ADAM12

La proteína 12 que contiene el dominio de desintegrina y metaloproteinasa (anteriormente Meltrin) es una enzima que en humanos está codificada por el gen ADAM12 . ^{[ 5 ] [ 6 ]} ADAM12 tiene dos variantes de empalme: ADAM12-L, la forma larga, tiene una región transmembrana y ADAM12-S, una variante más corta, es soluble y carece de los dominios transmembrana y citoplasmático. ^{[ 7 ]}

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAM ( una desintegrina y metaloproteasa ). Los miembros de esta familia son proteínas ancladas a la membrana, estructuralmente relacionadas con las desintegrinas del veneno de serpiente , y se han implicado en diversos procesos biológicos que involucran interacciones célula-célula y célula-matriz, incluyendo la fertilización, el desarrollo muscular y la neurogénesis. Este gen tiene dos transcritos con empalme alternativo: una forma secretada más corta y una forma unida a la membrana más larga. Se ha observado que la forma más corta estimula la miogénesis. ^{[ 8 ]}

ADAM 12, una metaloproteasa que se une a la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina-3 (IGFBP-3), parece ser un marcador temprano eficaz del síndrome de Down . Se pueden detectar niveles reducidos de ADAM 12 en casos de trisomía 21 tan pronto como entre las 8 y 10 semanas de gestación. Los niveles séricos maternos de ADAM 12 y PAPP-A entre las 8 y 9 semanas de gestación, en combinación con la edad materna, arrojaron una tasa de detección del 91 % para el síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 %. Cuando se añadieron los datos de translucencia nucal de aproximadamente las 12 semanas de gestación, esto aumentó la tasa de detección al 97 %. ^{[ 9 ]}

ADAM12 también se ha relacionado con el desarrollo de patologías en diversos tipos de cáncer , hipertensión , fibrogénesis hepática y asma . ^{[ 10 ]} En el asma, ADAM12 se sobreexpresa en el epitelio pulmonar en respuesta al TNF-alfa . ^{[ 11 ]}

En un estudio de aproximadamente 1200 personas con inteligencia extremadamente alta (CI de alrededor de 170), las variantes del gen se asociaron con un CI alto en comparación con una población general. ^{[ 12 ]}

Se ha demostrado que ADAM12 interactúa con:

• ACTN2 , ^{[ 13 ]}
• IGFBP3 , ^{[ 14 ] [ 15 ]} y
• PIK3R1 . ^{[ 16 ]}

• Base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: M12.212
• ADAM12 en el Atlas de Genética y Oncología
• Ubicación del genoma humano ADAM12 y página con detalles del gen ADAM12 en el navegador genómico de UCSC .