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Articulo de referencia

ABHD5

La 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa ABHD5 , también conocida como identificación comparativa de genes-58 ( CGI-58 ), [ 5 ] es una enzima que en humanos está codificada...

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La 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa ABHD5 , también conocida como identificación comparativa de genes-58 ( CGI-58 ), [ 5 ] es una enzima que en humanos está codificada por el gen ABHD5 . [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a una gran familia de proteínas definidas por un plegamiento de hidrolasa alfa/beta y contiene tres motivos de secuencia que corresponden a una tríada catalítica presente en la subfamilia de esterasas/lipasas/tioesterasas. Se diferencia de otros miembros de esta subfamilia en que su presunta tríada catalítica contiene una asparagina en lugar del residuo de serina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Chanarin-Dorfman , una enfermedad de almacenamiento de triglicéridos con alteración de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga. [ 7 ] [ 8 ]

Se sabe que CGI-58 es un coactivador de la lipasa de triglicéridos adiposos (ATGL/PNPLA2) que se asocia con gotas lipídicas en asociación con proteínas perilipinas . [ 5 ] La fosforilación de ciertas perilipinas por la proteína quinasa A causa la disociación de CGI-58 de las perilipinas y permite la interacción con ATGL. [ 5 ] CGI-58 también interactúa con beclin 1 , [ 5 ] [ 9 ] y se ha demostrado que CGI-58 promueve la autofagia en el cáncer colorrectal de manera independiente de PNPLA2. [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000011198 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032540 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 4 Yu L, Li Y, Grisé A, Wang H (2020). "CGI-58: Regulador versátil de la homeostasis de las gotas lipídicas intracelulares". En Jiang XC (ed.). Transferencia de lípidos en el metabolismo de las lipoproteínas y la enfermedad cardiovascular . Avances en medicina experimental y biología. Vol. 1276. Singapur: Springer. págs. 197–222 . doi : 10.1007/978-981-15-6082-8_13 . ISBN   978-981-15-6081-1. PMC 8063591 . PMID 32705602 .  
  6. ↑ Ghosh AK, Ramakrishnan G, Chandramohan C, Rajasekharan R (septiembre de 2008). "CGI-58, el gen causante del síndrome de Chanarin-Dorfman, media la acilación del ácido lisofosfatídico" . The Journal of Biological Chemistry . 283 (36): 24525–33 . doi : 10.1074/jbc.M801783200 . PMC 3259832. PMID 18606822 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: dominio de abhidrolasa ABHD5 que contiene 5" .
  8. ^ Lefèvre C, Jobard F, Caux F, Bouadjar B, Karaduman A, Heilig R, Lakhdar H, Wollenberg A, Verret JL, Weissenbach J, Ozgüc M, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (noviembre de 2001). "Mutaciones en CGI-58, el gen que codifica una nueva proteína de la subfamilia esterasa/lipasa/tioesterasa, en el síndrome de Chanarin-Dorfman" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 69 ( 5): 1002–12.doi : 10.1086 /324121 . PMC 1274347 . PMID 11590543 .  
  9. 1 2 Peng Y, Miao H, Wu S, Yang W, Zhang Y, Xie G, Xie X, Li J, Shi C, Ye L, Sun W, Wang L, Liang H, Ou J (2016). "ABHD5 interactúa con BECN1 para regular la autofagia y la tumorigénesis del cáncer de colon independientemente de PNPLA2" . Autophagy . 12 ( 11): 2167– 2182. doi : 10.1080/15548627.2016.1217380 . PMC 5103361. PMID 27559856 .  
  10. ↑ Ou J, Peng Y, Yang W, Zhang Y, Hao J, Li F, Chen Y, Zhao Y, Xie X, Wu S, Zha L, Luo X, Xie G, Wang L, Sun W, Zhou Q, Li J, Liang H (2019). "ABHD5 atenúa la sensibilidad del cáncer colorrectal al fluorouracilo mediante la promoción del rendimiento de uracilo autofágico" . Nature Communications . 10 (1) 1078. Bibcode : 2019NatCo..10.1078O . doi : 10.1038/s41467-019-08902-x . PMC 6403256. PMID 30842415. 1078.  

Lecturas adicionales

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (abril de 1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de secuenciación aleatoria". Analytical Biochemistry . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (abril de 1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Research . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (mayo de 2000). "Identificación de nuevos genes humanos conservados evolutivamente en Caenorhabditis elegans mediante proteómica comparativa" . Genome Research . 10 (5): 703– 13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876. PMID 10810093 .  
  • Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle JR, Pelissier JF (junio de 2005). "Dos nuevas mutaciones del gen ABHD5 en un nuevo caso adulto del síndrome de Chanarin-Dorfman: una enfermedad de almacenamiento de lípidos poco común". Archives of Dermatology . 141 (6): 798–800 . doi : 10.1001/archderm.141.6.798 . PMID 15967942 . 
  • Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M, Kienesberger P, Strauss JG, Gorkiewicz G, Zechner R (mayo de 2006). "La lipólisis de los depósitos de grasa celular mediada por la lipasa de triglicéridos adiposos es activada por CGI-58 y defectuosa en el síndrome de Chanarin-Dorfman" . Cell Metabolism . 3 (5): 309–19 . doi : 10.1016/j.cmet.2006.03.005 . PMID 16679289 . 
  • Yamaguchi T, Omatsu N, Morimoto E, Nakashima H, Ueno K, Tanaka T, Satouchi K, Hirose F, Osumi T (mayo de 2007). "CGI-58 facilita la lipólisis en gotas lipídicas, pero no participa en la vesiculación de gotas lipídicas causada por estimulación hormonal" . Journal of Lipid Research . 48 (5): 1078–89 . doi : 10.1194/jlr.M600493-JLR200 . PMID 17308334 . 
  • Ben Selma Z, Yilmaz S, Schischmanoff PO, Blom A, Ozogul C, Laroche L, Caux F (septiembre de 2007). "Una nueva mutación S115G de CGI-58 en un paciente turco con síndrome de Dorfman-Chanarin" . The Journal of Investigative Dermatology . 127 (9): 2273–6 . doi : 10.1038/sj.jid.5700860 . PMID 17495960 . 
  • Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). " [ Enfermedades de almacenamiento de lípidos neutros y deficiencia de ATGL (lipasa de triglicéridos adiposos) y CGI-58/ABHD5 (dominio que contiene alfa-beta hidrolasa 5): miopatía, ictiosis, pero no obesidad ] " (PDF) . Médecine/Sciences . 23 ( 6– 7): 575– 8. doi : 10.1051/medsci/20072367575 . PMID 17631826 .