AKAP11

La proteína de anclaje de la cinasa A 11 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AKAP11 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

Función

Las proteínas de anclaje de la cinasa A (AKAP) son un grupo de proteínas estructuralmente diversas que comparten la función de unirse a la subunidad reguladora de la proteína cinasa A (PKA) y confinar la holoenzima a ubicaciones específicas dentro de la célula. Este gen codifica un miembro de la familia AKAP. La proteína codificada se expresa en altos niveles durante la espermatogénesis y en los espermatozoides maduros. Se une a las subunidades RI y RII de la PKA en el testículo. Además de su posible función en la espermatogénesis y la función espermática, podría desempeñar una función en el control del ciclo celular tanto de las células somáticas como de las germinales. ^{[ 7 ]}

Interacciones

Se ha demostrado que AKAP11 interactúa con:

GSK3B , ^{[ 8 ]}
PPP1CA , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}
PRKAR2A , ^{[ 6 ]}^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}
PRKAR2B . ^{[ 11 ]}
VAPB . ^{[ 12 ]} La unión se produce a través de un motivo FFAT en la porción N-terminal de AKAP11, similar al que se encuentra en AKAP3 . ^{[ 13 ]}

Papel en el trastorno bipolar

AKAP11 ha sido identificado como un gen de riesgo definitivo para el trastorno bipolar basándose en un estudio de exoma completo de 13933 pacientes con trastorno bipolar comparados con 14422 controles. ^{[ 14 ]}

Referencias

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Enlaces externos

Ubicación del genoma humano AKAP11 y página con detalles del gen AKAP11 en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

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