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Síndrome XYYYY

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Hombre con síndrome XYYYY

El síndrome XYYYY , también conocido como 49,XYYYY , es un trastorno cromosómico excepcionalmente raro en el que un varón presenta tres copias adicionales del cromosoma Y. Solo se han registrado siete casos no mosaico de este trastorno en la literatura médica, así como cinco casos mosaico, de los cuales dos presentaban más células 48,XYYY que 49,XYYYY. [ 1 ] Debido a la extrema rareza del trastorno, se sabe poco sobre él, [ 2 ] y el fenotipo parece ser variable. [ 3 ]

Fenotipo

El síndrome XYYYY se asocia con anomalías del desarrollo y esqueléticas que también se observan en otras aneuploidías de los cromosomas sexuales . Los hallazgos asociados con el cariotipo incluyen hipertelorismo (ojos muy separados), orejas de implantación baja , sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo) y clinodactilia (dedos meñiques curvados hacia adentro). [ 2 ] Se ha observado discapacidad intelectual en todos los casos lo suficientemente mayores como para realizar pruebas [ 3 ] y es de leve a moderada. [ 1 ] [ nota 1 ] Aunque otros trastornos de polisomía del cromosoma Y se asocian con una estatura alta, [ 5 ] esto no parece ser cierto en el síndrome XYYYY, con alturas registradas que van desde el percentil 10 al 97. [ 3 ] Se cree que tanto el autismo como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad están asociados con el síndrome. [ 1 ] Los genitales externos son normales, pero la insuficiencia testicular parece desarrollarse durante la infancia y conducir a la azoospermia en la edad adulta . [ 2 ]

Historia

El síndrome XYYYY no mosaico se registró por primera vez en 1981 en un niño de 14 meses, aunque en 1968 se había registrado un caso mosaico con células mixtas 49,XYYYY y 45,X0. [ 6 ] Este caso fue seguido hasta los siete años, lo que proporciona el único seguimiento a largo plazo conocido del trastorno. [ 3 ] Solo se han descrito dos adultos con síndrome XYYYY. [ 1 ]

Predominio

Se estima que la prevalencia del trastorno es inferior a 1 en 1.000.000. [ 4 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ Si bien algunos autores sugieren que la discapacidad intelectual es de moderada a grave, [ 4 ] esto no se ha registrado en ninguna descripción del trastorno. [ 1 ]

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 Demily C, Poisson A, Peyroux E, Gatellier V, Nicolas A, Rigard C, Schluth-Bolard C, Sanlaville D, Rossi M (2017). "Trastorno del espectro autista asociado con 49,XYYYY: informe de caso y revisión de la literatura" . BMC Medical Genetics . 18 (9) 9. doi : 10.1186/s12881-017-0371-1 . PMC 5282903. PMID 28137251 .  
  2. 1 2 3 Linden MG, Bender BG, Robinson A (octubre de 1995). "Tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales". Pediatrics . 96 (4): 672– 682. doi : 10.1542/peds.96.4.672 . PMID 7567329 . 
  3. 1 2 3 4 Frey-Mahn G, Behrendt G, Geiger K, Sohn C, Schäfer D, Miny P (12 de diciembre de 2002). "Polisomía del cromosoma Y: un caso único de 49,XYYYY en células del líquido amniótico". American Journal of Medical Genetics . 118A (2): 184– 186. doi : 10.1002/ajmg.a.10051 . PMID 12655500. S2CID 37103837 .  
  4. 1 2 "Síndrome 49,XYYYY" . Orphanet . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
  5. ^ Bartholdi D, Schinzel A (2009). "Polisomías Y, en hombres". En Lang F (ed.). Enciclopedia de mecanismos moleculares de enfermedades . Berlín: Springer-Verlag. págs. 2265–2266 . doi : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 . ISBN  978-3-540-67136-7.
  6. ^ Sirota L, Zlotogota Y, Shabtai F, Halbrecht I, Elian E (1981). "49, XYYYY. Reporte de un caso". Genética Clínica . 19 (2): 87– 93. doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . PMID 7471512 . S2CID 36727592 .