Xandra Breakefield

Xandra Owens Breakefield es una neuróloga estadounidense y profesora de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard . Su investigación utiliza la genética molecular para comprender los orígenes de las enfermedades neurológicas hereditarias.

De niña, Breakfield no tenía claro qué haría de mayor. Su madre le dijo que tenía que ir a la universidad o trabajar en una tienda de baratijas, así que Breakfield decidió ir a la universidad. ^{[ 1 ]} Breakfield se matriculó como estudiante de pregrado en Wilson College , donde descubrió el placer de aprender. ^{[ 2 ] [ 1 ]} Era estudiante de pregrado cuando se describió por primera vez el ADN , lo que la inspiró a dedicarse a algo científico. ^{[ 1 ]} Obtuvo su doctorado en la Universidad de Georgetown y luego fue investigadora postdoctoral en los Institutos Nacionales de la Salud , donde trabajó junto a Marshall Warren Nirenberg . ^{[ 1 ]} Después se trasladó al primer laboratorio de genética humana de Estados Unidos. ^{[ 1 ]} La genética humana la inspiró y, finalmente, lideró el equipo que descubrió los marcadores genéticos del gen de la distonía . ^{[ 1 ] [ 3 ]}

Los primeros trabajos de Breakefield consideraron el factor de crecimiento nervioso , una proteína involucrada en el desarrollo de las neuronas sensoriales, la catecol-O-metiltransferasa y la monoaminooxidasa . ^{[ 4 ]}

Breakefield utiliza la genética molecular para comprender las variaciones hereditarias en las enfermedades neurológicas. ^{[ 5 ]} Para lograrlo, emplea nuevos vectores virales para mejorar la administración de genes y desarrolla nuevas modalidades terapéuticas. ^{[ 6 ]} En particular, ha desarrollado estrategias para identificar los genes que causan trastornos del movimiento (por ejemplo, la distonía de torsión de inicio temprano y el parkinsonismo distónico ligado al cromosoma X ). Además, ha estudiado las vesículas extracelulares liberadas por las células de los tumores cerebrales , analizando cómo modifican su microambiente para promover el crecimiento tumoral. ^{[ 7 ]}

• Premio Mathilde Solowey de Neurociencia ^{[ 4 ]}
• Premio NARSAD al Investigador Distinguido ^{[ 8 ]}

• Brunner, HG; Nelen, M.; Breakefield, XO; Ropers, HH; van Oost, BA (1993-10-22). "Comportamiento anormal asociado con una mutación puntual en el gen estructural de la monoaminooxidasa A" . Science . 262 (5133): 578– 580. Bibcode : 1993Sci...262..578B . doi : 10.1126/science.8211186 . ISSN 0036-8075 . PMID 8211186 .  
• Skog, Johan; Würdinger, Tom; van Rijn, Sjoerd; Meijer, Dimphna H.; Gainche, Laura; Curry, William T.; Carter, Bob S.; Krichevsky, Anna M.; Breakefield, Xandra O. (diciembre de 2008). "Las microvesículas del glioblastoma transportan ARN y proteínas que promueven el crecimiento tumoral y proporcionan biomarcadores diagnósticos" . Nature Cell Biology . 10 (12): 1470– 1476. doi : 10.1038/ncb1800 . ISSN 1465-7392 . PMC 3423894. PMID 19011622 .   
• EL Andaloussi, Samir; Mäger, Imre; Breakefield, Xandra O.; Wood, Matthew JA (2013-04-15). "Vesículas extracelulares: biología y oportunidades terapéuticas emergentes" . Nature Reviews Drug Discovery . 12 (5): 347– 357. doi : 10.1038/nrd3978 . ISSN 1474-1776 . PMID 23584393. S2CID 205478102 .