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Articulo de referencia

desaminasa de AMP

La AMP desaminasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD1 . [ 5 ] [ 6 ] La adenosina monofosfato desaminasa es una enzima que convierte el adenosina mono...

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La AMP desaminasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD1 . [ 5 ] [ 6 ]

La adenosina monofosfato desaminasa es una enzima que convierte el adenosina monofosfato (AMP) en inosina monofosfato (IMP), liberando una molécula de amoníaco en el proceso.

Función

La adenosina monofosfato desaminasa 1 cataliza la desaminación del AMP a IMP en el músculo esquelético y desempeña un papel importante en el ciclo de los nucleótidos de purina . Se han identificado otros dos genes, AMPD2 y AMPD3 , para las isoformas específicas del hígado y los eritrocitos , respectivamente. La deficiencia de la enzima específica del músculo es aparentemente una causa común de miopatía inducida por el ejercicio y probablemente la causa más común de miopatía metabólica en humanos. [ 6 ]

Un informe de investigación muestra que el medicamento para la diabetes metformina, ampliamente recetado , actúa sobre la quinasa activada por AMP (AMPK) al inhibir directamente la AMP desaminasa, aumentando así el AMP celular. [ 7 ]

Regulación

Se ha demostrado que en ambientes con altas concentraciones de potasio, la AMP-desaminasa está regulada por ATP y ADP mediante un mecanismo de tipo “K m ”. En bajas concentraciones de iones de potasio, se observa una regulación mixta de tipo “K m V”. [ 8 ]

Patología

La deficiencia de AMPD1 , también conocida como deficiencia de mioadenilato desaminasa , es un trastorno en el que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de AMP desaminasa.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000116748 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000070385 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (octubre de 1992). "Clonación de los cDNA de la isoforma E de la AMP desaminasa humana. Evidencia de un tercer gen AMPD que presenta exones 5' empalmados alternativamente" . J. Biol. Chem . 267 (29): 20866–77 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)36768-7 . PMID 1400401 . 
  6. 1 2 EntrezGene 270
  7. ↑ Ouyang J, Parakhia RA, Ochs RS (enero de 2011). " La metformina activa la AMP quinasa mediante la inhibición de la AMP desaminasa" . J. Biol. Chem . 286 (1): 1– 11. doi : 10.1074/jbc.M110.121806 . PMC 3012963. PMID 21059655 .  
  8. ↑ Skladanowski, Andrzej (1979). "Regulación dependiente de potasio por ATP y ADP de la AMP-deaminasa del corazón de res". International Journal of Biochemistry . 10 (2): 177– 181. doi : 10.1016/0020-711X(79)90114-9 . PMID 428625 . 

Lecturas adicionales

  • Fishbein WN, Armbrustmacher VW, Griffin JL (1978). "Deficiencia de mioadenilato desaminasa: una nueva enfermedad muscular". Science . 200 (4341): 545– 8. Bibcode : 1978Sci...200..545F . doi : 10.1126/science.644316 . PMID 644316 . 
  • Sabina RL, Fishbein WN, Pezeshkpour G, et  al. (1992). "Análisis molecular de las deficiencias de mioadenilato desaminasa". Neurology . 42 ( 1): 170– 9. doi : 10.1212/wnl.42.1.170 . PMID 1370861. S2CID 11221341 .  
  • Morisaki T, Gross M, Morisaki H, et  al. (1992). "Base molecular de la deficiencia de AMP desaminasa en el músculo esquelético" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 89 (14): 6457– 61. Bibcode : 1992PNAS...89.6457M . doi : 10.1073/pnas.89.14.6457 . PMC 49520. PMID 1631143 .  
  • Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, et  al. (1990). "Caracterización de los genes de la mioadenilato desaminasa humana y de rata" . J. Biol. Chem . 265 (16): 9423–33 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)38866-0 . PMID 2345176 . 
  • Dale GL (1989). "Ensayo radioisotópico para la adenosina 5'-monofosfato desaminasa de eritrocitos". Clin. Chim. Acta . 182 (1): 1– 7. doi : 10.1016/0009-8981(89)90144-7 . PMID 2502331 . 
  • Mercelis R, Martin JJ, Dehaene I, et  al. (1981). "Deficiencia de mioadenilato desaminasa en un paciente con miopatía facial y de cinturas". J. Neurol . 225 (3): 157– 66. doi : 10.1007/BF00313744 . PMID 6167680. S2CID 29588220 .  
  • van Laarhoven JP, de Gast GC, Spierenburg GT, de Bruyn CH (1983). "Estudios enzimológicos en leucemia linfocítica crónica". Leuk. Res . 7 (2): 261– 7. doi : 10.1016/0145-2126(83)90016-4 . PMID 6406772 . 
  • Kelemen J, Rice DR, Bradley WG, et al. (1982). "Deficiencia familiar de  mioadenilato desaminasa y mialgia por esfuerzo". Neurology . 32 (8): 857– 63. doi : 10.1212/wnl.32.8.857 . PMID 7201581. S2CID 39331402 .  
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  • Morisaki T, Holmes EW (1993). " Se requieren elementos funcionalmente distintos para la expresión del gen AMPD1 en miocitos" . Mol. Cell. Biol . 13 (9): 5854–60 . doi : 10.1128/MCB.13.9.5854 . PMC 360332. PMID 8355716 .  
  • Bruno C, Minetti C, Shanske S, et  al. (1998). "Defectos combinados de la fosfofructocinasa muscular y la desaminasa de AMP en un niño con mioglobinuria". Neurology . 50 ( 1): 296–8 . doi : 10.1212/wnl.50.1.296 . PMID 9443500. S2CID 23521698 .  
  • Hisatome I, Morisaki T, Kamma H, et  al. (1998). "Control de la unión de la AMP desaminasa 1 a la cadena pesada de miosina". Am. J. Physiol . 275 (3 Pt 1): C870–81. doi : 10.1152/ajpcell.1998.275.3.C870 . PMID 9730972 . 
  • Sims B, Powers RE, Sabina RL, Theibert AB (1999). "Actividad elevada de la adenosina monofosfato desaminasa en el cerebro con enfermedad de Alzheimer". Neurobiol. Aging . 19 (5): 385– 91. doi : 10.1016/S0197-4580(98)00083-9 . PMID 9880040 . S2CID 23996226 .  
  • Loh E, Rebbeck TR, Mahoney PD, et  al. (1999). "Una variante común en el gen AMPD1 predice un mejor resultado clínico en pacientes con insuficiencia cardíaca" . Circulation . 99 (11): 1422– 5. doi : 10.1161/01.cir.99.11.1422 . PMID 10086964 . 
  • Abe M, Higuchi I, Morisaki H, et  al. (2000). "Deficiencia de mioadenilato desaminasa con debilidad y atrofia muscular progresiva causada por nuevas mutaciones de sentido erróneo en el gen AMPD1: informe de caso en un paciente japonés". Neuromuscul . Disord . 10 (7): 472– 7. doi : 10.1016/S0960-8966(00)00127-9 . PMID 10996775. S2CID 21449661 .  
  • Morisaki H, Higuchi I, Abe M, et  al. (2001). "Primeras mutaciones de cambio de sentido (R388W y R425H) de AMPD1 acompañadas de miopatía encontradas en un paciente japonés" . Hum. Mutat . 16 (6): 467– 72. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6 < 467::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2 -V . PMID 11102975. S2CID 32543488 .  
  • Gross M, Rötzer E, Kölle P, et  al. (2002). "Un alelo mutante G468-T de AMPD1 contribuye a la alta incidencia de deficiencia de mioadenilato desaminasa en la población caucásica". Neuromuscul . Disord . 12 (6): 558– 65. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00008-1 . PMID 12117480. S2CID 8380610 .  
  • Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (2003). "La secuencia N-terminal y los residuos de histidina distales son responsables de la unión a la membrana citoplasmática regulada por pH de la isoforma E de la AMP desaminasa humana." J. Biol. Chem . 277 (45): 42654–62 . doi : 10.1074/jbc.M203473200 . PMID 12213808 .