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Articulo de referencia

SMARCA2

El probable activador de la transcripción global SNF2L2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCA2 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este g...

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El probable activador de la transcripción global SNF2L2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCA2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de proteínas SWI/SNF y es muy similar a la proteína brahma de Drosophila . Los miembros de esta familia poseen actividad helicasa y ATPasa , y se cree que regulan la transcripción de ciertos genes alterando la estructura de la cromatina que los rodea. La proteína codificada forma parte del complejo de remodelación de la cromatina dependiente de ATP SNF/SWI, necesario para la activación transcripcional de genes normalmente reprimidos por la cromatina . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen, el cual contiene un polimorfismo de longitud de repetición de trinucleótidos (CAG) . [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SMARCA2 interactúa con:

- Síndrome de Nicolaides Baraitser (NCBRS)

Referencias

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Lecturas adicionales

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