ASAH2B

La ceramidasa B neutra, también conocida como ceramidasa B no lisosomal o N-acilesfingosina amidohidrolasa (ceramidasa no lisosomal) 2B o ASAH2B, es una enzima ceramidasa que en humanos está codificada por el gen ASAH2B . ^[³^]^[⁴^]

Importancia clínica

ASAH2B muestra una expresión reducida con el aumento de la edad y una reducción aún mayor en pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío . ^{[ 3 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000204147 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
1 2 Avramopoulos D, Wang R, Valle D, Fallin MD, Bassett SS (abril de 2007). "Un nuevo gen derivado de una duplicación segmentaria muestra una expresión alterada en la enfermedad de Alzheimer". Neurogenetics . 8 (2): 111– 20. doi : 10.1007/s10048-007-0081-5 . PMID 17334805 . S2CID 20156514 .
↑ Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (mayo de 2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 10 humano" . Nature . 429 (6990): 375–81 . Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .

Enlaces externos

Localización del genoma humano ASAH2B y página de detalles del gen ASAH2B en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nat . Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000204147 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid17334805-3] 1 2 Avramopoulos D, Wang R, Valle D, Fallin MD, Bassett SS (abril de 2007). "Un nuevo gen derivado de una duplicación segmentaria muestra una expresión alterada en la enfermedad de Alzheimer". Neurogenetics . 8 (2): 111– 20. doi : 10.1007/s10048-007-0081-5 . PMID 17334805 . S2CID 20156514 .

[pmid15164054-4] Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (mayo de 2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 10 humano" . Nature . 429 (6990): 375–81 . Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .

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