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Aladina (proteína)

Aladin , también conocida como adracalina , es una proteína de la envoltura nuclear que en los humanos está codificada por el gen AAAS . [ 5 ] Recibe su nombre del síndrome de a...

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Aladin , también conocida como adracalina , es una proteína de la envoltura nuclear que en los humanos está codificada por el gen AAAS . [ 5 ] Recibe su nombre del síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrimia ( síndrome triple A ) que se produce cuando el gen está mutado.

Función

La aladina es un componente del complejo del poro nuclear , al cual se une mediante la nucleoporina NDC1 . [ 6 ] [ 7 ] La aladina mutante causa una falla selectiva en la importación de proteínas nucleares e hipersensibilidad al estrés oxidativo . [ 8 ] La aladina mutante también causa una disminución en la importación nuclear de aprataxina , una proteína reparadora de roturas de cadena simple, y de la ADN ligasa I , empleada en la reparación por escisión de bases del ADN . [ 8 ] Estas disminuciones en las proteínas de reparación del ADN pueden aumentar la susceptibilidad de las células al estrés oxidativo al permitir la acumulación de daños oxidativos en el ADN que desencadenan la muerte celular.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen AAAS son responsables del síndrome Triple A (también conocido como síndrome de Allgrove). [ 9 ] El síndrome Triple A es una enfermedad neuroendocrinológica autosómica recesiva .

Aladin también se emplea en etapas meióticas específicas del ovocito , incluyendo el ensamblaje del huso y el posicionamiento del huso . [ 10 ] Las ratonas homocigotas nulas para aladin son estériles.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000094914 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036678 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S (noviembre de 2000). "Proteína mutante de repetición WD en el síndrome triple A". Genética de la Naturaleza . 26 (3): 332– 5. doi : 10.1038/81642 . PMID 11062474 . S2CID 22952012 .  
  6. ↑ Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (diciembre de 2009). "La proteína del complejo del poro nuclear ALADIN se ancla a través de NDC1 pero no a través de POM121 y GP210 en la envoltura nuclear". Biochemical and Biophysical Research Communications . 390 (2): 205–10 . doi : 10.1016/j.bbrc.2009.09.080 . PMID 19782045 . 
  7. ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y, Bahk YY, Kim E, Lee H, Kim JK, Park W, Rhim H, Choi SY, Imanaka T, Moon S, Yoon J, Yoon SK (junio de 2009). "Expresión tisular específica y localización subcelular de ALADIN, cuya ausencia causa el síndrome triple A humano" . Experimental & Molecular Medicine . 41 (6): 381– 6. doi : 10.3858/emm.2009.41.6.043 . PMC 2705858. PMID 19322026 .  
  8. 1 2 Hirano M, Furiya Y, Asai H, Yasui A, Ueno S (febrero de 2006). "ALADINI482S causa fallo selectivo de la importación de proteínas nucleares e hipersensibilidad al estrés oxidativo en el síndrome triple A" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (7): 2298–303 . Bibcode : 2006PNAS..103.2298H . doi : 10.1073/pnas.0505598103 . PMC 1413683. PMID 16467144 .  
  9. ↑ "Entrez Gene: AAAS acalasia, insuficiencia suprarrenal, alacrimia (Allgrove, triple-A)" .
  10. ↑ Carvalhal S, Stevense M, Koehler K, Naumann R, Huebner A, Jessberger R, Griffis ER (septiembre de 2017). " ALADIN es necesario para la producción de ovocitos fértiles de ratón" . Mol. Biol. Cell . 28 (19): 2470–2478 . doi : 10.1091/mbc.E16-03-0158 . PMC 5597320. PMID 28768824 .  

Lecturas adicionales

  • Jühlen R, Idkowiak J, Taylor AE, Kind B, Arlt W, Huebner A, Koehler K (2015). "Papel de ALADIN en células adrenocorticales humanas para la respuesta al estrés oxidativo y la esteroidogénesis" . PLOS ONE . 10 (4) e0124582. Bibcode : 2015PLoSO..1024582J . doi : 10.1371/journal.pone.0124582 . PMC 4395102. PMID 25867024 .  
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Weber A, Wienker TF, Jung M, Easton D, Dean HJ, Heinrichs C, Reis A, Clark AJ (diciembre de 1996). "Vinculación del gen del síndrome triple A con el cromosoma 12q13 cerca del grupo de genes de queratina tipo II" . Human Molecular Genetics . 5 (12): 2061–6 . CiteSeerX 10.1.1.329.7433 . doi : 10.1093/hmg/5.12.2061 . PMID 8968764 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, Hennig S, Clark AJ, Huebner A (febrero de 2001). "El síndrome Triple A es causado por mutaciones en AAAS, un nuevo gen de proteína con repeticiones WD" . Human Molecular Genetics . 10 (3): 283– 90. doi : 10.1093/hmg/10.3.283 . PMID 11159947 . 
  • Sandrini F, Farmakidis C, Kirschner LS, Wu SM, Tullio-Pelet A, Lyonnet S, Metzger DL, Bourdony CJ, Tiosano D, Chan WY, Stratakis CA (noviembre de 2001). "Espectro de mutaciones del gen AAAS en el síndrome de Allgrove: falta de mutaciones en seis familias con resistencia aislada a la corticotropina" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 86 (11): 5433– 7. doi : 10.1210/jcem.86.11.8037 . PMID 11701718 . 
  • Schmittmann-Ohters K, Huebner A, Richter-Unruh A, Hauffa BP (2002). "Hallazgos clínicos y moleculares novedosos en un niño turco de 6,8 años con síndrome triple A". Hormone Research . 56 ( 1–2 ): 67–72 . doi : 10.1159/000048093 . PMID 11815731. S2CID 46834548 .  
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  • Brooks BP, Kleta R, Stuart C, Tuchman M, Jeong A, Stergiopoulos SG, Bei T, Bjornson B, Russell L, Chanoine JP, Tsagarakis S, Kalsner L, Stratakis C (septiembre de 2005). "Heterogeneidad genotípica y fenotipo clínico en el síndrome triple A: una revisión de la experiencia de los NIH 2000-2005". Genética Clínica . 68 (3): 215– 21. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . PMID 16098009 . S2CID 20404052 .  
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