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ABCB11

La proteína ABCB11 ( ATP-binding cassette, sub-family B member 11 ), también conocida como bomba de exportación de sales biliares ( BSEP ), es una proteína que en humanos está c...

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La proteína ABCB11 ( ATP-binding cassette, sub-family B member 11 ), también conocida como bomba de exportación de sales biliares ( BSEP ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB11 . [ 5 ]

Función

El producto del gen ABCB11 es un transportador ABC denominado BSEP (bomba de exportación de sales biliares) o sPgp (proteína hermana de la glicoproteína P). Esta proteína asociada a la membrana pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). [ 6 ]

Esta proteína pertenece a la subfamilia MDR/TAP. Algunos miembros de esta subfamilia están implicados en la resistencia a múltiples fármacos . Esta proteína en particular es responsable del transporte de taurocolato y otros conjugados de colato desde los hepatocitos (células hepáticas) hasta la bilis . En humanos, la actividad de este transportador es el principal determinante de la formación y el flujo de bilis. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Importancia clínica

ABCB11 es un gen asociado con la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (PFIC2). [ 5 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] La PFIC2 causada por mutaciones en el gen ABCB11 aumenta el riesgo de carcinoma hepatocelular en la infancia. [ 14 ] La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) se asocia con ictericia colestásica episódica y mutaciones en ATP8B1 o ABCB11 . [ 15 ]

Las sales biliares del citoplasma de los hepatocitos son transportadas por la bomba de exportación de sales biliares (BSEP) hacia los canalículos biliares. Cuando la exportación de sales biliares es deficiente debido a una mutación en el gen ABCB11 , esto puede provocar una acumulación tóxica intrahepática de sales biliares. Las personas con dichas mutaciones presentan una mayor incidencia de carcinoma hepatocelular o colangiocarcinoma . [ 16 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027048 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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  6. ↑ "Entrez Gene: ABCB11" .
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  10. ↑ Zinchuk VS, Okada T, Akimaru K, Seguchi H (marzo de 2002). "Expresión asincrónica y colocalización de Bsep y Mrp2 durante el desarrollo del hígado de rata". American Journal of Physiology. Gastrointestinal and Liver Physiology . 282 (3): G540– G548. doi : 10.1152/ajpgi.00405.2001 . PMID 11842005 . 
  11. ↑ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, et al. (diciembre de 1999). "Deficiencia de la bomba de exportación de sales biliares hepatocanalicular en pacientes con colestasis intrahepática familiar progresiva" . Gastroenterology . 117 (6): 1370– 1379. doi : 10.1016/S0016-5085(99)70287-8 . PMID 10579978 .  
  12. ^ van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, et al. (Agosto de 2004). "La colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2 es causada por mutaciones en ABCB11" . Gastroenterología . 127 (2): 379– 384. doi : 10.1053/j.gastro.2004.04.065 . PMID 15300568 . S2CID 22906105 .   
  13. ↑ Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Kerb R, Haberl M, et al. (septiembre de 2005). "Expresión y función alteradas de la bomba de exportación de sales biliares debido a tres nuevas mutaciones de ABCB11 en la colestasis intrahepática". Journal of Hepatology . 43 (3): 536– 543. doi : 10.1016/j.jhep.2005.05.020 . PMID 16039748 .  
  14. ↑ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, et al. (agosto de 2006). "Carcinoma hepatocelular en diez niños menores de cinco años con deficiencia de la bomba de exportación de sales biliares". Hepatology . 44 ( 2): 478– 486. doi : 10.1002/hep.21287 . PMID 16871584. S2CID 22994215 .   
  15. ↑ Kalaranjini KV, Glaxon JA, Vasudevan S, Arunkumar ML (junio de 2021). "Colesterosis intrahepática recurrente benigna - 2 (BRIC-2)/deficiencia de ABCB11 en un niño pequeño - Informe de un centro de atención terciaria en el sur de la India" . Indian Journal of Pathology & Microbiology . 64 (Suplemento): S146– S148. doi : 10.4103/IJPM.IJPM_254_20 . PMID 34135158 . 
  16. ↑ Strautnieks SS, Byrne JA, Pawlikowska L, Cebecauerová D, Rayner A, Dutton L, et al. (abril de 2008). "Deficiencia grave de la bomba de exportación de sales biliares: 82 mutaciones diferentes de ABCB11 en 109 familias" . Gastroenterology . 134 (4): 1203–1214 . doi : 10.1053/j.gastro.2008.01.038 . PMID 18395098 .  

Lecturas adicionales

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  • Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (noviembre de 2009). "El factor nuclear eritroide 2 relacionado con el factor 2 es un regulador positivo de la expresión de la bomba de exportación de sales biliares humanas" . Hepatology . 50 ( 5): 1588– 1596. doi : 10.1002/hep.23151 . PMC 3013376. PMID 19821532 .  
  • Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, et  al. (octubre de 2009). "Una variante en el locus G6PC2/ABCB11 se asocia con un aumento de la glucosa plasmática en ayunas, un aumento de la producción basal de glucosa hepática y un aumento de la liberación de insulina después de cargas de glucosa orales e intravenosas" . Diabetologia . 52 (10): 2122– 2129. doi : 10.1007/s00125-009-1463-z . PMID 19669124 . 
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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