La fosfatasa ácida lisosomal es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ACP2 . [ 5 ] [ 6 ]
La fosfatasa ácida lisosomal está compuesta por dos subunidades, alfa y beta, y es química y genéticamente distinta de la fosfatasa ácida de los glóbulos rojos . La fosfatasa ácida lisosomal 2 pertenece a una familia de isoenzimas distintas que hidrolizan monoésteres ortofosfóricos a alcohol y fosfato . La deficiencia de fosfatasa ácida es causada por mutaciones en los genes ACP2 (subunidad beta) y ACP3 (subunidad alfa). [ 6 ]
Referencias
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Enlaces externos
- Localización del genoma humano ACP2 y página de detalles del gen ACP2 en el navegador genómico de UCSC .
Categorías :
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