Hispanopedia WikiLa xilosiltransferasa 2 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen XYLT2 . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen es una isoforma de la xilosiltransferasa, que pertenece a una familia de glicosiltransferasas . Esta enzima transfiere xilosa desde la UDP - xilosa a residuos de serina específicos de la proteína central e inicia la biosíntesis de cadenas de glicosaminoglicanos en proteoglicanos , incluidos el sulfato de condroitina , el sulfato de heparán , la heparina y el sulfato de dermatán . [6]
Importancia clínica
La actividad enzimática, que aumenta en pacientes con esclerodermia , es un marcador diagnóstico para la determinación de la actividad esclerótica en la esclerosis sistémica. [6]
Se ha demostrado que las mutaciones en este gen son la causa del síndrome espondiloocular . [7] También se le ha implicado como cofactor en el pseudoxantoma elástico .
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000015532 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020868 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Götting C, Kuhn J, Zahn R, Brinkmann T, Kleesiek K (diciembre de 2000). "Clonación molecular y expresión de la proteína del núcleo UDP-d-Xilosa:proteoglicano humana beta-d-xilosiltransferasa y su primera isoforma XT-II". Journal of Molecular Biology . 304 (4): 517–28. doi :10.1006/jmbi.2000.4261. PMID 11099377.
- ^ abc "Gen Entrez: XYLT2 xilosiltransferasa II".
- ^ Taylan F, Costantini A, Coles N, Pekkinen M, Héon E, Şıklar Z, Berberoğlu M, Kämpe A, Kıykım E, Grigelioniene G, Tüysüz B, Mäkitie O (marzo de 2016). "Síndrome espondiloocular: nuevas mutaciones en el gen XYLT2 y expansión del espectro fenotípico". Revista de investigación de huesos y minerales . 31 (8): 1577–1585. doi : 10.1002/jbmr.2834 . PMID 26987875.
Lectura adicional
- Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (abril de 1998). "Xilosilación de isoformas de la proteína APP de Alzheimer con empalme alternativo por la xilosiltransferasa". Journal of Protein Chemistry . 17 (3): 295–302. doi :10.1023/A:1022549121672. PMID 9588955. S2CID 39212266.
- Götting C, Sollberg S, Kuhn J, Weilke C, Huerkamp C, Brinkmann T, Krieg T, Kleesiek K (junio de 1999). "Xilosiltransferasa sérica: un nuevo marcador bioquímico del proceso esclerótico en la esclerosis sistémica". The Journal of Investigative Dermatology . 112 (6): 919–24. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x . PMID 10383739.
- Kuhn J, Götting C, Schnölzer M, Kempf T, Brinkmann T, Kleesiek K (febrero de 2001). "Primer aislamiento de la UDP-D-xilosa humana: proteína del núcleo del proteoglicano beta-D-xilosiltransferasa secretada a partir de células de coriocarcinoma JAR cultivadas". The Journal of Biological Chemistry . 276 (7): 4940–7. doi : 10.1074/jbc.M005111200 . PMID 11087729.
- Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (marzo de 2002). "Actividad de la xilosiltransferasa en el plasma seminal de hombres infértiles". Clinica Chimica Acta; Revista internacional de química clínica . 317 (1–2): 199–202. doi :10.1016/S0009-8981(01)00793-8. PMID 11814476.
- Schön S, Prante C, Müller S, Schöttler M, Tarnow L, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (octubre de 2005). "Impacto de los polimorfismos en los genes que codifican la xilosiltransferasa I y un homólogo en pacientes diabéticos tipo 1 con y sin nefropatía". Kidney International . 68 (4): 1483–90. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00561.x . PMID 16164625.
- Schön S, Prante C, Bahr C, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (mayo de 2006). "Clonación y expresión recombinante de la xilosiltransferasa I de longitud completa activa (XT-I) y caracterización de la localización subcelular de XT-I y XT-II". The Journal of Biological Chemistry . 281 (20): 14224–31. doi : 10.1074/jbc.M510690200 . PMID 16569644.
- Voglmeir J, Voglauer R, Wilson IB (marzo de 2007). "XT-II, la segunda isoforma de la péptido-O-xilosiltransferasa humana, muestra actividad enzimática". The Journal of Biological Chemistry . 282 (9): 5984–90. doi : 10.1074/jbc.M608087200 . PMC 2850172 . PMID 17194707.