Y-STR

Un Y-STR es una repetición corta en tándem (STR) en el cromosoma Y. Los Y-STR se utilizan frecuentemente en análisis forenses , de paternidad y de ADN genealógico . Los Y-STR se obtienen específicamente del cromosoma Y masculino. Estos Y-STR proporcionan un análisis menos preciso que los STR autosómicos , ya que el cromosoma Y se encuentra únicamente en los varones y se transmite solo por vía paterna, lo que hace que el cromosoma Y en cualquier línea paterna sea prácticamente idéntico. Esto provoca una diferencia significativamente menor entre las muestras de Y-STR. Los STR autosómicos ofrecen un poder analítico mucho mayor debido a la coincidencia aleatoria que se produce entre pares de cromosomas durante la formación del cigoto . ^{[ 1 ]}

Los marcadores Y-STR reciben nombres asignados por el comité de nomenclatura genética HUGO (HGNC).

Algunas empresas de análisis utilizan formatos diferentes para escribir los marcadores STR. Por ejemplo, el marcador DYS455 puede escribirse como DYS455, DYS 455, DYS#455 o DYS# 455. El estándar científico aceptado por HUGO y NIST es DYS455. ^{[ 2 ]}

Existen regiones en el ADN compuestas por múltiples copias de secuencias cortas repetitivas de bases (por ejemplo, TATT) que se repiten un número variable de veces según el individuo. Estas regiones, denominadas "repeticiones cortas en tándem de número variable", son las que se analizan al realizar un análisis STR. La probabilidad de que dos personas tengan el mismo número de secuencias repetidas es extremadamente baja, y se reduce aún más a medida que se analizan más regiones. Esto constituye la base del análisis de repeticiones cortas en tándem. ^{[ 1 ]} Sin embargo, la piedra angular de este proceso es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esta técnica permite a los científicos forenses generar millones de copias de las regiones STR. La electroforesis en gel luego "proporciona el número de veces que aparece cada unidad de repetición en el fragmento". Esto permite una fácil comparación del ADN. ^{[ 3 ]}

El análisis de Y-STR no es un método robusto de determinación de identidad debido a la posibilidad de convergencia de haplotipos, por la cual dos o más hombres adquieren el mismo número de repeticiones de Y-STR puramente por casualidad y no por descendencia común. Algunos linajes del haplogrupo Y R1b (el más común en Europa) son un ejemplo destacado de esto. ^{[ 4 ]}

En Estados Unidos, se utilizan 13 loci STR autosómicos diferentes como base de análisis para fines forenses. Si el ADN de la escena del crimen es abundante y los 13 loci autosómicos son accesibles, la probabilidad de que dos personas no emparentadas coincidan en la misma muestra es de aproximadamente una entre mil millones. ^{[ 1 ]}

La base para la estimación de la probabilidad del perfil para el análisis Y-STR es el método de conteo. ^{[ 5 ]} La aplicación de un intervalo de confianza tiene en cuenta el tamaño de la base de datos y la variación del muestreo. La frecuencia del haplotipo Y ( p ) se calcula utilizando la fórmula p = x / N , donde x es igual al número de veces que se observa el haplotipo en una base de datos que contiene N haplotipos. Por ejemplo, si un haplotipo se ha observado dos veces en una base de datos de N = 2000, la frecuencia de ese haplotipo será: 2/2000 = 0,001. Informar una frecuencia de haplotipo Y, sin un intervalo de confianza, es aceptable pero proporciona una declaración fáctica sobre observaciones de un solo haplotipo Y en la base de datos. Se debe calcular un límite superior de confianza para la probabilidad del haplotipo Y en la población utilizando el método descrito por Clopper y Pearson (1934). ^{[ 6 ]} Este utiliza la distribución binomial para las probabilidades de conteos, incluyendo cero u otros números pequeños que se encuentran para los haplotipos Y.

Bases de datos forenses (sin información individual, con fines de frecuencia):

• Base de datos Y-STR de EE. UU.
• Base de datos de referencia de haplotipos del cromosoma Y ^{[ 7 ]}

En genealogía genética , Ysearch fue la última base de datos patrocinada que contenía apellidos y haplotipos Y-STR enviados públicamente hasta su cierre el 24 de mayo de 2018, un día antes de la entrada en vigor del Reglamento General de Protección de Datos en la Unión Europea , tras un largo periodo sin apoyo de su creador, Family Tree DNA . La base de datos se fundó en 2003 y alcanzó los 219.000 registros (entre los que se encontraban 152.000 haplotipos únicos) antes de su clausura. Otras bases de datos similares habían desaparecido con anterioridad. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

Datos específicos del haplogrupo (Y-SNP):

• Haplozone: El proyecto de filogenia E-M35 (anteriormente proyecto E3b)

• Prueba de ADN genealógica
• Lista de marcadores Y-STR
• Lista de marcadores X-STR
• Repetición en tándem
• Análisis STR
• Sistema multiplex STR
• Base de datos de frecuencias de alelos STR humanos de la Tierra
• Snpstr