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ABCD1

ABCD1 es una proteína que transfiere ácidos grasos a los peroxisomas . Función La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de un...

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ABCD1 es una proteína que transfiere ácidos grasos a los peroxisomas .

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) . Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia ALD, que participa en la importación peroxisomal de ácidos grasos y/o acil-CoA grasos en el orgánulo . Todos los transportadores ABC peroxisomales conocidos son semitransportadores que requieren una molécula de semitransportador asociada para formar un transportador homodimérico o heterodimérico funcional. Es probable que esta proteína de membrana peroxisomal participe en el transporte peroxisomal o el catabolismo de ácidos grasos de cadena muy larga . [ 5 ]

Importancia clínica

Se han identificado defectos en este gen como la causa subyacente de la adrenoleucodistrofia , un trastorno desmielinizante del sistema nervioso que se hereda de forma recesiva a través del cromosoma X. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ABCD1 interactúa con PEX19 . [ 6 ] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101986 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031378 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCD1, subfamilia D (ALD), miembro 1" .
  6. ↑ Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (marzo de 2002). "Dos variantes de empalme del PEX19 humano exhiben funciones distintas en el ensamblaje peroxisomal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180– 6. Bibcode : 2002BBRC..291.1180M . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
  7. ↑ Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (abril de 2000). "La proteína de la adrenoleucodistrofia humana y los transportadores ABC peroxisomales relacionados interactúan con la proteína de ensamblaje peroxisomal PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. Bibcode : 2000BBRC..271..144G . doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 

Lecturas adicionales

  • Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Lopez J, Mandel JL (1993). "Gen de la adrenoleucodistrofia: homología inesperada con una proteína implicada en la biogénesis de los peroxisomas". Biochimie . 75 ( 3–4 ): 293–302 . doi : 10.1016/0300-9084(93)90089-B . PMID 8507690 . 
  • Moser HW, Powers JM, Smith KD (1996). " Adrenoleucodistrofia: genética molecular, patología y aceite de Lorenzo". Brain Pathol . 5 (3): 259– 266. doi : 10.1111/j.1750-3639.1995.tb00602.x . PMID 8520725. S2CID 30773757 .  
  • Dodd A, Rowland SA, Hawkes SL, Kennedy MA, Love DR (1997). "Mutaciones en el gen de la adrenoleucodistrofia" . Hum. Mutat . 9 (6): 500– 511. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997) 9 :6 < 500::AID-HUMU2 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 9195223. S2CID 45299437 .  
  • Kemp S, Pujol A, Waterham HR, van Geel BM, Boehm CD, Raymond GV, Cutting GR, Wanders RJ, Moser HW (2002). "Mutaciones de ABCD1 y la base de datos de mutaciones de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: papel en el diagnóstico y correlaciones clínicas" . Hum . Mutat . 18 (6): 499– 515. doi : 10.1002/humu.1227 . PMID 11748843. S2CID 40522739 .  
  • Lan F (2002). "Diagnóstico molecular en China". Clin. Chem. Lab. Med . 39 (12): 1190– 1194. doi : 10.1515/CCLM.2001.188 . PMID 11798073 . S2CID 24269913 .  
  • Feil R, Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Le Paslier D, Philippe C, Mandel JL (1992). " Adrenoleucodistrofia: un reordenamiento cromosómico complejo en la región del gen del pigmento rojo/verde Xq28 indica dos posibles localizaciones del gen" . Am. J. Hum. Genet . 49 (6): 1361–71 . PMC 1686466. PMID 1746561 .  
  • Moser HW, Moser AE, Singh I, O'Neill BP (1985). "Adrenoleucodistrofia: estudio de 303 casos: bioquímica, diagnóstico y terapia". Ann . Neurol . 16 (6): 628– 641. doi : 10.1002/ana.410160603 . PMID 6524872. S2CID 24664178 .  
  • Migeon BR, Moser HW, Moser AB, Axelman J, Sillence D, Norum RA (1982). "Adrenoleucodistrofia: evidencia de ligamiento al cromosoma X, inactivación y selección que favorece el alelo mutante en células heterocigotas" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 78 (8): 5066– 5070. doi : 10.1073/pnas.78.8.5066 . PMC 320333. PMID 6795626 .  
  • Kok F, Neumann S, Sarde CO, Zheng S, Wu KH, Wei HM, Bergin J, Watkins PA, Gould S, Sack G (1995). " Análisis mutacional de pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X" . Hum. Mutat . 6 (2): 104– 115. doi : 10.1002/humu.1380060203 . PMID 7581394. S2CID 10766423 .  
  • Watkins PA, Gould SJ, Smith MA, Braiterman LT, Wei HM, Kok F, Moser AB, Moser HW, Smith KD (1995). "Expresión alterada de ALDP en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X" . Am. J. Hum. Genet . 57 (2): 292– 301. PMC 1801558. PMID 7668254 .  
  • Braun A, Ambach H, Kammerer S, Rolinski B, Stöckler S, Rabl W, Gärtner J, Zierz S, Roscher AA (1995). "Mutaciones en el gen de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X en pacientes con diferentes fenotipos clínicos" . Soy. J. Hum. Genet . 56 (4): 854–61 . PMC 1801211 . PMID 7717396 .  
  • Berger J, Molzer B, Faé I, Bernheimer H (1995). "Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD): una nueva mutación del gen ALD en 6 miembros de una familia que presentan 5 fenotipos diferentes". Biochem. Biophys. Res. Commun . 205 (3): 1638– 1643. doi : 10.1006/bbrc.1994.2855 . PMID 7811247 . 
  • Ligtenberg MJ, Kemp S, Sarde CO, van Geel BM, Kleijer WJ, Barth PG, Mandel JL, van Oost BA, Bolhuis PA (1995). "Espectro de mutaciones en el gen que codifica la proteína adrenoleucodistrofia" . Soy. J. Hum. Genet . 56 (1): 44– 50. PMC 1801307 . PMID 7825602 .  
  • Fuchs S, Sarde CO, Wedemann H, Schwinger E, Mandel JL, Gal A (1995). "Las mutaciones sin sentido son frecuentes en el gen de la adrenoleucodistrofia cromosómica X (ALD)". Tararear. Mol. Genet . 3 (10): 1903–1905 . doi : 10.1093/hmg/3.10.1903 . PMID 7849723 . 
  • Cartier N, Sarde CO, Douar AM, Mosser J, Mandel JL, Aubourg P (1994). "Expresión anormal de ARN mensajero y una mutación de sentido erróneo en pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X". Hum. Mol. Genet . 2 (11): 1949– 1951. doi : 10.1093/hmg/2.11.1949 . PMID 7904210 . 
  • Sarde CO, Mosser J, Kioschis P, Kretz C, Vicaire S, Aubourg P, Poustka A, Mandel JL (1994). "Organización genómica del gen de la adrenoleucodistrofia". Genomics . 22 (1): 13– 20. doi : 10.1006/geno.1994.1339 . PMID 7959759 . 
  • Kobayashi T, Yamada T, Yasutake T, Shinnoh N, Goto I, Iwaki T (1994). "El gen de la adrenoleucodistrofia codifica una proteína de membrana de 80 kDa". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 201 (2): 1029– 1034. Código Bib : 1994BBRC..201.1029K . doi : 10.1006/bbrc.1994.1805 . PMID 8002973 . 
  • Mosser J, Lutz Y, Stoeckel ME, Sarde CO, Kretz C, Douar AM, Lopez J, Aubourg P, Mandel JL (1994). "El gen responsable de la adrenoleucodistrofia codifica una proteína de la membrana peroxisomal". Hum. Mol. Genet . 3 (2): 265– 271. doi : 10.1093/hmg/3.2.265 . PMID 8004093 . 
  • Fanen P, Guidoux S, Sarde CO, Mandel JL, Goossens M, Aubourg P (1994). "Identificación de mutaciones en el dominio putativo de unión a ATP del gen de la adrenoleucodistrofia" . J. Clin. Invest . 94 (2): 516– 520. doi : 10.1172/JCI117363 . PMC 296124. PMID 8040304 .  
  • Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Kioschis P, Feil R, Moser H, Poustka AM, Mandel JL, Aubourg P (1993). "Un supuesto gen de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X comparte una homología inesperada con los transportadores ABC". Nature . 361 ( 6414): 726– 730. Bibcode : 1993Natur.361..726M . doi : 10.1038/361726a0 . PMID 8441467. S2CID 4340564 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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