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rs6311

En genética , rs6311 es una variación genética —un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)— en el gen humano HTR2A que codifica el receptor 5-HT2A . El 5-HT2A es un neurorecept...

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En genética , rs6311 es una variación genética —un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)— en el gen humano HTR2A que codifica el receptor 5-HT2A . El 5-HT2A es un neuroreceptor , y varios estudios científicos han investigado el efecto de la variación genética en la personalidad, por ejemplo, rasgos de personalidad medidos con el Inventario de Temperamento y Carácter [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] o con una tarea psicológica que mide el comportamiento impulsivo. [ 5 ] El SNP también se ha investigado en estudios de reumatología . [ 6 ] [ 7 ]

Algunos estudios de investigación pueden referirse a esta variación genética como un SNP C/T, [ 2 ] mientras que otros se refieren a ella como un polimorfismo G/A en la región promotora, escribiéndolo así como, por ejemplo, −1438 G/A o 1438G>A. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

A partir de 2008, un metaanálisis de estudios de investigación indica que las personas con el alelo A pueden tener un riesgo ligeramente elevado de esquizofrenia . [ 11 ]

rs6313 , rs6314 y rs7997012 son otros SNP investigados en el gen HTR2A.

Referencias

  1. ↑ Ham BJ, Kim YH, Choi MJ, Cha JH, Choi YK, Lee MS (enero de 2004). "Genes serotoninérgicos y rasgos de personalidad en la población coreana". Neurosci . Lett . 354 (1): 2– 5. doi : 10.1016/S0304-3940(03)00753-5 . PMID 14698468. S2CID 22448256 .  
  2. 1 2 Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Rujescu D (noviembre de 2006). "Los rasgos relacionados con la ira y la agresión están asociados con polimorfismos en el gen 5-HT-2A". Journal of Affective Disorders . 96 ( 1–2 ): 75–81 . doi : 10.1016/j.jad.2006.05.016 . PMID 16814396 . 
  3. ↑ Unschuld PG, Ising M, Erhardt A, Lucae S, Kloiber S, Kohli M, Salyakina D, Welt T, Kern N, Lieb R, Uhr M, Binder EB, Müller-Myhsok B, Holsboer F, Keck ME (junio de 2007). "Los polimorfismos en el gen del receptor de serotonina HTR2A están asociados con rasgos cuantitativos en el trastorno de pánico". Am J Med Genet B. 144B ( 4): 424– 429. doi : 10.1002/ajmg.b.30412 . PMID 17440930. S2CID 10374372 .  
  4. ↑ Serretti A, Calati R, Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Colombo C, Rujescu D (agosto de 2007). " SNPs de 5-HT 2A y el Inventario de Temperamento y Carácter". Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry . 31 (6): 1275– 1281. doi : 10.1016/j.pnpbp.2007.05.008 . PMID 17590256. S2CID 2646380 .  
  5. ↑ Nomura M, Kusumi I, Kaneko M, Masui T, Daiguji M, Ueno T, Koyama T, Nomura Y (julio de 2006). "Implicación de un polimorfismo en el gen del receptor 5-HT2A en el comportamiento impulsivo". Psicofarmacología . 187 ( 1): 30– 35. doi : 10.1007/s00213-006-0398-z . PMID 16767413. S2CID 12155339 .  
  6. ↑ Tander B, Gunes S, Boke O, Alayli G, Kara N, Bagci H, Canturk F (mayo de 2008). "Polimorfismos de los genes del receptor de serotonina-2A y de la catecol-O-metiltransferasa: un estudio sobre la susceptibilidad a la fibromialgia". Rheumatology International . 28 (7): 685– 691. doi : 10.1007/s00296-008-0525-8 . PMID 18196244. S2CID 29817254 .  
  7. ^ Kling A, Seddighzadeh M, Ärlestig L, Alfredsson L, Rantapää-Dahlqvist S, Padyukov L (2007). "Las variaciones genéticas en el gen del receptor de serotonina 5-HT2A (HTR2A) están asociadas con la artritis reumatoide" . Ana. Reuma. Dis. 67 (8): 1111– 5. doi : 10.1136/ard.2007.074948 . PMID 18006541 . S2CID 3081132 .  
  8. ↑ Reynolds CA, Jansson M, Gatz M, Pedersen NL (enero de 2006). "Cambio longitudinal en el rendimiento de la memoria asociado con el polimorfismo HTR2A " . Neurobiology of Aging . 27 (1): 150– 154. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2004.12.009 . PMID 16298250. S2CID 32745716 .  
  9. ↑ Halder I, Muldoon MF, Ferrell RE, Manuck SB (diciembre de 2007). "Los polimorfismos del gen del receptor de serotonina 2A ( HTR2A ) están asociados con la presión arterial, la adiposidad central y el síndrome metabólico" . Síndrome metabólico y trastornos relacionados . 5 (4): 323– 330. doi : 10.1089/met.2007.0008 . PMC 3237193. PMID 18370802 .  
  10. ↑ Saiz PA, García-Portilla MP, Arango C, Morales B, Bascaran MT, Martinez-Barrondo S, Florez G, Sotomayor E, Paredes B, Alvarez C, San Narciso G, Carreño E, Bombin I, Alvarez V, Coto E, Fernandez JM, Bousoño M, Bobes J (abril de 2008). "Estudio de asociación entre el trastorno obsesivo-compulsivo y los genes candidatos serotoninérgicos". Avances en Neuropsicofarmacología y Psiquiatría Biológica . 32 (3): 765– 770. doi : 10.1016/j.pnpbp.2007.12.005 . hdl : 10651/6338 . PMID 18191318 . S2CID 35024576 .  
  11. ↑ "Metaanálisis de todos los estudios publicados sobre la asociación con la esquizofrenia (solo casos y controles) rs6311" . Foro de Investigación sobre la Esquizofrenia . Consultado el 10 de junio de 2008 .{{cite web}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace )