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Articulo de referencia

ARID1B

La proteína 1B que contiene un dominio interactivo rico en AT es una proteína que en humanos está codificada por el gen ARID1B . [ 5 ] ARID1B es un componente del complejo de re...

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La proteína 1B que contiene un dominio interactivo rico en AT es una proteína que en humanos está codificada por el gen ARID1B . [ 5 ] ARID1B es un componente del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF humano.

Importancia clínica

Las mutaciones de la línea germinal en ARID1B están asociadas con el síndrome de Coffin-Siris . [ 6 ] [ 7 ] Las mutaciones somáticas en ARID1B están asociadas con varios subtipos de cáncer, lo que sugiere que es un gen supresor de tumores . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ARID1B interactúa con SMARCA4 [ 12 ] [ 13 ] y SMARCA2 . [ 13 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069729 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: ARID1B AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)" .
  6. ↑ Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N (abril de 2012). "Las mutaciones que afectan a los componentes del complejo SWI/SNF provocan el síndrome de Coffin-Siris". Nat. Genet . 44 (4): 376–8.doi : 10.1038 / ng.2219 . PMID 22426308 . S2CID 205345340 .  
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  9. ↑Sausen M, Leary RJ, Jones S, Wu J, Reynolds CP, Liu X, Blackford A, Parmigiani G, Diaz LA, Papadopoulos N, Vogelstein B, Kinzler KW, Velculescu VE, Hogarty MD (January 2013). "Integrated genomic analyses identify ARID1A and ARID1B alterations in the childhood cancer neuroblastoma". Nat. Genet. 45 (1): 12–7. doi:10.1038/ng.2493. PMC 3557959. PMID 23202128.
  10. ↑Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M, Maitra A, Pollack JR (January 2012). "Convergent structural alterations define SWItch/Sucrose NonFermentable (SWI/SNF) chromatin remodeler as a central tumor suppressive complex in pancreatic cancer". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 109 (5): E252–9. Bibcode:2012PNAS..109E.252S. doi:10.1073/pnas.1114817109. PMC 3277150. PMID 22233809.
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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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