Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

ATP2A1

La ATPasa de calcio del retículo sarcoplásmico/endoplásmico 1 ( SERCA1 ), también conocida como bomba de calcio 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP2A...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La ATPasa de calcio del retículo sarcoplásmico/endoplásmico 1 ( SERCA1 ), también conocida como bomba de calcio 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP2A1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica una de las SERCA Ca²⁺ - ATPasas, que son bombas intracelulares ubicadas en el retículo sarcoplásmico o endoplasmático de las células musculares. Esta enzima cataliza la hidrólisis del ATP acoplada a la translocación de calcio desde el citosol al lumen del retículo sarcoplásmico, y participa en la excitación y contracción muscular. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan algunas formas autosómicas recesivas de la enfermedad de Brody , caracterizadas por un deterioro progresivo de la relajación muscular durante el ejercicio. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes. [ 5 ] El empalme alternativo de ATP2A1 también está implicado en la distrofia miotónica tipo 1.

Las bombas ATP2A1 SERCA se regularon negativamente de forma muy marcada en la esclerosis lateral amiotrófica . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ATP2A1 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196296 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030730 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: ATPasa ATP2A1, transportadora de Ca ++ , músculo cardíaco, contracción rápida 1" .
  6. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 1 de agosto de 2023 .
  7. ↑ Mukund K, Subramaniam S (2017). "Un enfoque de red de coexpresión revela similitudes funcionales entre enfermedades que afectan al músculo esquelético humano" . Frontiers in Physiology . 8 : 980. doi : 10.3389/fphys.2017.00980 . PMC 5717538. PMID 29249983 .  
  8. 1 2 Asahi M, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (julio de 2002). "La sarcolipina inhibe la polimerización de la fosfolambana para inducir la superinhibición de las Ca2+-ATPasas del retículo sarco(endo)plásmico (SERCA)" . Journal of Biological Chemistry . 277 (30): 26725– 26728. doi : 10.1074/jbc.C200269200 . PMID 12032137 . 
  9. ↑ Asahi M, Sugita Y, Kurzydlowski K, De Leon S, Tada M, Toyoshima C, et al. (abril de 2003). "La sarcolipina regula la Ca2+-ATPasa del retículo sarco(endo)plásmico (SERCA) mediante la unión a hélices transmembrana solas o en asociación con fosfolambano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (9): 5040– 5045. Bibcode : 2003PNAS..100.5040A . doi : 10.1073 / pnas.0330962100 . PMC 154294. PMID 12692302 .   
  10. ↑ Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (noviembre de 1999). "La hélice transmembrana M6 en la Ca(2+)-ATPasa del retículo sarco(endo)plásmico forma un sitio de interacción funcional con la fosfolambana. Evidencia de interacciones físicas en otros sitios" . Journal of Biological Chemistry . 274 (46): 32855– 32862. doi : 10.1074/jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 . 
  11. ↑ Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (agosto de 2001). "El dominio IB de fosfolambano forma un sitio de interacción con el bucle entre las hélices transmembrana M6 y M7 de las ATPasas de Ca2+ del retículo sarco(endo)plásmico" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (18): 10061– 10066. Bibcode : 2001PNAS...9810061A . doi : 10.1073/pnas.181348298 . PMC 56915. PMID 11526231 .  

Lecturas adicionales

  • Baba-Aissa F, Raeymaekers L, Wuytack F, Dode L, Casteels R (abril de 1998). "Distribución y diversidad de isoformas de las bombas de Ca 2+ organelares en el cerebro". Molecular and Chemical Neuropathology . 33 (3): 199– 208. doi : 10.1007/BF02815182 . PMID 9642673 . 
  • Callen DF, Baker E, Lane S, Nancarrow J, Thompson A, Whitmore SA, et  al. (dic. 1991). " Mapeo regional del locus de la enfermedad de Batten (CLN3) en el cromosoma humano 16p12" . American Journal of Human Genetics . 49 (6): 1372–1377 . PMC 1702406. PMID 1746562 .  
  • MacLennan DH, Brandl CJ, Champaneria S, Holland PC, Powers VE, Willard HF (julio de 1987). "Los genes de la ATPasa de Ca2 + de contracción rápida y lenta/cardíaca se localizan en los cromosomas humanos 16 y 12". Somatic Cell and Molecular Genetics . 13 (4): 341–346 . doi : 10.1007/BF01534928 . PMID 2842876. S2CID 1475105 .  
  • Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (febrero de 1986). "Dos genes de Ca 2+ ATPasa: homologías e implicaciones mecanísticas de las secuencias de aminoácidos deducidas". Cell . 44 (4): 597– 607. doi : 10.1016/0092-8674(86)90269-2 . PMID 2936465 . S2CID 43419264 .  
  • Benders AA, Wevers RA, Veerkamp JH (marzo de 1996). "Transporte de iones en células musculares esqueléticas humanas: alteraciones en la distrofia miotónica y la enfermedad de Brody". Acta Physiologica Scandinavica . 156 (3): 355– 367. doi : 10.1046/j.1365-201X.1996.202000.x . hdl : 2066/24180 . PMID 8729696 . 
  • Zhang Y, Fujii J, Phillips MS, Chen HS, Karpati G, Yee WC, et  al. (dic. 1995). "Caracterización del ADNc y del ADN genómico que codifica SERCA1, la Ca 2+ -ATPasa del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida humano, y su eliminación como gen candidato para la enfermedad de Brody" . Genomics . 30 (3): 415– 424. doi : 10.1006/geno.1995.1259 . PMID 8825625 . 
  • Odermatt A, Taschner PE, Khanna VK, Busch HF, Karpati G, Jablecki CK, et  al. (octubre de 1996). "Las mutaciones en el gen que codifica SERCA1, la ATPasa de Ca2 + del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida , están asociadas con la enfermedad de Brody". Nature Genetics . 14 (2): 191–194 . doi : 10.1038/ng1096-191 . PMID 8841193. S2CID 22726202 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Algenstaedt P, Antonetti DA, Yaffe MB, Kahn CR (septiembre de 1997). "Las proteínas sustrato del receptor de insulina crean un vínculo entre la cascada de fosforilación de tirosina y las Ca 2+ -ATPasas en músculo y corazón" . Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(38): 23696– 23702. doi : 10.1074/jbc.272.38.23696 . PMID 9295312 . 
  • Odermatt A, Taschner PE, Scherer SW, Beatty B, Khanna VK, Cornblath DR, et  al. (Nov 1997). "Caracterización del gen que codifica la sarcolipina humana (SLN), un proteolípido asociado con SERCA1: ausencia de mutaciones estructurales en cinco pacientes con enfermedad de Brody" . Genomics . 45 ( 3): 541– 553. doi : 10.1006/geno.1997.4967 . hdl : 2066/25426 . PMID 9367679. S2CID 41989102 .  
  • MacLennan DH, Rice WJ, Odermatt A (noviembre de 1997). "Análisis de la estructura/función del dominio de unión y translocación de Ca 2+ de SERCA1 y el papel en la enfermedad de Brody del gen ATP2A1 que codifica SERCA1". Annals of the New York Academy of Sciences . 834 (1 Na/K–ATPase a): 175–185 . doi : 10.1111 / j.1749-6632.1997.tb52249.x . PMID 9405806. S2CID 38068023 .  
  • Odermatt A, Becker S, Khanna VK, Kurzydlowski K, Leisner E, Pette D, et  al. (mayo de 1998). "La sarcolipina regula la actividad de SERCA1, la Ca 2+ -ATPasa del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético de contracción rápida " . Journal of Biological Chemistry . 273 (20): 12360– 12369. doi : 10.1074/jbc.273.20.12360 . PMID 9575189 . 
  • Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (noviembre de 1999). "La hélice transmembrana M6 en la Ca 2+ -ATPasa del retículo sarco(endo)plásmico forma un sitio de interacción funcional con la fosfolambana. Evidencia de interacciones físicas en otros sitios" . Journal of Biological Chemistry . 274 (46): 32855– 32862. doi : 10.1074/jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 . 
  • Odermatt A, Barton K, Khanna VK, Mathieu J, Escolar D, Kuntzer T, et  al. (mayo de 2000). "La mutación de Pro789 a Leu reduce la actividad de la ATPasa de Ca 2+ del retículo sarco(endo)plásmico del músculo esquelético de contracción rápida (SERCA1) y está asociada con la enfermedad de Brody". Human Genetics . 106 (5): 482– 491. doi : 10.1007/s004390000297 . PMID 10914677. S2CID 31756080 .  
  • Daiho T, Yamasaki K, Saino T, Kamidochi M, Satoh K, Iizuka H, ​​et  al. (agosto de 2001). "Las mutaciones de uno o ambos residuos Cys876 y Cys888 de la ATPasa de Ca2 + del retículo sarcoplásmico dan como resultado una pérdida completa de la actividad de transporte de Ca2 + sin una pérdida de la actividad ATPasa dependiente de Ca2 + . Papel del enlace disulfuro CYS876-CYS888" . Journal of Biological Chemistry . 276 (35): 32771–32778 . doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID 11438520 . 
  • Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (agosto de 2001). "El dominio IB de fosfolambano forma un sitio de interacción con el bucle entre las hélices transmembrana M6 y M7 de las ATPasas de Ca 2+ del retículo sarco(endo)plásmico " . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (18): 10061– 10066. Bibcode : 2001PNAS...9810061A . doi : 10.1073/pnas.181348298 . PMC 56915. PMID 11526231 .  
  • Pieske B, Maier LS, Schmidt-Schweda S (2002). "Carga de Ca 2+ del retículo sarcoplásmico en la insuficiencia cardíaca humana". Investigación básica en cardiología . 97 Supl 1 (7): I63– I71. doi : 10.1007/s003950200032 . PMID 12479237. S2CID 22854208 .  
  • Toyoshima C, Asahi M, Sugita Y, Khanna R, Tsuda T, MacLennan DH (enero de 2003). "Modelado de la interacción inhibitoria de la fosfolambana con la Ca 2+ ATPasa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (2): 467– 472. Bibcode : 2003PNAS..100..467T . doi : 10.1073/pnas.0237326100 . PMC 141018. PMID 12525698 .