ASCL2

El homólogo 2 del complejo Achaete-scute (Drosophila) , también conocido como ASCL2 , es un gen humano improntado . ^{[ 5 ]}

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción hélice-bucle-hélice básica (BHLH). Activa la transcripción mediante la unión a la caja E (5'-CANNTG-3'). La dimerización con otras proteínas BHLH es necesaria para una unión eficiente al ADN. Está implicado en la determinación de los precursores neuronales en el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central. ^{[ 5 ]}

Ascl2 desempeña un papel fundamental en la gestación temprana, y sus productos aparecen en el ovocito y en la etapa de dos células del cigoto. Este gen tiene su función principal después de la implantación del embrión en desarrollo. Se expresa en las células del trofoblasto en el alelo materno. Su expresión es necesaria para las células progenitoras dentro del cono ectoplacentario (EPC), que establece las primeras interacciones funcionales materno-fetales antes de que se complete el desarrollo placentario. El cono ectoplacentario continúa desarrollándose y diferenciándose en otros tipos celulares que expresan el gen Ascl2 en los derivados diferenciados. Se encuentra específicamente en las células del espongiotrofoblasto de la zona de unión. En la placenta madura, las células del trofoblasto glucogenoso (Gly2) se encuentran en la zona de unión. Sin Ascl2, las células GlyT no se encuentran y, aunque estas células se desarrollan más tarde en la gestación, sus células progenitoras se establecen tempranamente. Si se hereda un alelo nulo, el embrión no se desarrollará. La función insuficiente de Ascl2 también se asocia con una placenta que presenta defectos fenotípicos, lo que conduce a un retraso del crecimiento. ^{[ 6 ]}

El homólogo 2 del complejo Achaete-scute (ASCL2) es un gen improntado de expresión materna que codifica una parte de la familia de factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos (BHLH). ASCL2 es particularmente importante durante la implantación del embrión en desarrollo, específicamente en el desarrollo placentario y la determinación de precursores neuronales. La pérdida de función de ASCL2 resultará en un fallo embrionario. En 2006, se observó que ASCL2 estaba involucrado en la progresión tumoral, específicamente, se informó que ASCL2 estaba sobreexpresado en tumores colorrectales (Jubb et al). En 2010, Tian et al informaron que la participación de ASCL2 en la metástasis podría atribuirse a la autorrenovación celular promovida por ASCL2 en lugar de la diferenciación celular. En 2019, Farmarzi informó un vínculo potencial entre ASCL2 y la tumorigénesis del cáncer de mama que nunca antes se había demostrado. Se observó la expresión de ASCL2 en múltiples líneas celulares de cáncer de mama, más notablemente en células MCF7. Se ha demostrado que la eliminación de ASCL2 mediante siRNA inhibe la migración celular de las células de cáncer de mama. Además, la reducción de la expresión de ASCL2 alteró la expresión de BIRC5 y CD44, genes asociados a la vía Wnt.

Se ha demostrado que ASCL2 interactúa con NCOA6 ^{[ 7 ]} y RBBP5 . ^{[ 7 ]}

• Lista de genes marcadores de células madre intestinales

• Ubicación del genoma humano ASCL2 y página de detalles del gen ASCL2 en el navegador genómico de UCSC .