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Articulo de referencia

AP4M1

La subunidad mu-1 del complejo AP-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4M1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una subunidad del complejo hete...

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La subunidad mu-1 del complejo AP-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4M1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una subunidad del complejo heterotetramérico AP-4. La proteína codificada pertenece a la familia de subunidades medias de los complejos adaptadores. Este complejo AP-4 participa en el reconocimiento y la clasificación de proteínas de carga con motivos basados ​​en tirosina desde la red trans-Golgi hasta el sistema endosomal-lisosomal. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que AP4M1 interactúa con AP4B1 . [ 8 ]

Relevancia clínica

El tráfico mediado por el complejo AP4 juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. [ 9 ] Las mutaciones del gen causan paraplejia espástica 50 , uno de los muchos subtipos de paraplejia espástica .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000221838 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000019518 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wang X, Kilimann MW (febrero de 1997). "Identificación de dos nuevas proteínas relacionadas con la mu-adaptina, mu-ARP1 y mu-ARP2" . FEBS Lett . 402 (1): 57–61 . doi : 10.1016/S0014-5793(96)01500-1 . PMID 9013859. S2CID 81844290 .  
  6. ↑ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (abril de 1999). "AP-4, un nuevo complejo proteico relacionado con los adaptadores de clatrina" . J Biol Chem . 274 (11): 7278–85 . doi : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: Complejo proteico relacionado con el adaptador AP4M1, subunidad mu 1" .
  8. ↑ Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (agosto de 1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con adaptadores" . Mol . Biol. Cell . 10 (8): 2787– 802. doi : 10.1091/mbc.10.8.2787 . PMC 25515. PMID 10436028 .  
  9. ↑ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (junio de 2011). "La deficiencia del complejo de proteína adaptadora 4 causa discapacidad intelectual autosómica recesiva grave, paraplejia espástica progresiva, carácter tímido y baja estatura" . Am . J. Hum. Genet . 88 (6): 788–95 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . PMC 3113253. PMID 21620353 .  
  • Ubicación del genoma humano AP4M1 y página de detalles del gen AP4M1 en el navegador genómico de UCSC .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O00189 (subunidad mu-1 del complejo AP-4 humano) en el PDBe-KB .

Lecturas adicionales

  • Stephens DJ, Banting G (1998). "Especificidad de la interacción entre las cadenas medias del complejo adaptador y los motivos de clasificación basados ​​en tirosina de TGN38 y lgp120" . Biochem . J. 335 ( Pt 3): 567–72 . doi : 10.1042/bj3350567 . PMC 1219817. PMID 9794796 .  
  • Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con adaptadores" . Mol. Biol. Cell . 10 (8): 2787– 802. doi : 10.1091 / mbc.10.8.2787 . PMC 25515. PMID 10436028 .  
  • Aguilar RC, Boehm M, Gorshkova I, et  al. (2001). "Especificidad de unión a la señal de la subunidad mu4 del complejo de proteína adaptadora AP-4" . J. Biol. Chem . 276 (16): 13145–52 . doi : 10.1074/jbc.M010591200 . PMID 11139587 . 
  • Boehm M, Aguilar RC, Bonifacino JS (2002). "Interacciones funcionales y físicas del complejo de proteína adaptadora AP-4 con factores de ADP-ribosilación (ARF)" . EMBO J. 20 ( 22): 6265–76 . doi : 10.1093/emboj/20.22.6265 . PMC 125733. PMID 11707398 .  
  • Simmen T, Höning S, Icking A, et  al. (2002). "AP-4 se une a señales basolaterales y participa en la clasificación basolateral en células epiteliales MDCK" . Nat . Cell Biol . 4 (2): 154– 9. doi : 10.1038/ncb745 . PMID 11802162. S2CID 28781777 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .