homólogo de la proteína de la displasia adrenocortical

La proteína homóloga de la displasia adrenocortical es una proteína que en humanos está codificada por el gen ACD . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Este gen codifica una proteína implicada en la función de los telómeros. Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telomérico telosoma/shelterina, cuya función es mantener la longitud de los telómeros y proteger sus extremos. Mediante su interacción con otros componentes, esta proteína desempeña un papel fundamental en el ensamblaje y la estabilización de este complejo, y media el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas de este gen. Este gen, también conocido como TPP1, es distinto del gen TPP1 no relacionado del cromosoma 11, que codifica la tripeptidil-peptidasa I. ^{[ 7 ]}

TPP1 es un componente del complejo shelterin específico del telómero , que facilita la replicación de los tractos de ADN telomérico de doble cadena y protege el extremo telomérico de las actividades de reparación del ADN no reguladas. TPP1 funciona principalmente como un regulador del reclutamiento, activación y regulación de la telomerasa. ^{[ 8 ]} Aunque TPP1 se describió originalmente como un factor puente entre TRF1 y TRF2 , que participan en una vía con POT1 como regulador negativo del control de la longitud del telómero dependiente de la telomerasa, ^{[ 9 ]} estudios más recientes sugieren que TPP1 podría promover directamente la actividad de la telomerasa en el telómero. ^{[ 10 ]} TPP1 es necesario y suficiente para reclutar la enzima telomerasa a los telómeros, y es la única proteína shelterin en contacto directo con la telomerasa. ^{[ 11 ]}

Se ha demostrado que una parte del dominio de unión a oligonucleótidos/oligosacáridos de TPP1, denominada parche TEL , que interactúa con la subunidad catalítica de la telomerasa, hTERT , es esencial para la activación de la telomerasa. ^{[ 12 ]} También se ha demostrado que TPP1 es la única vía necesaria para el reclutamiento de la telomerasa a los extremos de los cromosomas, y que define la homeostasis de la longitud de los telómeros en las células madre embrionarias humanas (hESC). ^{[ 12 ]}

Se ha demostrado que ACD (gen) interactúa con POT1 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 13 ]} y TINF2 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

• POT1 ^{[ 14 ]}
• hTERT ^{[ 10 ] [ 9 ]}
• TIN2 ^{[ 15 ]}
• TRF1 ^{[ 15 ]}
• TRF2 ^{[ 15 ]}
• Telomerasa ^{[ 16 ]}

• Ubicación del genoma humano ACD y página con detalles del gen ACD en el navegador genómico de UCSC .
• Localización del genoma humano TPP1 y página con detalles del gen TPP1 en el navegador genómico de UCSC .
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para el homólogo de la proteína de la displasia adrenocortical humana.