Hispanopedia WikiEl ZMPSTE24 es un gen humano . [1] [2] La proteína codificada por este gen es una metalopeptidasa . Está involucrada en el procesamiento de la lámina A. [ 3] Los defectos en el gen ZMPSTE24 conducen a laminopatías similares a los defectos en la lámina A, porque esta última es un sustrato para la primera. [4] En los humanos, una mutación que elimina el sitio de escisión de ZMPSTE24 en la prelamina A causa un trastorno progeroide . [5] La falla en el procesamiento correcto de la prelamina A conduce a una capacidad deficiente para reparar roturas de doble cadena de ADN . [6] [7]
Como lo demostraron Liu et al., [8] la falta de Zmpste24 impide la formación de la lámina A a partir de su precursor farnesil-prelamina A. La falta de ZMPSTE24 causa fenotipos progeroides en ratones y humanos. Esta falta aumenta el daño del ADN y las aberraciones cromosómicas y la sensibilidad a los agentes que dañan el ADN y causan roturas de doble cadena. Además, la falta de ZMPSTE24 permite un aumento en la unión de extremos no homólogos , pero una deficiencia en los pasos que conducen a la reparación del ADN por recombinación homóloga .
Véase también
Referencias
- ^ Tam A, Nouvet FJ, Fujimura-Kamada K, Slunt H, Sisodia SS, Michaelis S (agosto de 1998). "Funciones duales de Ste24p en la maduración del factor a de la levadura: proteólisis NH2-terminal y procesamiento CAAX COOH-terminal". J. Cell Biol . 142 (3): 635–49. doi :10.1083/jcb.142.3.635. PMC 2148179. PMID 9700155 .
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Enlaces externos
- Ubicación del gen humano ZMPSTE24 en el navegador de genoma de la UCSC .
- Detalles del gen humano ZMPSTE24 en el navegador del genoma de la UCSC .