Hispanopedia WikiLa proteína de dedo de zinc 469 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ZNF469 . [5]
Función
Este gen codifica una proteína con dedos de zinc . Su bajo porcentaje de homología con ciertos colágenos sugiere que puede funcionar como factor de transcripción o factor regulador extranuclear para la síntesis u organización de fibras de colágeno. Las mutaciones en este gen causan el síndrome de la córnea frágil. [5]
Importancia clínica
Las mutaciones en ZNF469 están asociadas con el queratocono [6] así como con un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos llamado síndrome de córnea frágil. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000225614 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000043903 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Entrez Gene: proteína con dedo de zinc 469" . Consultado el 7 de agosto de 2014 .
- ^ Vincent AL, Jordan CA, Cadzow MJ, Merriman TR, McGhee CN (2014). "Las mutaciones en el gen de la proteína de dedo de zinc, ZNF469, contribuyen a la patogénesis del queratocono". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 55 (9): 5629– 35. doi : 10.1167/iovs.14-14532 . PMID 25097247.
Lectura adicional
- Vitart V, Bencić G, Hayward C, Skunca Herman J, Huffman J, Campbell S, Bućan K, Navarro P, Gunjaca G, Marin J, Zgaga L, Kolcić I, Polasek O, Kirin M, Hastie ND, Wilson JF, Rudan I, Campbell H, Vatavuk Z, Fleck B, Wright A (2010). "Nuevos loci asociados con el grosor central de la córnea incluyen COL5A1, AKAP13 y AVGR8". Hum. Mol. Genet . 19 (21): 4304– 11. doi : 10.1093/hmg/ddq349 . PMID 20719862.
- Christensen AE, Knappskog PM, Midtbø M, Gjesdal CG, Mengel-From J, Morling N, Rødahl E, Boman H (2010). "Síndrome de córnea frágil asociado con una mutación sin sentido en el gen 469 del dedo de zinc". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 51 (1): 47– 52. doi : 10.1167/iovs.09-4251 . PMID 19661234.
- Lu Y, Dimasi DP, Hysi PG, Hewitt AW, Burdon KP, Toh T, Ruddle JB, Li YJ, Mitchell P, Healey PR, Montgomery GW, Hansell N, Spector TD, Martin NG, Young TL, Hammond CJ, Macgregor S, Craig JE, Mackey DA (2010). "Las variantes genéticas comunes cerca del locus ZNF469 del síndrome de córnea frágil influyen en el factor de riesgo de enfermedad que causa ceguera, el grosor corneal central". PLOS Genet . 6 (5): e1000947. doi : 10.1371/journal.pgen.1000947 . PMC 2869325 . PMID 20485516.
- Burkitt Wright EM, Spencer HL, Daly SB, Manson FD, Zeef LA, Urquhart J, Zoppi N, Bonshek R, Tosounidis I, Mohan M, Madden C, Dodds A, Chandler KE, Banka S, Au L, Clayton-Smith J, Khan N, Biesecker LG, Wilson M, Rohrbach M, Colombi M, Giunta C, Black GC (2011). "Las mutaciones en PRDM5 en el síndrome de córnea frágil identifican una vía que regula el desarrollo y el mantenimiento de la matriz extracelular". Am. J. Hum. Genet . 88 (6): 767– 77. doi :10.1016/j.ajhg.2011.05.007. PMC 3113239. PMID 21664999 .
- Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS (2012). "Córnea frágil sin hallazgos extraoculares clínicamente evidentes en un adulto portador de una nueva mutación homocigótica ZNF469". Ophthalmic Genet . 33 (4): 257– 9. doi : 10.3109/13816810.2012.670362 . PMID 22486320. S2CID 38585727.
- Abu A, Frydman M, Marek D, Pras E, Nir U, Reznik-Wolf H, Pras E (2008). "Mutaciones deletéreas en el gen Zinc-Finger 469 causan el síndrome de córnea frágil". Am. J. Hum. Genet . 82 (5): 1217– 22. doi :10.1016/j.ajhg.2008.04.001. PMC 2427192. PMID 18452888 .
- Hoehn R, Zeller T, Verhoeven VJ, Grus F, Adler M, Wolfs RC, Uitterlinden AG, Castagne R, Schillert A, Klaver CC, Pfeiffer N, Mirshahi A (2012). "Un metaanálisis poblacional en caucásicos confirma la asociación entre COL5A1 y ZNF469, pero no COL8A2, con el grosor corneal central". Hum. Genet . 131 (11): 1783– 93. doi :10.1007/s00439-012-1201-3. PMID 22814818. S2CID 17779513.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JN, Alkuraya FS (2010). "Esclerótica azul con y sin fragilidad corneal (síndrome de la córnea frágil) en una familia consanguínea portadora de la mutación ZNF469 (p.E1392X)". Arch. Ophthalmol . 128 (10): 1376– 9. doi : 10.1001/archophtalmol.2010.238 . PMID 20938016.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .