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ABCA5

El transportador de colesterol ABCA5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA5 . [ 5 ] Función La proteína asociada a la membrana codificada por este g...

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El transportador de colesterol ABCA5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA5 . [ 5 ]

Función

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares . Esta proteína codificada pertenece a la subfamilia ABCA . Los miembros de la subfamilia ABCA constituyen la única subfamilia ABC importante que se encuentra exclusivamente en eucariotas multicelulares . Este gen se encuentra agrupado con otros cuatro miembros de la familia ABCA en 17q24. El procesamiento alternativo de este gen da lugar a varias variantes de transcripción; sin embargo, no todas las variantes se han descrito completamente. [Proporcionado por RefSeq, julio de 2008].

Importancia clínica

Las mutaciones en ABCA5 causan un crecimiento excesivo del cabello . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000154265 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018800 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "ABCA5, miembro 5 de la subfamilia A de la casete de unión a ATP [ Homo sapiens (humano) ] " . Consultado el 29 de septiembre de 2024 .
  6. ^ DeStefano GM, Kurban M, Anyane-Yeboa K, Dall'Armi C, Di Paolo G, Feenstra H, Silverberg N, Rohena L, López-Cepeda LD, Jobanputra V, Fantauzzo KA, Kiuru M, Tadin-Strapps M, Sobrino A, Vitebsky A, Warburton D, Levy B, Salas-Alanis JC, Christiano AM (2014). "Las mutaciones en el gen transportador de colesterol ABCA5 están asociadas con un crecimiento excesivo del cabello" . PLOS Genética . 10 (5) e1004333. doi : 10.1371/journal.pgen.1004333 . PMC 4022463 . PMID 24831815 .  

Lecturas adicionales

  • Hu Y, Wang M, Veverka K, Garcia FU, Stearns ME (2007). "La proteína ABCA5: un marcador diagnóstico en orina para la neoplasia intraepitelial prostática" . Clinical Cancer Research . 13 (3): 929– 38. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-1718 . PMID 17289887. S2CID 11849206 .  
  • Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (2001). " La superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) humanos" . Genome Research . 11 (7): 1156– 66. doi : 10.1101/gr.184901 . PMID 11435397. S2CID 9528197 .  
  • Kubo Y, Sekiya S, Ohigashi M, Takenaka C, Tamura K, Nada S, Nishi T, Yamamoto A, Yamaguchi A (2005). " ABCA5 reside en los lisosomas, y los ratones knockout de ABCA5 desarrollan síntomas similares a los de la enfermedad lisosomal" . Biología Molecular y Celular . 25 (10): 4138–49 . doi : 10.1128/MCB.25.10.4138-4149.2005 . PMC 1087723. PMID 15870284 .  
  • Saini V, Hose CD, Monks A, Nagashima K, Han B, Newton DL, Millione A, Shah J, Hollingshead MG, Hite KM, Burkett MW, Delosh RM, Silvers TE, Scudiero DA, Shoemaker RH (2012). "Identificación de CBX3 y ABCA5 como posibles biomarcadores de células madre tumorales en osteosarcoma" . PLOS ONE . 7 (8) e41401. Bibcode : 2012PLoSO...741401S . doi : 10.1371/journal.pone.0041401 . PMC 3411700. PMID 22870217 .  
  • Ohtsuki S, Kamoi M, Watanabe Y, Suzuki H, Hori S, Terasaki T (2007). "Correlación de la inducción de los ARNm del transportador de casete de unión a ATP A5 (ABCA5) y ABCB1 con el estado de diferenciación del tumor de colon humano" . Biological & Pharmaceutical Bulletin . 30 (6): 1144–6 . doi : 10.1248/bpb.30.1144 . PMID 17541169 . 
  • Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XXI. Las secuencias completas de 60 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes" . DNA Research . 8 (4): 179– 87. doi : 10.1093/dnares/8.4.179 . PMID 11572484 . 
  • Vásquez-Moctezuma I, Meraz-Ríos MA, Villanueva-López CG, Magaña M, Martínez-Macias R, Sánchez-González DJ, García-Sierra F, Herrera-González NE (2010). "El gen ABCB5 del transportador del casete de unión a ATP se expresa con variabilidad en el melanoma maligno" . Actas Dermo-sifiliograficas . 101 (4): 341–8.doi : 10.1016 / s1578-2190(10)70645-4 . PMID 20487690 . 
  • Petry F, Kotthaus A, Hirsch-Ernst KI (2003). "Clonación de ABCA5/Abca5 humano y de rata y detección de una variante de empalme humana". Biochemical and Biophysical Research Communications . 300 (2): 343– 50. doi : 10.1016/s0006-291x(02)02827-9 . PMID 12504089 . 
  • Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1996). "Caracterización de la superfamilia ABC humana: aislamiento y mapeo de 21 nuevos genes utilizando la base de datos de etiquetas de secuencias expresadas" . Human Molecular Genetics . 5 (10): 1649– 55. doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .