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ABCD2

El miembro 2 de la subfamilia D de la proteína transportadora de casete de unión a ATP es una proteína de membrana que actúa como bomba/transportadora y que en humanos está codi...

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El miembro 2 de la subfamilia D de la proteína transportadora de casete de unión a ATP es una proteína de membrana que actúa como bomba/transportadora y que en humanos está codificada por el gen ABCD2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia ALD, que participa en la importación peroxisomal de ácidos grasos y/o acil-CoA grasos en el orgánulo. Todos los transportadores ABC peroxisomales conocidos son semitransportadores que requieren una molécula de semitransportador asociada para formar un transportador homodimérico o heterodimérico funcional. Se desconoce la función de esta proteína de membrana peroxisomal; sin embargo, se especula que funciona como un socio de dimerización de ABCD1 y/o de otros transportadores ABC peroxisomales. [ 6 ]

Importancia clínica

Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con adrenoleucodistrofia , una enfermedad desmielinizante grave. Este gen ha sido identificado como un posible gen modificador, lo que explicaría la extrema variabilidad entre los fenotipos de la adrenoleucodistrofia. Este gen también es un posible gen del grupo complementario del síndrome de Zellweger , un trastorno genéticamente heterogéneo de la biogénesis peroxisomal. [ 6 ]

Véase también

Interacciones

Se ha demostrado que ABCD2 interactúa con PEX19 . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000173208 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000055782 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G (marzo de 1996). "Un pariente cercano del gen de la adrenoleucodistrofia (ALD) codifica una proteína peroxisomal con un patrón de expresión específico" . Proc Natl Acad Sci USA . 93 ( 3): 1265–9 . Bibcode : 1996PNAS...93.1265L . doi : 10.1073/pnas.93.3.1265 . PMC 40068. PMID 8577752 .  
  6. 1 2 3 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCD2, subfamilia D (ALD), miembro 2" .
  7. ↑ Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (marzo de 2002). "Dos variantes de empalme del PEX19 humano exhiben funciones distintas en el ensamblaje peroxisomal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180– 6. doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
  8. ↑ Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (abril de 2000). "La proteína de la adrenoleucodistrofia humana y los transportadores ABC peroxisomales relacionados interactúan con la proteína de ensamblaje peroxisomal PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 

Lecturas adicionales

  • Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G (2007). "Efecto de los metabolitos de testosterona en la expresión génica relativa del semitransportador ABC en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X". J. Inherit. Metab. Dis . 30 (5): 828. doi : 10.1007/s10545-007-0591-1 . hdl : 2434/142675 . PMID 17602313. S2CID 31900837 .  
  • Weinhofer I, Kunze M, Rampler H, Bookout AL, Forss-Petter S, Berger J (2006). "El receptor X hepático alfa interfiere con la expresión de Abcd2 mediada por SREBP1c. Nueva interacción en la regulación génica" . J. Biol. Chem . 280 (50): 41243– 51. doi : 10.1074/jbc.M509450200 . PMID 16249184 . 
  • Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). "Dos variantes de empalme del PEX19 humano exhiben funciones distintas en el ensamblaje peroxisomal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180– 6. doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
  • Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). "La proteína de la adrenoleucodistrofia humana y los transportadores ABC peroxisomales relacionados interactúan con la proteína de ensamblaje peroxisomal PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 
  • Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). "PEX19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  • Liu LX, Janvier K, Berteaux-Lecellier V, Cartier N, Benarous R, Aubourg P (2000). "Homo- y heterodimerización de semitransportadores de casete de unión a ATP peroxisomales" . J. Biol. Chem . 274 (46): 32738–43 . doi : 10.1074/jbc.274.46.32738 . PMID 10551832 . 
  • Holzinger A, Mayerhofer P, Berger J, Lichtner P, Kammerer S, Roscher AA (1999). "Clonación de ADNc de longitud completa, secuencia promotora y organización genómica del gen relacionado con la adrenoleucodistrofia humana (ALDR) funcionalmente redundante con el gen responsable de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X". Biochem. Biophys. Res. Commun . 258 (2): 436– 42. doi : 10.1006/bbrc.1999.0535 . PMID 10329405 . 
  • Netik A, Forss-Petter S, Holzinger A, Molzer B, Unterrainer G, Berger J (1999). "La proteína relacionada con la adrenoleucodistrofia puede compensar funcionalmente la deficiencia de proteína de la adrenoleucodistrofia (X-ALD): implicaciones para la terapia" . Hum. Mol. Genet . 8 (5): 907–13 . doi : 10.1093/hmg/8.5.907 . PMID 10196381 . 
  • Holzinger A, Kammerer S, Berger J, Roscher AA (1997). "Clonación de ADNc y expresión de ARNm de la proteína relacionada con la adrenoleucodistrofia humana (ALDRP), un transportador ABC peroxisomal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 239 (1): 261– 4. doi : 10.1006/bbrc.1997.7391 . PMID 9345306 . 
  • Savary S, Troffer-Charlier N, Gyapay G, Mattei MG, Chimini G (1997). "Localización cromosómica del gen relacionado con la adrenoleucodistrofia en humanos y ratones". Eur. J. Hum. Genet . 5 (2): 99– 101. doi : 10.1159/000484741 . PMID 9195160 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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