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Articulo de referencia

AP1S2

La subunidad sigma-2 del complejo AP-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP1S2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función El complejo de proteína adaptadora 1 se encuen...

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La subunidad sigma-2 del complejo AP-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP1S2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

El complejo de proteína adaptadora 1 se encuentra en la cara citoplasmática de las vesículas recubiertas ubicadas en el complejo de Golgi , donde media tanto el reclutamiento de clatrina a la membrana como el reconocimiento de señales de clasificación dentro de las colas citosólicas de los receptores transmembrana . Este complejo es un heterotetrámero compuesto por dos subunidades grandes, una mediana y una pequeña de adaptina . La proteína codificada por este gen actúa como la subunidad pequeña de este complejo y pertenece a la familia de proteínas adaptinas. Existen variantes de transcripción que utilizan señales de poliadenilación alternativas para este gen. [ 7 ]

Patología

Las mutaciones del gen AP1S2 causan el síndrome de Pettigrew , [ 8 ] que se caracteriza por retraso mental y características adicionales muy variables, que incluyen coreoatetosis , hidrocefalia , malformación de Dandy-Walker , convulsiones y depósito de hierro o calcio en el cerebro. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182287 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031367 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (septiembre de 1998). "Identificación y caracterización de nuevas proteínas relacionadas con adaptadores de clatrina" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (38): 24693–700 . doi : 10.1074/jbc.273.38.24693 . PMID 9733768 . 
  6. ↑ Tarpey PS, Stevens C, Teague J, Edkins S, O'Meara S, Avis T, et al. (diciembre de 2006). "Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad Sigma 2 del complejo de la proteína adaptadora 1, AP1S2, causan retraso mental ligado al cromosoma X" . American Journal of Human Genetics . 79 (6): 1119–24 . doi : 10.1086/510137 . PMC 1698718. PMID 17186471 .   
  7. 1 2 "Gen Entrez: Complejo proteico relacionado con el adaptador AP1S2, subunidad sigma 2" .
  8. ↑ Huo L, Teng Z, Wang H, Liu X (marzo de 2019). "Una nueva mutación en el sitio de empalme del gen AP1S2 para el retraso mental ligado al cromosoma X en un pedigrí chino y revisión de la literatura" . Brain and Behavior . 9 (3) e01221. doi : 10.1002/brb3.1221 . PMC 6422709. PMID 30714330 .  
  9. ↑ "Síndrome de Pettigrew" . Recurso Universal de Proteínas (UniProt) .

Lecturas adicionales

  • Kirchhausen T (2000). "Clatrina". Annual Review of Biochemistry . 69 : 699–727 . doi : 10.1146/annurev.biochem.69.1.699 . PMID 10966473 . 
  • Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (julio de 2001). "Relaciones estructura-función en HIV-1 Nef" . EMBO Reports . 2 (7): 580– 5. doi : 10.1093/embo-reports/ kve141 . PMC 1083955. PMID 11463741 .  
  • Bénichou S, Benmerah A (enero de 2003). " [ Las proteínas nef del VIH y K3/K5 del virus asociado al sarcoma de Kaposi: "parásitos" de la vía de la endocitosis ] " . Médecine/Sciences . 19 (1): 100–6 . doi : 10.1051/medsci/2003191100 . PMID 12836198 . 
  • Kirchhausen T, Davis AC, Frucht S, Greco BO, Payne GS, Tubb B (junio de 1991). "AP17 y AP19, las cadenas pequeñas de mamíferos de los complejos proteicos asociados a la clatrina muestran homología con Yap17p, su supuesto homólogo en levadura" . The Journal of Biological Chemistry . 266 (17): 11153–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)99141-6 . PMID 2040623 . 
  • Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (septiembre de 1998). "La interacción de HIV-1 Nef con la vía de clasificación celular basada en dileucina es necesaria para la regulación negativa de CD4 y la infectividad viral óptima" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (19): 11229–34 . Bibcode : 1998PNAS...9511229C . doi : 10.1073/pnas.95.19.11229 . PMC 21624. PMID 9736718 .  
  • Bresnahan PA, Yonemoto W, Ferrell S, Williams-Herman D, Geleziunas R, Greene WC (noviembre de 1998). "Un motivo de dileucina en HIV-1 Nef actúa como una señal de internalización para la regulación negativa de CD4 y se une al adaptador de clatrina AP-1" . Current Biology . 8 (22): 1235–8 . Bibcode : 1998CBio....8.1235B . doi : 10.1016/S0960-9822(07)00517-9 . PMID 9811606 . 
  • Greenberg M, DeTulleo L, Rapoport I, Skowronski J, Kirchhausen T (noviembre de 1998). "Un motivo de dileucina en HIV-1 Nef es esencial para la clasificación en fosas recubiertas de clatrina y para la regulación negativa de CD4" . Current Biology . 8 (22): 1239– 42. Bibcode : 1998CBio....8.1239G . doi : 10.1016/S0960-9822(07)00518-0 . PMID 9811611 . 
  • Berlioz-Torrent C, Shacklett BL, Erdtmann L, Delamarre L, Bouchaert I, Sonigo P, et  al. (febrero de 1999). "Las interacciones de los dominios citoplasmáticos de las proteínas transmembrana retrovirales humanas y simias con componentes de los complejos adaptadores de clatrina modulan la expresión intracelular y de la superficie celular de las glicoproteínas de la envoltura" . Journal of Virology . 73 (2): 1350– 61. doi : 10.1128/JVI.73.2.1350-1361.1999 . PMC 103959. PMID 9882340 .  
  • Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, et  al. (marzo de 2001). "El motivo de dileucina C-terminal altamente conservado en el dominio citosólico de la glicoproteína de envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 es fundamental para su asociación con el adaptador de clatrina AP-1 [ corrección de adaptador ] " . Journal of Virology . 75 (6): 2982–92 . doi : 10.1128/JVI.75.6.2982-2992.2001 . PMC 115924. PMID 11222723 .  
  • Doray B, Ghosh P, Griffith J, Geuze HJ, Kornfeld S (septiembre de 2002). "Cooperación de GGAs y AP-1 en el empaquetamiento de MPRs en la red trans-Golgi". Science . 297 ( 5587): 1700– 3. Bibcode : 2002Sci...297.1700D . doi : 10.1126/science.1075327 . PMID 12215646. S2CID 8810528 .  
  • Janvier K, Craig H, Hitchin D, Madrid R, Sol-Foulon N, Renault L, et  al. (marzo de 2003). "HIV-1 Nef estabiliza la asociación de complejos de proteínas adaptadoras con membranas" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (10): 8725–32 . doi : 10.1074/jbc.M210115200 . PMID 12486136 . 
  • Coleman SH, Van Damme N, Day JR, Noviello CM, Hitchin D, Madrid R, et  al. (febrero de 2005). "Interacciones funcionales específicas de leucina entre el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 Nef y complejos de proteínas adaptadoras" . Journal of Virology . 79 (4): 2066–78 . doi : 10.1128/JVI.79.4.2066-2078.2005 . PMC 546596. PMID 15681409 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Coleman SH, Hitchin D, Noviello CM, Guatelli JC (febrero de 2006). "HIV-1 Nef estabiliza AP-1 en membranas sin inducir la unión de novo independiente de ARF1" . Virology . 345 (1): 148– 55. doi : 10.1016/j.virol.2005.09.045 . PMID 16253302 .