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rs6314

En genética , rs6314 , también llamado His452Tyr o H452Y , es una variación genética, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), en el gen HTR2A que codifica el receptor 5-HT2...

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En genética , rs6314 , también llamado His452Tyr o H452Y , es una variación genética, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), en el gen HTR2A que codifica el receptor 5-HT2A . El SNP se localiza en el exón 3 del gen y el cambio entre C y T produce un cambio entre histidina (His) y tirosina (Tyr) en el aminoácido 452 , es decir, es una sustitución de sentido erróneo . [ 1 ]

Dado que el 5-HT2A es un neuroreceptor, el SNP se ha investigado en relación con trastornos neuropsiquiátricos [ 2 ] y otras variables relacionadas con el cerebro. Un estudio de 2003 analizó el rendimiento de la memoria y encontró que los sujetos His/His tenían un mejor desempeño. [ 3 ] Otro estudio informó que el SNP tenía un efecto en el rendimiento de la memoria en adultos jóvenes. [ 4 ] Esto ha sido replicado por otro grupo. [ 5 ]

La variante His452Tyr puede influir en la señalización celular . [ 6 ]

rs6311 , rs6313 y rs7997012 son otros SNP investigados en el gen HTR2A .

Referencias

  1. ↑ "SNP vinculado al gen HTR2A" . NCBI.
  2. ↑ Jeanette Erdmann , Daphne Shimron-Abarbanell, Marcella Rietschel, Margot Albus, Wolfgang Maier, Judith Körner, Brigitta Bondy, Kevin Chen, Jean C. Shih, Michael Knapp, Peter Propping y Markus M. Nöthen (marzo de 1996). "Detección sistemática de mutaciones en el gen del receptor de serotonina-2A (5-HT 2A ) humano: identificación de dos variantes de receptor que ocurren naturalmente y análisis de asociación en la esquizofrenia". Human Genetics . 97 (5): 614– 619. doi : 10.1007/BF02281871 . PMID 8655141. S2CID 10300089 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  3. ↑ Dominique JF de Quervain; et al. (noviembre de 2003). "Una variación genética funcional del receptor 5-HT2a afecta la memoria humana" ( PDF) . Nature Genetics . 6 (11): 1141– 1142. doi : 10.1038/nn1146 . PMID 14566344. S2CID 36336899 .   
  4. ^ Papassotiropoulos, Andreas; Henke, Katharina; Aerni, Amanda; Coluccia, Daniel; García, Esmeralda; Wollmer, Marc A.; Huynh, Kim-Dung; Monsch, Andreas U.; Stahelin, Hannes B.; Hock, Christoph; Nitsch, Roger M.; de Quervain, Dominique J.-F. (mayo de 2005). "Efectos dependientes de la edad del polimorfismo del receptor 5-hidroxitriptamina-2a (His452Tyr) en la memoria humana". NeuroInforme . 16 (8): 839– 842. doi : 10.1097/00001756-200505310-00012 . PMID 15891581 . S2CID 44409028 .  
  5. ↑ Michael Wagner, Anna Schuhmacher , Sybille Schwab , Astrid Zobel y Wolfgang Maier (julio de 2008). "La variante His452Tyr del gen que codifica el receptor 5-HT2A está específicamente asociada con la consolidación de la memoria episódica en humanos" . The International Journal of Neuropsychopharmacology . 11 (8): 1163–7 . doi : 10.1017/S146114570800905X . PMID 18611292 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ↑ Lisa A. Hazelwood y Elaine Sanders-Bush (noviembre de 2004). "El polimorfismo His452Tyr en el receptor humano 5-HT2A desestabiliza la conformación de señalización" . Farmacología molecular . 66 (5): 1293–1300 . doi : 10.1124/mol.66.5.1293 . PMID 15496511. S2CID 39226604 .