Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Actina, músculo esquelético alfa

La actina, alfa del músculo esquelético, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ACTA1 . [ 5 ] [ 6 ] La actina alfa 1, que se expresa en el músculo esquelé...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La actina, alfa del músculo esquelético, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ACTA1 . [ 5 ] [ 6 ]

La actina alfa 1, que se expresa en el músculo esquelético, es una de las seis isoformas de actina identificadas. Las actinas son proteínas altamente conservadas que participan en la motilidad, la estructura y la integridad celular. Las actinas alfa son un componente principal del aparato contráctil. [ 7 ]

Expresión del gen de la actina esquelética

La expresión de la actina alfa esquelética se induce mediante estímulos y condiciones que se sabe que causan la formación muscular. [ 8 ] Dichas condiciones dan como resultado la fusión de células comprometidas (células satélite) en miotubos, para formar fibras musculares. La propia actina esquelética, cuando se expresa, causa la expresión de varios otros "genes miogénicos", que son esenciales para la formación muscular. [ 9 ] Un factor de transcripción clave que activa la expresión del gen de la actina esquelética es el Factor de Respuesta al Suero ("SRF"), una proteína que se une a sitios específicos en el ADN promotor del gen de la actina. [ 10 ] El SRF puede traer varias otras proteínas al promotor de la actina esquelética, como el receptor de andrógenos, y de ese modo contribuir a la inducción de la expresión del gen de la actina esquelética por esteroides androgénicos (a menudo denominados "anabólicos"). [ 11 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la actina alfa 1 interactúa con TMSB4X , [ 12 ] [ 13 ] MIB2 [ 14 ] y PRKCE . [ 15 ]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en el gen ACTA1 causan las siguientes afecciones: [ 16 ]

  • Miopatía nemalínica 3 (NEM3);
  • Miopatía actínica congénita con exceso de miofilamentos delgados (MPCETM);
  • Miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra (CFTD);
  • Miopatía escapulohumeral (SHPM).

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143632 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031972 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Mogensen J, Kruse TA, Børglum AD (marzo de 1999). "Asignación del gen de la actina [FC12]α del músculo esquelético humano (ACTA1) al cromosoma 1q42.13→q42.2 mediante mapeo de híbridos de radiación". Cytogenetics and Cell Genetics . 83 ( 3–4 ): 224–5 . doi : 10.1159/000015184 . PMID 10072583. S2CID 84202330 .  
  6. ↑ Gunning P, Ponte P, Okayama H, Engel J, Blau H, Kedes L (mayo de 1983). "Aislamiento y caracterización de clones de ADNc de longitud completa para los ARNm de actina alfa, beta y gamma humanos: las actinas esqueléticas, pero no las citoplasmáticas, tienen una cisteína amino-terminal que posteriormente se elimina" . Biología molecular y celular . 3 (5): 787–95 . doi : 10.1128/mcb.3.5.787 . PMC 368601. PMID 6865942 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: ACTA1 actina, alfa 1, músculo esquelético" .
  8. ↑ Bandman E (diciembre de 1992). "Isoformas de proteínas contráctiles en el desarrollo muscular". Biología del desarrollo . 154 (2): 273– 83. doi : 10.1016/0012-1606(92)90067-Q . PMID 1358730 . 
  9. ↑ Gunning PW, Ferguson V, Brennan KJ, Hardeman EC (febrero de 2001). "La actina alfa-esquelética induce un subconjunto de genes musculares independientemente de la diferenciación muscular y la salida del ciclo celular". Journal of Cell Science . 114 (Pt 3): 513–24 . doi : 10.1242/jcs.114.3.513 . PMID 11171321 . 
  10. ↑ Belaguli NS, Zhou W, Trinh TH, Majesky MW, Schwartz RJ (julio de 1999). "Factor de respuesta sérica murino dominante negativo: el empalme alternativo dentro del dominio de activación inhibe la transactivación de los objetivos de unión del factor de respuesta sérica" . Biología molecular y celular . 19 (7): 4582–91 . doi : 10.1128/mcb.19.7.4582 . PMC 84256. PMID 10373507 .  
  11. ↑ Vlahopoulos S, Zimmer WE, Jenster G, Belaguli NS, Balk SP, Brinkmann AO, Lanz RB, Zoumpourlis VC, Schwartz RJ (marzo de 2005). "El reclutamiento del receptor de andrógenos a través del factor de respuesta sérica facilita la expresión de un gen miogénico" . The Journal of Biological Chemistry . 280 (9): 7786–92 . doi : 10.1074/jbc.M413992200 . PMID 15623502 . 
  12. ↑ Ballweber E, Hannappel E, Huff T, Stephan H, Haener M, Taschner N, Stoffler D, Aebi U, Mannherz HG (enero de 2002). "Polimerización del complejo actina:timosina beta(4) reticulado químicamente a actina filamentosa: alteración de los parámetros helicoidales y visualización de la unión de la timosina beta(4) a la actina F". Journal of Molecular Biology . 315 (4): 613–25 . doi : 10.1006/jmbi.2001.5281 . PMID 11812134 . 
  13. ↑ Safer D, Sosnick TR, Elzinga M (mayo de 1997). "La timosina beta 4 se une a la actina en una conformación extendida y contacta tanto con los extremos barbados como con los extremos puntiagudos". Biochemistry . 36 (19): 5806–16 . doi : 10.1021/bi970185v . PMID 9153421 . 
  14. ↑ Takeuchi T, Heng HH, Ye CJ, Liang SB, Iwata J, Sonobe H, Ohtsuki Y (octubre de 2003). "Regulación negativa de una nueva molécula de unión a actina, la esqueletrofina, en el melanoma maligno" . The American Journal of Pathology . 163 (4): 1395– 404. doi : 10.1016/S0002-9440(10)63497-9 . PMC 1868282. PMID 14507647 .  
  15. ↑ England K, Ashford D, Kidd D, Rumsby M (junio de 2002). "La PKC épsilon se asocia con la miosina IIA y la actina en fibroblastos". Cellular Signalling . 14 (6): 529–36 . doi : 10.1016/S0898-6568(01)00277-7 . PMID 11897493 . 
  16. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 9 de septiembre de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Snásel J, Pichová I (1997) . "La escisión de proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biologica . 42 (5): 227– 30. doi : 10.1007/BF02818986 . PMID 8997639. S2CID 7617882 .  
  • Di Fiore PP, Scita G (October 2002). "Eps8 in the midst of GTPases". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 34 (10): 1178–83. doi:10.1016/S1357-2725(02)00064-X. PMID 12127568.
  • Ogawa H, Shiraki H, Matsuda Y, Nakagawa H (April 1978). "Interaction of adenylosuccinate synthetase with F-actin". European Journal of Biochemistry. 85 (2): 331–7. doi:10.1111/j.1432-1033.1978.tb12243.x. PMID 648524.
  • den Hartigh JC, van Bergen en Henegouwen PM, Verkleij AJ, Boonstra J (October 1992). "The EGF receptor is an actin-binding protein". The Journal of Cell Biology. 119 (2): 349–55. doi:10.1083/jcb.119.2.349. PMC 2289650. PMID 1383230.
  • Adams LD, Tomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (February 1992). "HIV-1 protease cleaves actin during acute infection of human T-lymphocytes". AIDS Research and Human Retroviruses. 8 (2): 291–5. doi:10.1089/aid.1992.8.291. PMID 1540415.
  • Levine BA, Moir AJ, Patchell VB, Perry SV (February 1992). "Binding sites involved in the interaction of actin with the N-terminal region of dystrophin". FEBS Letters. 298 (1): 44–8. doi:10.1016/0014-5793(92)80019-D. PMID 1544421.
  • Rijken PJ, Hage WJ, van Bergen en Henegouwen PM, Verkleij AJ, Boonstra J (November 1991). "Epidermal growth factor induces rapid reorganization of the actin microfilament system in human A431 cells". Journal of Cell Science. 100 ( Pt 3) (3): 491–9. doi:10.1242/jcs.100.3.491. PMID 1808202.
  • Tomasselli AG, Hui JO, Adams L, Chosay J, Lowery D, Greenberg B, Yem A, Deibel MR, Zürcher-Neely H, Heinrikson RL (agosto de 1991). "Actina, troponina C, proteína precursora amiloide de Alzheimer y pro-interleucina 1 beta como sustratos de la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana" . The Journal of Biological Chemistry . 266 (22): 14548– 53. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98721-1 . PMID 1907279 . 
  • Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, Höner B, Traub P (enero de 1991). "Sustratos celulares no virales para la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . FEBS Letters . 278 (2): 199– 203. doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID 1991513 . 
  • Winder SJ, Walsh MP (junio de 1990). "Calponina del músculo liso. Inhibición de la MgATPasa de actomiosina y regulación por fosforilación" . The Journal of Biological Chemistry . 265 (17): 10148– 55. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38792-7 . PMID 2161834 . 
  • Kabsch W, Mannherz HG, Suck D, Pai EF, Holmes KC (septiembre de 1990). "Estructura atómica del complejo actina:DNasa I". Nature . 347 ( 6288): 37– 44. Bibcode : 1990Natur.347...37K . doi : 10.1038/347037a0 . PMID 2395459. S2CID 925337 .  
  • Takahashi K, Hiwada K, Kokubu T (junio de 1988). "Calponina del músculo liso vascular. Una nueva proteína similar a la troponina T" . Hypertension . 11 (6 Pt 2): 620–6 . doi : 10.1161/01.hyp.11.6.620 . PMID 2455687 . 
  • Taylor A, Erba HP, Muscat GE, Kedes L (noviembre de 1988). "Secuencia de nucleótidos y expresión del gen de la alfa-actina esquelética humana: evolución de los dominios reguladores funcionales" . Genomics . 3 (4): 323–36 . doi : 10.1016/0888-7543(88)90123-1 . PMID 2907503 . 
  • Shen BW, Josephs R, Steck TL (marzo de 1986). "Ultraestructura del esqueleto intacto de la membrana del eritrocito humano" . The Journal of Cell Biology . 102 (3): 997– 1006. doi : 10.1083/jcb.102.3.997 . PMC 2114132. PMID 2936753 .  
  • Burgess DR, Broschat KO, Hayden JM (enero de 1987). "La tropomiosina distingue entre los dos sitios de unión a la actina de la vilina y afecta las propiedades de unión a la actina de otras proteínas del borde en cepillo" . The Journal of Cell Biology . 104 (1): 29– 40. doi : 10.1083/jcb.104.1.29 . PMC 2117036. PMID 3793760 .  
  • Kedes L, Ng SY, Lin CS, Gunning P, Eddy R, Shows T, Leavitt J (1986). "La familia multigénica de la beta-actina humana". Transactions of the Association of American Physicians . 98 : 42–6 . PMID 3842206 . 
  • Hanauer A, Levin M, Heilig R, Daegelen D, Kahn A, Mandel JL (junio de 1983). "Aislamiento y caracterización de clones de ADNc para la alfa actina del músculo esquelético humano" . Nucleic Acids Research . 11 (11): 3503–16 . doi : 10.1093/nar/11.11.3503 . PMC 325982. PMID 6190133 .  
  • Bretscher A, Weber K (julio de 1980). "La vilina es una proteína principal del citoesqueleto de las microvellosidades que se une tanto a la actina G como a la actina F de manera dependiente del calcio". Cell . 20 ( 3): 839–47 . doi : 10.1016/0092-8674(80)90330-X . PMID 6893424. S2CID 568395 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre miopatía nemalínica
  • Ubicación del genoma humano ACTA1 y página de detalles del gen ACTA1 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Interacción proteína-proteínaInteracción proteína-proteínaLas interacciones proteína-proteína ( IPP ) son contactos físicos de alta especificidad que se establecen entre dos o más moléculas de proteínas co...Timosina beta-4La timosina beta-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMSB4X . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] La DCI ( Nombre Internacional Común ) recom...MIB2 (gen)La ubiquitina-proteína ligasa E3 MIB2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen MIB2 . [ 5 ] [ 6 ]PRKCEPRKCE2WH0