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Articulo de referencia

AK2

La adenilato quinasa 2 es una enzima codificada en humanos por el gen AK2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína AK2 se encuentra en el espacio intermembrana de la mitocondria . [ 8 ] ...

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La adenilato quinasa 2 es una enzima codificada en humanos por el gen AK2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína AK2 se encuentra en el espacio intermembrana de la mitocondria . [ 8 ] [ 9 ]

Función

Las adenilato quinasas participan en la regulación de la composición de nucleótidos de adenina dentro de la célula, catalizando la transferencia reversible de grupos fosfato entre nucleótidos de adenina. En vertebrados se han identificado tres isoenzimas de la adenilato quinasa: 1, 2 y 3; este gen codifica la isoenzima 2. La expresión de estas isoenzimas es específica de tejido y está regulada durante el desarrollo. La isoenzima 2 se localiza en el espacio intermembrana mitocondrial y podría desempeñar un papel en la apoptosis. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

deficiencia de AK2

La deficiencia de adenilato quinasa 2 (AK2) en humanos causa defectos hematopoyéticos asociados con sordera neurosensorial . [ 10 ] [ 11 ] La disgenesia reticular es una forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia combinada humana . También se caracteriza por una maduración linfoide alterada y una detención temprana de la diferenciación en el linaje mieloide. La deficiencia de AK2 resulta en la ausencia o una gran disminución en la expresión de proteínas. La AK2 se expresa específicamente en la estría vascular del oído interno , lo que indica por qué las personas con deficiencia de AK2 tendrán sordera neurosensorial. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000004455 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028792 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lee Y, Kim JW, Lee IA, Kang HB, Choe YK, Lee HG, Lim JS, Kim HJ, Park C, Choe IS (febrero de 1997). "Clonación y caracterización de ADNc para la adenilato quinasa 2A humana" . Biochem Mol Biol Int . 39 (4): 833–42 . doi : 10.1080/15216549600201931 . PMID 8843353. S2CID 20344485 .  
  6. ↑ Carritt B, King J, Welch HM (marzo de 1983). "Orden genético y localización de loci enzimáticos en el brazo corto del cromosoma 1". Ann Hum Genet . 46 (Pt 4): 329–35 . doi : 10.1111/j.1469-1809.1982.tb01583.x . PMID 6961883. S2CID 30856048 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: AK2 adenilato quinasa 2" .
  8. ↑ Bruns GA, Regina VM (1977). "Adenilato quinasa 2, una enzima mitocondrial". Biochem . Genet . 15 ( 5–6 ): 477–86 . doi : 10.1007/BF00520192 . PMID 195572. S2CID 21214450 .  
  9. ↑ Köhler C, Gahm A, Noma T, et al. (1999). "Liberación de la adenilato quinasa 2 del espacio intermembrana mitocondrial durante la apoptosis" . FEBS Lett . 447 (1): 10–2 . doi : 10.1016/S0014-5793(99)00251-3 . PMID 10218571. S2CID 21280401 .   
  10. ↑ Pannicke U, Hönig M, Hess I, et al. (enero de 2009). "La disgenesia reticular (aleucitosis) es causada por mutaciones en el gen que codifica la adenilato quinasa mitocondrial 2". Nat . Genet . 41 (1): 101– 105. doi : 10.1038/ng.265 . PMID 19043417. S2CID 205347130 .   
  11. 1 2 Lagresle-Peyrou C, Six EM, Picard C, et al. (enero de 2009). "La deficiencia de adenilato quinasa 2 humana causa un defecto hematopoyético profundo asociado con sordera neurosensorial" . Nat . Genet . 41 (1): 106–11 . doi : 10.1038/ng.278 . PMC 2612090. PMID 19043416 .   

Lecturas adicionales

  • Lee Y, Kim JW, Lee SM, et  al. (1998). "Clonación y expresión de isoenzimas de la adenilato quinasa 2 humana: expresión diferencial de la adenilato quinasa 1 y 2 en tejidos musculares humanos" . J. Biochem . 123 (1): 47– 54. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021915 . PMID 9504408 . 
  • Noma T, Song S, Yoon YS, et  al. (1998). "Clonación de ADNc y expresión tisular específica del gen que codifica la isoenzima 2 de la adenilato quinasa humana". Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 34– 9. doi : 10.1016/s0167-4781(97)00193-0 . PMID 9434148 . 
  • Hamada M, Sumida M, Okuda H, et  al. (1982). "Adenosina trifosfato-adenosina-5'-monofosfato fosfotransferasa de mitocondrias hepáticas humanas normales. Aislamiento, propiedades químicas y comparación inmunoquímica con la adenilato quinasa aberrante del suero de la distrofia muscular de Duchenne" . J. Biol. Chem . 257 (21): 13120–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)33631-7 . PMID 6182143 .