 000 a 100 000 varones. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Este síndrome es el resultado de una no disyunción materna durante la meiosis I y II . [ 4 ] Fue diagnosticado por primera vez en 1960 y recibió el nombre de síndrome de Fraccaro en honor al investigador. [ 2 ]

Signos y síntomas

Los síntomas del 49,XXXXY son ligeramente similares a los del síndrome de Klinefelter y el 48,XXXY , pero suelen ser mucho más graves. La aneuploidía suele ser mortal, aunque el efecto de la dosis génica adicional se reduce considerablemente debido a la lionización , lo que da lugar a tres cuerpos de Barr . [ 5 ]

Reproductivo

Las personas con síndrome 49,XXXXY tienden a presentar características sexuales secundarias infantiles con esterilidad en la edad adulta. [ 5 ]

Físico

Los varones con 49,XXXXY tienden a tener numerosas anomalías esqueléticas. Estas anomalías esqueléticas incluyen: [ 7 ]

Los efectos también incluyen:

49,XXXXY también puede estar asociado con mayores tasas de inmunodeficiencia primaria . [ 8 ]

Cognitivo y del desarrollo

Al igual que en el síndrome de Down , los efectos mentales del síndrome 49,XXXXY varían. Son típicos los problemas del habla y de comportamiento desadaptativo. [ 9 ] Un estudio analizó a varones diagnosticados con 48,XXYY , 48,XXXY y 49,XXXXY. Descubrieron que los varones con 48,XXXY y 49,XXXXY funcionan a un nivel cognitivo mucho menor que los varones de su edad. Estos varones también tienden a exhibir un comportamiento más inmaduro para su edad cronológica; en este estudio también se mencionaron mayores tendencias agresivas. [ 9 ]

Un estudio de 2020 encontró que los niños con 49,XXXXY tienen mayores tasas de comportamiento internalizante y ansiedad, comenzando incluso en la etapa preescolar. [ 10 ] Las pruebas que utilizaron la Escala de Responsividad Social -2 (SRS-2) encontraron que, si bien aquellos con la condición generalmente mostraron más signos de deterioro social, hubo un efecto mínimo en su conciencia social. [ 10 ]

Fisiopatología

Como su nombre lo indica, una persona con este síndrome tiene un cromosoma Y y cuatro cromosomas X en el par 23, lo que resulta en cuarenta y nueve cromosomas en lugar de los cuarenta y seis normales. Al igual que la mayoría de los trastornos de aneuploidía , el síndrome 49,XXXXY suele ir acompañado de discapacidad intelectual . Puede considerarse una forma o variante del síndrome de Klinefelter (47,XXY). [ 11 ] Los individuos con este síndrome suelen ser mosaicos , es decir, 49,XXXXY/48, XXXX. [ 4 ]

Es genético pero no hereditario, lo que significa que, si bien los genes de los padres causan el síndrome, existe una pequeña probabilidad de que más de un hijo lo padezca. La probabilidad de heredar la enfermedad es de aproximadamente el uno por ciento. [ 5 ]

Diagnóstico

El cariotipo 49,XXXXY puede diagnosticarse clínicamente mediante cariotipo . [ 12 ] La dismorfia facial y otras anomalías somáticas pueden ser motivo para realizar pruebas genéticas . [ 4 ]

Tratamiento

Si bien no existe un tratamiento para corregir la anomalía genética de este síndrome, existe la posibilidad de tratar los síntomas. Como consecuencia de la infertilidad, un hombre de Irán recurrió a métodos de reproducción asistida. [ 4 ] Un bebé en Irán diagnosticado con el síndrome 49,XXXXY nació con persistencia del conducto arterioso , que se corrigió mediante cirugía, y otras complicaciones que se trataron con terapia de reemplazo hormonal. [ 4 ]

Se ha demostrado que la administración de terapia con testosterona mejora las habilidades motoras, el habla y el coeficiente intelectual no verbal en hombres con 49,XXXXY. [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Visootsak J, Graham JM (2006). "Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales" . Orphanet J Rare Dis . 1 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC 1634840. PMID 17062147 .  
  2. 1 2 Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "Un niño con 49 cromosomas". Lancet . 2 (7156): 899– 902. doi : 10.1016/s0140-6736(60)91963-2 . ​​ISSN 0140-6736 . PMID 13701146 .  
  3. ↑ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (marzo de 2015). " Diagnóstico neonatal del síndrome 49, XXXXY" . Revista Iraní de Medicina Reproductiva . 13 (3): 181– 184. ISSN 1680-6433 . PMC 4426158. PMID 26000009 .   
  4. 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Síndrome de Fraccaro: informe de dos casos iraníes: un bebé y un adulto en una familia". Acta Médica Iraníca . 51 (12): 907– 909. ISSN 1735-9694 . PMID 24442548 .  
  5. 1 2 3 4 5 Artículo de Webspawner.com sobre el síndrome 49,XXXXY Archivado el 14 de septiembre de 2008 en Wayback Machine . Recuperado el 26 de marzo de 2008.
  6. ↑ Hammami, Mohammad Bakri; Elkhapery, Ahmed (29 de julio de 2020). "Aspectos sexuales y del desarrollo del síndrome 49, XXXXY: un caso clínico" . Andrologia . 52 (10) e13771. doi : 10.1111/and.13771 . PMID 32725928 – vía Wiley Online Database. 
  7. ↑ Sprouse, Courtney; Tosi, Laura; Stapleton, Emily; Gropman, Andrea L.; Mitchell, Francie L.; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Haskell, Kathryn; Samango-Sprouse, Carole A. (2013). "Anomalías musculoesqueléticas en una gran cohorte de niños con 49, XXXXY". American Journal of Medical Genetics . 163 (1): 44– 49. doi : 10.1002/ajmg.c.31354 . PMID 23359596. S2CID 40989726 .  
  8. ↑ Keller, Michael D.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole; Orange, Jordan S. (23 de enero de 2013). "Inmunodeficiencia en pacientes con variación cromosómica 49,XXXXY" . American Journal of Medical Genetics . 163 (1): 50– 54. doi : 10.1002/ajmg.c.31348 . PMC 4886306. PMID 23345259 – vía Wiley Online Database.  
  9. 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (junio de 2007). "Fenotipo conductual de las aneuploidías de los cromosomas sexuales: 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A . 143A (11): 1198– 203. doi : 10.1002/ajmg.a.31746 . PMID 17497714 . S2CID 25732790 .  
  10. 1 2 Lasutschinkow, Patricia C.; Gropman, Andrea L.; Porter, Grace F.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (2020-02-21). "Fenotipo conductual del síndrome 49,XXXXY: presencia de síntomas relacionados con la ansiedad y conciencia social intacta". American Journal of Medical Genetics . 182 (5): 974– 986. doi : 10.1002/ajmg.a.61507 . PMID 32083381 . S2CID 211230717 – vía Wiley Online Database.  
  11. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelson Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins y Cotran base patológica de la enfermedad . San Luis, Missouri: Elsevier Saunders. pag. 179.ISBN​  0-7216-0187-1.
  12. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Anomalías morfológicas cerebrales en el síndrome 49,XXXXY: Un estudio de resonancia magnética pediátrica" . NeuroImage: Clinical . 2 : 197–203 . doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771. PMID 23667827 .  
  13. ↑ Tosi, Laura; Mitchell, Francie; Porter, Grace F.; Ruland, Leigh; Gropman, Andrea; Lasutschinkow, Patricia C.; Tran, Selena L.; Rajah, Elmer N.; Gillies, Austin P.; Hendrie, Patricia; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (2020-04-03). "Anomalías musculoesqueléticas en una gran cohorte internacional de niños con 49,XXXXY". American Journal of Medical Genetics . 185 (12): 3531– 3540. doi : 10.1002/ajmg.a.61578 . PMID 32243688 . S2CID 214785617 – vía Wiley Online Database.  

Lecturas adicionales

  • Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). " Anomalías morfológicas cerebrales en el síndrome 49,XXXXY: Un estudio de resonancia magnética pediátrica" . NeuroImage: Clinical . 2 : 197–203 . doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771. PMID 23667827 .  
  • 49 XXXXY en la Organización Nacional de Enfermedades Raras