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ABCA12

El miembro 12 de la subfamilia A de la casete de unión a ATP, también conocido como transportador de casete de unión a ATP 12, es una proteína que en humanos está codificada por...

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El miembro 12 de la subfamilia A de la casete de unión a ATP, también conocido como transportador de casete de unión a ATP 12, es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA12 . [ 5 ]

ABCA12 pertenece a un grupo de genes denominado familia de casetes de unión a ATP , que produce proteínas que transportan moléculas a través de las membranas celulares . El gen ABCA12 está activo en algunos tipos de células de la piel y en varios otros tejidos, como testículos , placenta , pulmón , estómago , cerebro fetal e hígado. Esta proteína parece ser esencial para el desarrollo normal de la piel , que actúa como barrera entre el cuerpo y su entorno. Transporta epidermósido , una glucosilceramida , fuera de los queratinocitos del estrato córneo de la epidermis . [ 6 ]

El gen ABCA12 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 2 entre las posiciones 34 y 35, desde el par de bases 215.621.772 hasta el par de bases 215.828.656.

Importancia clínica

Ictiosis de tipo arlequín

Se sabe que varias mutaciones en el gen ABCA12 causan ictiosis arlequín . [ 7 ] Se prevé que la mayoría de estas mutaciones provoquen la ausencia de la proteína ABCA12 o la producción de una versión extremadamente pequeña de la proteína que no puede transportar lípidos correctamente. La pérdida de la proteína ABCA12 funcional causa numerosos problemas en el desarrollo de la epidermis antes y después del nacimiento. Las anomalías en el transporte de lípidos impiden que la piel forme una barrera eficaz y dan lugar a las escamas duras y gruesas características de la ictiosis arlequín.

Ictiosis lamelar tipo 2

Las mutaciones en el gen ABCA12 también causan otro trastorno cutáneo grave, la ictiosis lamelar tipo 2. [ 8 ] [ 9 ] Las personas con este trastorno tienen la piel roja, escamosa y en forma de placas que cubre la mayor parte de su cuerpo. Las mutaciones del gen ABCA12 que causan este trastorno sustituyen un aminoácido (un componente básico de las proteínas) por otro aminoácido en la proteína ABCA12. Estas mutaciones casi siempre ocurren en una región funcional importante de la proteína (la región que se une al ATP , una molécula que proporciona energía para las reacciones químicas). Los cambios en la estructura de la proteína ABCA12 probablemente alteran su capacidad para transportar lípidos, lo que afecta el desarrollo de la piel antes y después del nacimiento.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144452 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050296 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: casete de unión a ATP" .
  6. ^ Ishibashi Y, Kohyama-Koganeya A, Hirabayashi Y (septiembre de 2013). "Nuevos conocimientos sobre los lípidos glucosilados: metabolismo y funciones" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de lípidos . 1831 (9): 1475– 1485. doi : 10.1016/j.bbalip.2013.06.001 . PMID 23770033 . 
  7. ↑ Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, Teh MT, Cullup T, Mein CA, et al. (mayo de 2005). "Las mutaciones en ABCA12 subyacen a la grave enfermedad cutánea congénita ictiosis arlequín" . American Journal of Human Genetics . 76 (5): 794–803 . doi : 10.1086/429844 . PMC 1199369. PMID 15756637 .   
  8. ↑ Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Arnould I, Prades C, Lemoine C, et al. (2002). "Identificación y caracterización de un nuevo miembro de la subfamilia ABCA, ABCA12, ubicado en la región de ictiosis lamelar en 2q34". Cytogenetic and Genome Research . 98 ( 2–3 ): 169–176 . doi : 10.1159/000069811 . PMID 12697999. S2CID 28012695 .   
  9. ^ Lefevre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, et al. (2003). "Las mutaciones en el transportador ABCA12 están asociadas a la ictiosis laminar tipo 2" . Genética Molecular Humana . 12 (18): 2369–2378 . doi : 10.1093/hmg/ddg235 . PMID 12915478 .  

Lecturas adicionales

  • Lefévre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, et  al. (Septiembre de 2003). "Las mutaciones en el transportador ABCA12 están asociadas a la ictiosis laminar tipo 2" . Genética Molecular Humana . 12 (18): 2369–2378 . doi : 10.1093/hmg/ddg235 . PMID 12915478 . * Sakai K, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, McMillan JR, Sawamura D, Shimizu H (noviembre de 2007). "Localización de ABCA12 desde el aparato de Golgi hasta los gránulos lamelares en queratinocitos epidérmicos superiores humanos". Experimental Dermatology . 16 (11): 920– 926. doi : 10.1111/j.1600-0625.2007.00614.x . PMID 17927575 . S2CID 23836833 .  
  • Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE, O'Toole EA, Kelsell DP (marzo de 2009). "Diferenciación terminal prematura y reducción de proteasas específicas asociadas con la pérdida de ABCA12 en la ictiosis arlequín" . The American Journal of Pathology . 174 (3): 970– 978. doi : 10.2353/ajpath.2009.080860 . PMC 2665756. PMID 19179616 .  
  • Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, Goto M, McMillan JR, et  al. (julio de 2007). "Expresión del transportador de lípidos de queratinocitos ABCA12 en la epidermis humana en desarrollo y reconstituida" . The American Journal of Pathology . 171 (1): 43– 52. doi : 10.2353/ajpath.2007.061207 . PMC 1941601. PMID 17591952 .  
  • Thomas AC, Sinclair C, Mahmud N, Cullup T, Mellerio JE, Harper J, et  al. (marzo de 2008). "Mutaciones nuevas y recurrentes de ABCA12 asociadas con ictiosis arlequín: implicaciones para el diagnóstico prenatal". The British Journal of Dermatology . 158 (3): 611– 613. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08277.x . PMID 17986308. S2CID 10098614 .  
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Molecular Medicine . 16 ( 7–8 ): 247–253 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (2001). " La superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) humanos" . Genome Research . 11 (7): 1156– 1166. doi : 10.1101/gr.184901 . PMID 11435397. S2CID 9528197 .  
  • Jiang YJ, Lu B, Kim P, Paragh G, Schmitz G, Elias PM, et  al. (Enero de 2008). "Los activadores PPAR y LXR regulan la expresión de ABCA12 en queratinocitos humanos" . La Revista de Dermatología de Investigación . 128 (1): 104– 109. doi : 10.1038/sj.jid.5700944 . PMID 17611579 . 
  • Ohkubo T, Shibata N, Ohnuma T, Higashi S, Usui C, Ueki A, et  al. (2005). "No hay asociación genética entre las proteínas de la familia de las casetes de unión a ATP y la enfermedad de Alzheimer esporádica japonesa". Dementia and Geriatric Cognitive Disorders . 20 ( 2– 3): 95– 98. doi : 10.1159/000086473 . PMID 15980630 . S2CID 25370003 .  
  • Jiang YJ, Uchida Y, Lu B, Kim P, Mao C, Akiyama M, et  al. (julio de 2009). "La ceramida estimula la expresión de ABCA12 a través del receptor activado por proliferadores de peroxisomas {delta} en queratinocitos humanos" . The Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 18942– 18952. doi : 10.1074/jbc.M109.006973 . PMC 2707228. PMID 19429679 .  
  • Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Arnould I, Prades C, Lemoine C, et  al. (2002). "Identificación y caracterización de un nuevo miembro de la subfamilia ABCA, ABCA12, ubicado en la región de ictiosis lamelar en 2q34". Cytogenetic and Genome Research . 98 ( 2–3 ): 169–176 . doi : 10.1159/000069811 . PMID 12697999. S2CID 28012695 .  
  • Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M, Arita K, et  al. (julio de 2005). "Mutaciones en el transportador de lípidos ABCA12 en la ictiosis arlequín y recuperación funcional mediante transferencia génica correctiva" . The Journal of Clinical Investigation . 115 (7): 1777– 1784. doi : 10.1172/JCI24834 . PMC 1159149. PMID 16007253 .  
  • Parmentier L, Clepet C, Boughdene-Stambouli O, Lakhdar H, Blanchet-Bardon C, Dubertret L, et  al. (Enero de 1999). "Ictiosis laminar: mayor estrechamiento, mapeo físico y de expresión del locus candidato del cromosoma 2" . Revista europea de genética humana . 7 (1): 77– 87. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200271 . PMID 10094194 . S2CID 17929356 .  
  • Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, Teh MT, Cullup T, Mein CA, et  al. (mayo de 2005). " Las mutaciones en ABCA12 subyacen a la grave enfermedad cutánea congénita ictiosis arlequín" . American Journal of Human Genetics . 76 (5): 794– 803. doi : 10.1086/429844 . PMC 1199369. PMID 15756637 .  
  • Natsuga K, Akiyama M, Kato N, Sakai K, Sugiyama-Nakagiri Y, Nishimura M, et  al. (noviembre de 2007). "Nuevas mutaciones de ABCA12 identificadas en dos casos de eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa asociada con neoplasia maligna cutánea múltiple" . The Journal of Investigative Dermatology . 127 (11): 2669– 2673. doi : 10.1038/sj.jid.5700885 . hdl : 2115/32351 . PMID 17508018 . 
  • Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, McMillan JR, Suzuki T, Tsukamoto K, et  al. (septiembre de 2009). "ABCA12 es un gen causante principal de la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa" . The Journal of Investigative Dermatology . 129 (9): 2306– 2309. doi : 10.1038/jid.2009.23 . PMID 19262603 . 
  • Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1996). "Caracterización de la superfamilia ABC humana: aislamiento y mapeo de 21 nuevos genes utilizando la base de datos de etiquetas de secuencias expresadas" . Human Molecular Genetics . 5 (10): 1649– 1655. doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 . 
  • Thomas AC, Cullup T, Norgett EE, Hill T, Barton S, Dale BA, et  al. (noviembre de 2006). "ABCA12 es el principal gen de la ictiosis arlequín" . La Revista de Dermatología de Investigación . 126 (11): 2408– 2413. doi : 10.1038/sj.jid.5700455 . PMID 16902423 . 
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