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ATP2C1

La ATPasa transportadora de calcio tipo 2C miembro 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP2C1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una de las proteínas SP...

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La ATPasa transportadora de calcio tipo 2C miembro 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP2C1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una de las proteínas SPCA , una ATPasa de tipo P transportadora de iones Ca²⁺ . Esta enzima dependiente de magnesio cataliza la hidrólisis del ATP acoplada al transporte de calcio. Los defectos en este gen causan la enfermedad de Hailey-Hailey , un trastorno autosómico dominante. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000017260 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032570 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, et al. (enero de 2000). "Las mutaciones en ATP2C1, que codifica una bomba de calcio, causan la enfermedad de Hailey-Hailey". Nature Genetics . 24 (1): 61– 65. doi : 10.1038/71701 . PMID 10615129. S2CID 41274246 .   
  6. ↑ Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, et al. (abril de 2000). "La enfermedad de Hailey-Hailey es causada por mutaciones en ATP2C1 que codifica una nueva bomba de Ca(2+)" . Human Molecular Genetics . 9 (7): 1131– 1140. doi : 10.1093/hmg/9.7.1131 . PMID 10767338 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP2C1, transportadora de Ca++, tipo 2C, miembro 1" .

Lecturas adicionales

  • Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L, Vanoevelen J, Van Baelen K, Parys JB, et  al. (octubre de 2004). "Bombas SPCA1 y enfermedad de Hailey-Hailey". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 322 (4): 1204– 1213. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.07.128 . PMID 15336968 . 
  • Ikeda S, Welsh EA, Peluso AM, Leyden W, Duvic M, Woodley DT, Epstein EH (julio de 1994). "Localización del gen cuyas mutaciones causan la enfermedad de Hailey-Hailey en el cromosoma 3q". Human Molecular Genetics . 3 (7): 1147– 1150. doi : 10.1093/hmg/3.7.1147 . PMID 7981684 . 
  • Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 . 
  • Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, Dioguardi R, Simionati B, Cannata N, et  al. (Enero de 2001). "Caracterización de 16 genes humanos nuevos que muestran una gran similitud con secuencias de levadura" . Levadura . 18 (1): 69– 80. doi : 10.1002/1097-0061(200101)18:1 < 69::AID-YEA647 > 3.0.CO ; 2-H . PMID 11124703 . S2CID 21397515 .  
  • Ton VK, Mandal D, Vahadji C, Rao R (febrero de 2002). "Expresión funcional en levadura de la ATPasa Ca(2+), Mn(2+) de la vía secretora humana defectuosa en la enfermedad de Hailey-Hailey" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (8): 6422– 6427. doi : 10.1074/jbc.M110612200 . PMID 11741891 . 
  • Dobson-Stone C, Fairclough R, Dunne E, Brown J, Dissanayake M, Munro CS, et  al. (febrero de 2002). "Enfermedad de Hailey-Hailey: caracterización molecular y clínica de nuevas mutaciones en el gen ATP2C1" . The Journal of Investigative Dermatology . 118 (2): 338– 343. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01675.x . PMID 11841554 . 
  • Yokota K, Yasukawa K, Shimizu H (marzo de 2002). "Análisis de la mutación del gen ATP2C1 en 10 familias japonesas no relacionadas con la enfermedad de Hailey-Hailey" . The Journal of Investigative Dermatology . 118 (3): 550– 551. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x . PMID 11874499 . 
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  • Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, Muramatsu S, Matsuzaki O, Nagano Y, et  al. (mayo de 2003). "Identificación y caracterización a gran escala de genes humanos que activan las vías de señalización NF-kappaB y MAPK". Oncogene . 22 ( 21): 3307– 3318. doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501. S2CID 38880905 .  
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  • Callewaert G, Parys JB, De Smedt H, Raeymaekers L, Wuytack F, Vanoevelen J, et  al. (agosto de 2003). "Propiedades de señalización de Ca(2+) similares en queratinocitos y en células COS-1 que sobreexpresan la Ca(2+)-ATPasa de la vía secretora SPCA1". Cell Calcium . 34 (2): 157– 162. doi : 10.1016/S0143-4160(03)00070-8 . PMID 12810057 . 
  • Aronchik I, Behne MJ, Leypoldt L, Crumrine D, Epstein E, Ikeda S, et  al. (octubre de 2003). "La reorganización de la actina es anormal y el ATP celular está disminuido en los queratinocitos de Hailey-Hailey" . The Journal of Investigative Dermatology . 121 (4): 681– 687. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12472.x . PMID 14632182 . 
  • Behne MJ, Tu CL, Aronchik I, Epstein E, Bench G, Bikle DD, et  al. (octubre de 2003). "El ATP2C1 de los queratinocitos humanos se localiza en el aparato de Golgi y controla los depósitos de Ca2+ del Golgi" . The Journal of Investigative Dermatology . 121 (4): 688– 694. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12528.x . PMID 14632183 . 
  • Mitchell KJ, Tsuboi T, Rutter GA (febrero de 2004). "Función de la Ca2+-ATPasa-1 (ATP2C1) relacionada con la membrana plasmática en la homeostasis del Ca2+ de las células beta pancreáticas revelada por silenciamiento de ARN" . Diabetes . 53 (2): 393– 400. doi : 10.2337/diabetes.53.2.393 . PMID 14747290 . 
  • Fairclough RJ, Lonie L, Van Baelen K, Haftek M, Munro CS, Burge SM, Hovnanian A (julio de 2004). "Enfermedad de Hailey-Hailey: identificación de nuevas mutaciones en ATP2C1 y efecto de la mutación de sentido erróneo A528P en los niveles de expresión de proteínas" . The Journal of Investigative Dermatology . 123 (1): 67– 71. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22713.x . PMID 15191544 . 
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