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Paraplejía espástica hereditaria

La paraplejía espástica hereditaria ( PEH ) es un grupo de enfermedades hereditarias cuya característica principal es un trastorno progresivo de la marcha . La enfermedad se pre...

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La paraplejía espástica hereditaria ( PEH ) es un grupo de enfermedades hereditarias cuya característica principal es un trastorno progresivo de la marcha . La enfermedad se presenta con rigidez progresiva ( espasticidad ) y contracción en las extremidades inferiores. [ 1 ] La PEH también se conoce como paraparesia espástica hereditaria, paraplejía espástica familiar, enfermedad de asentamiento francés, enfermedad de Strumpell o enfermedad de Strumpell-Lorrain. Los síntomas son el resultado de la disfunción de los axones largos en la médula espinal . Las células afectadas son las neuronas motoras primarias ; por lo tanto, la enfermedad es una enfermedad de la neurona motora superior . [ 2 ] La PEH no es una forma de parálisis cerebral, aunque físicamente puede aparecer y comportarse de manera muy similar a la diplejía espástica . El origen de la PEH es diferente al de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los mismos medicamentos antiespásticos utilizados en la parálisis cerebral espástica se utilizan a veces para tratar los síntomas de la PEH, que son muy comunes en personas con epilepsia , a partir de los 40 años.

La HSP es causada por defectos en el transporte de proteínas, proteínas estructurales, proteínas de mantenimiento celular, lípidos y otras sustancias a través de la célula. Las fibras nerviosas largas (axones) se ven afectadas porque las largas distancias hacen que las células nerviosas sean particularmente sensibles a los defectos en estos mecanismos. [ 3 ] [ 4 ]

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1880 por el neurólogo alemán Adolph Strümpell . [ 5 ] Fue descrita con mayor detalle en 1888 por Maurice Lorrain, un médico francés. [ 6 ] Debido a su contribución en la descripción de la enfermedad, todavía se la conoce como enfermedad de Strümpell-Lorrain en los países de habla francesa. El término paraplejia espástica hereditaria fue acuñado por Anita Harding en 1983. [ 7 ]

Signos y síntomas

Los síntomas dependen del tipo de HSP heredada. La característica principal de la enfermedad es la espasticidad progresiva en las extremidades inferiores debido a la disfunción de la vía piramidal . Esto también produce reflejos rápidos, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y alteraciones variables de la vejiga. Además, entre los síntomas principales de la HSP también se incluyen marcha anormal y dificultad para caminar, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y parestesia . [ 8 ] Las personas con HSP pueden experimentar fatiga extrema asociada con trastornos del sistema nervioso central y neuromusculares, que pueden ser incapacitantes. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Los síntomas iniciales suelen ser dificultad con el equilibrio, golpearse el dedo del pie o tropezar. Los síntomas de la HSP pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta después de los 60 años. Si los síntomas comienzan durante la adolescencia o más tarde, la alteración de la marcha espástica generalmente progresa a lo largo de muchos años. Eventualmente pueden ser necesarios bastones, andadores y sillas de ruedas, aunque algunas personas nunca requieren dispositivos de asistencia. [ 12 ] Se ha descrito que la discapacidad progresa más rápidamente en las formas de inicio en la edad adulta. [ 13 ]

Más específicamente, los pacientes con la forma pura autosómica dominante de HSP presentan movimientos faciales y extraoculares normales. Aunque el reflejo mandibular puede ser rápido en personas mayores, no hay alteraciones del habla ni dificultad para tragar. El tono y la fuerza muscular de las extremidades superiores son normales. En las extremidades inferiores, el tono muscular está aumentado en los isquiotibiales, cuádriceps y tobillos. La debilidad es más notable en el iliopsoas , el tibial anterior y, en menor medida, en los isquiotibiales . [ 13 ] En la forma compleja del trastorno, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia , ataxia , discapacidad intelectual , ictiosis , epilepsia , neuropatía óptica , demencia , sordera o problemas con el habla, la deglución o la respiración. [ 14 ]

Anita Harding [ 7 ] clasificó la HSP en una forma pura y otra complicada. La HSP pura se caracteriza por espasticidad en las extremidades inferiores, asociada a disfunción neurógena de la vejiga y falta de sensibilidad a la vibración ( palhipestesia ). Por otro lado, la HSP se clasifica como compleja cuando la espasticidad en las extremidades inferiores se combina con cualquier síntoma neurológico adicional.

Esta clasificación es subjetiva y a los pacientes con HSP complejas a veces se les diagnostica ataxia cerebelosa con espasticidad, discapacidad intelectual (con espasticidad) o leucodistrofia . [ 7 ] Algunos de los genes que se enumeran a continuación se han descrito previamente en otras enfermedades distintas de la HSP. Por lo tanto, algunos genes clave se superponen con otros grupos de enfermedades.

Edad de inicio

En el pasado, la HSP se ha clasificado como de inicio temprano que comienza en la primera infancia o de inicio tardío en la edad adulta. La edad de inicio tiene dos puntos máximos a los 2 años y alrededor de los 40 años. [ 15 ] Nuevos hallazgos proponen que un inicio más temprano conduce a una mayor duración de la enfermedad sin pérdida de la deambulación ni necesidad de usar una silla de ruedas. [ 15 ] Esto también se describió anteriormente, que las formas de inicio tardío evolucionan más rápidamente. [ 13 ] Sin embargo, este no siempre es el caso, ya que la SPG4 de inicio temprano de novo, una forma de HSP infantil, implica pérdida de la deambulación y otras habilidades motoras.

Causa

La HSP es un grupo de trastornos genéticos. Sigue las reglas generales de herencia y puede heredarse de forma autosómica dominante , autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. El modo de herencia tiene un impacto directo en las probabilidades de heredar el trastorno. Se han descrito más de 70 genotipos y se han vinculado más de 50 loci genéticos a esta condición. [ 16 ] Se han identificado diez genes con herencia autosómica dominante. Uno de ellos, SPG4, representa ~50% de todos los casos genéticamente resueltos, o aproximadamente el 25% de todos los casos de HSP. [ 15 ] Se sabe que doce genes se heredan de forma autosómica recesiva. En conjunto, este último grupo representa ~1/3 de los casos.

La mayoría de los genes alterados tienen una función conocida, pero para algunos aún no se ha identificado. Todos ellos se enumeran en la lista de genes a continuación, incluyendo su modo de herencia. Algunos ejemplos son la espastina (SPG4) y la paraplegina (SPG7), ambas ATPasas AAA. [ 17 ]

Genotipos

Los genes se denominan SPG (gen de la marcha espástica). Las ubicaciones de los genes tienen el formato: cromosoma - brazo (corto o p : largo o q ) - número de banda. Estas designaciones son solo para genes humanos. Las ubicaciones pueden variar (y probablemente lo harán) en otros organismos. A pesar del número de genes que se sabe que están involucrados en esta condición, en aproximadamente el 40% de los casos aún no se ha identificado la causa. [ 18 ] En la tabla siguiente, ¿SPG? se usa para indicar un gen que se ha asociado con HSP pero que aún no ha recibido una designación oficial de gen HSP.

Fisiopatología

La característica principal de la HSP es una degeneración axonal dependiente de la longitud. [ 19 ] Esto incluye los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados hacia las piernas y el fascículo grácil . El tracto espinocerebeloso está involucrado en menor medida. Los cuerpos celulares neuronales de los axones degenerados se conservan y no hay evidencia de desmielinización primaria . [ 16 ] En algunos casos se observa pérdida de células del asta anterior de la médula espinal. Los ganglios de la raíz dorsal, las raíces posteriores y los nervios periféricos no se ven directamente afectados.

La paraparesia espástica hereditaria (PEH) afecta a varias vías en las neuronas motoras. Se han identificado muchos genes y se han relacionado con la PEH. Sigue siendo un reto definir con precisión los actores clave en cada una de las vías afectadas, principalmente porque muchos genes tienen múltiples funciones y participan en más de una vía .

Descripción general de la patogénesis de la HSP a nivel celular. Se muestran los genes afectados identificados en cada vía.

Guía axonal

La guía axonal es fundamental para el crecimiento de los axones hacia su destino correcto (por ejemplo, otra célula nerviosa o un músculo). El gen L1CAM, una glicoproteína de la superficie celular perteneciente a la superfamilia de las inmunoglobulinas, desempeña un papel crucial en este mecanismo. También se han encontrado mutaciones que provocan la pérdida de función de L1CAM en otros síndromes ligados al cromosoma X. Todos estos trastornos presentan afectación del tracto corticoespinal (una característica distintiva de la paraparesia espástica hereditaria). L1CAM participa en una serie de interacciones, uniéndose a otras moléculas de L1CAM, así como a moléculas de adhesión celular extracelulares, integrinas y proteoglicanos, o a proteínas intracelulares como las anquirinas.

El defecto en la guía neuronal se produce por la asociación de L1CAM con neuropilina-1 . La neuropilina-1 interactúa con las proteínas plexina-A para formar el complejo receptor de semaforina-3A . La semaforina-3A se libera en la médula espinal ventral para dirigir las neuronas corticoespinales lejos de la unión médula espinal/bulbo raquídeo. Si L1CAM no funciona correctamente debido a una mutación, las neuronas corticoespinales no se dirigen a la posición correcta y se produce la alteración. [ 3 ]

Metabolismo de los lípidos

Axons in the central and peripheral nervous system are coated with an insulation, the myelin layer, to increase the speed of action potential propagation. Abnormal myelination in the CNS is detected in some forms of hsp HSP.[20] Several genes were linked to myelin malformation, namely PLP1, GFC2 and FA2H.[3] The mutations alter myelin composition, thickness and integrity.

Endoplasmic reticulum (ER) is the main organelle for lipid synthesis. Mutations in genes encoding proteins that have a role in shaping ER morphology and lipid metabolism were linked to HSP. Mutations in ATL1, BSCL2 and ERLIN2 alter ER structure, specifically the tubular network and the formation of three-way junctions in ER tubules. Many mutated genes are linked to abnormal lipid metabolism. The most prevalent effect is on arachidonic acid (CYP2U1) and cholesterol (CYP7B1) metabolism, phospholipase activity (DDHD1 and DDHD2), ganglioside formation (B4GALNT-1) and the balance between carbohydrate and fat metabolism (SLV33A1).[3][21][20]

Endosomal trafficking

Neurons take in substances from their surrounding by endocytosis. Endocytic vesicles fuse to endosomes in order to release their content. There are three main compartments that have endosome trafficking: Golgi to/from endosomes; plasma membrane to/from early endosomes (via recycling endosomes) and late endosomes to lysosomes. Dysfunction of endosomal trafficking can have severe consequences in motor neurons with long axons, as reported in HSP. Mutations in AP4B1 and KIAA0415 are linked to disturbance in vesicle formation and membrane trafficking including selective uptake of proteins into vesicles. Both genes encode proteins that interact with several other proteins and disrupt the secretory and endocytic pathways.[20]

Mitochondrial function

Mitochondrial dysfunctions have been connected with developmental and degenerative neurological disorders. Only a few HSP genes encode mitochondrial proteins. Two mitochondrial resident proteins are mutated in HSP: paraplegin and chaperonin 60. Paraplegin is a m-AAA metalloprotease of the inner mitochondrial membrane. It functions in ribosomal assembly and protein quality control. The impaired chaperonin 60 activity leads to impaired mitochondrial quality control. Two genes DDHD1 and CYP2U1 have shown alteration of mitochondrial architecture in patient fibroblasts. These genes encode enzymes involved in fatty-acid metabolism.

Diagnosis

El diagnóstico inicial de las HSP se basa en los antecedentes familiares, la presencia o ausencia de signos adicionales y la exclusión de otras causas no genéticas de espasticidad, siendo esta última particularmente importante en los casos esporádicos. [ 7 ]

La resonancia magnética cerebral y espinal es un procedimiento importante que se realiza para descartar otras afecciones neurológicas frecuentes, como la esclerosis múltiple , pero también para detectar anomalías asociadas, como la atrofia cerebelosa o del cuerpo calloso, así como anomalías de la sustancia blanca . El diagnóstico diferencial de la paraparesia espástica hereditaria (PEH) también debe excluir la diplejía espástica , que presenta efectos cotidianos casi idénticos e incluso es tratable con medicamentos similares, como el baclofeno y la cirugía ortopédica ; a veces, estas dos afecciones pueden verse y sentirse tan similares que la única diferencia percibida puede ser la naturaleza hereditaria de la PEH frente a la naturaleza explícitamente no hereditaria de la diplejía espástica (sin embargo, a diferencia de la diplejía espástica y otras formas de parálisis cerebral espástica , la PEH no se puede tratar de forma fiable con rizotomía dorsal selectiva ).

La confirmación definitiva del diagnóstico de HSP solo puede obtenerse mediante la realización de pruebas genéticas dirigidas a mutaciones genéticas conocidas .

Clasificación

Las paraplejias espásticas hereditarias se pueden clasificar según los síntomas; el modo de herencia; la edad de aparición del paciente; los genes afectados; y las vías bioquímicas implicadas.

Tratamiento

No se conoce ningún tratamiento específico que pueda prevenir, retrasar o revertir la paraparesia espástica hereditaria (PEH). Las terapias disponibles consisten principalmente en el manejo médico sintomático y la promoción del bienestar físico y emocional. Las terapias que se ofrecen a los pacientes con PEH incluyen:

  • Baclofeno : un relajante muscular voluntario que relaja los músculos y reduce el tono. Puede administrarse por vía oral o intratecal. (Estudios en HSP [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] )
  • Tizanidina : para tratar espasmos nocturnos o intermitentes (estudios disponibles [ 25 ] [ 26 ] ).
  • Diazepam y clonazepam : para disminuir la intensidad de los espasmos.
  • Cloruro de oxibutinina : un relajante muscular involuntario y agente espasmolítico, utilizado para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de control de la vejiga.
  • Tartrato de tolterodina : un relajante muscular involuntario y agente espasmolítico, utilizado para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de control de la vejiga.
  • Sistema Cro : para reducir la hiperactividad muscular (estudios existentes para la espasticidad [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] )
  • Toxina botulínica : para reducir la hiperactividad muscular (estudios existentes para pacientes con HSP [ 30 ] [ 31 ] )
  • Antidepresivos (como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, los antidepresivos tricíclicos y los inhibidores de la monoaminooxidasa) – para pacientes que experimentan depresión clínica
  • Fisioterapia : para restaurar y mantener la capacidad de movimiento; para reducir el tono muscular; para mantener o mejorar el rango de movimiento y la movilidad; para aumentar la fuerza y ​​la coordinación; para prevenir complicaciones, como articulaciones rígidas, contracturas o úlceras por presión.

Pronóstico

Aunque la paraparesia espástica hereditaria (PEH) es una enfermedad progresiva, el pronóstico para las personas que la padecen varía considerablemente. Afecta principalmente a las piernas, aunque en algunos casos puede haber afectación de la parte superior del cuerpo. Algunos casos son gravemente incapacitantes, mientras que otros permiten a las personas realizar la mayoría de las actividades cotidianas con normalidad, sin necesidad de adaptaciones. La mayoría de las personas con PEH tienen una esperanza de vida normal . [ 14 ]

Epidemiología

A nivel mundial, se estima que la prevalencia de todas las paraplejias espásticas hereditarias combinadas es de 2 a 6 por cada 100 000 personas. [ 32 ] Un estudio noruego de más de 2,5 millones de personas publicado en marzo de 2009 encontró una tasa de prevalencia de HSP de 7,4/100 000 habitantes, una tasa más alta, pero en el mismo rango que estudios anteriores. No se encontraron diferencias en la tasa relacionadas con el sexo, y la edad promedio de inicio fue de 24 años. [ 33 ] En los Estados Unidos , la paraplejia espástica hereditaria está catalogada como una "enfermedad rara" por la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud, lo que significa que el trastorno afecta a menos de 200 000 personas en la población estadounidense. [ 32 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paraplejia espástica 3A
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  • Fundación para la Paraplejia Espástica
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