POT1

La proteína 1 protectora de los telómeros es una proteína que en los humanos está codificada por el gen POT1 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen es miembro de la familia de las telombinas y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros . En concreto, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico conocido como shelterina , que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando la longitud de los telómeros y protegiendo los extremos de los cromosomas de la recombinación ilegítima, la inestabilidad cromosómica catastrófica y la segregación cromosómica anormal. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente. ^[7]

La ausencia de POT1 en fibroblastos embrionarios de ratón y células de pollo conduce a una respuesta perjudicial al daño del ADN en los telómeros, lo que da lugar a focos inducidos por disfunción telomérica (TIF). POT1 es necesaria para la protección de los telómeros porque permite la inhibición de los factores de respuesta al daño del ADN en los telómeros. La proteína también cumple una función en la regulación de la actividad de la telomerasa en los telómeros. Los experimentos in vitro con POT1 humana han demostrado que la reducción de los niveles de POT1 da como resultado la elongación de los telómeros. ^[8]

Se ha demostrado que POT1 interactúa con ACD ^{[9] [10] [11]} y TINF2 . ^{[10] [11] [12]}

• El aumento de la expresión transcripcional de este gen está asociado con la carcinogénesis estomacal y su progresión.
• Las mutaciones en este gen también se han asociado a la adquisición de las características malignas de la leucemia linfocítica crónica . ^[13]
• Las variantes de pérdida de función de POT1 predisponen al melanoma familiar ^[14] y al glioma ^[15] .

• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la proteína 1 de protección humana de los telómeros (POT1)