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Articulo de referencia

Enfermedad de Hailey

La enfermedad de Hailey-Hailey (HHD), o pénfigo crónico benigno familiar [ 1 ] : 559 o pénfigo benigno familiar , [ 2 ] : 622 fue descrita originalmente por los hermanos Hailey ...

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La enfermedad de Hailey-Hailey (HHD), o pénfigo crónico benigno familiar [ 1 ] : 559 o pénfigo benigno familiar , [ 2 ] : 622 fue descrita originalmente por los hermanos Hailey (Hugh Edward y William Howard) en 1939. [ 3 ] [ 4 ] Es un trastorno genético que causa la formación de ampollas en la piel.

Signos y síntomas

La piel de la axila derecha se ve afectada durante un brote de la enfermedad de Hailey.

La HHD se caracteriza por brotes de erupciones y ampollas en la piel. Las áreas afectadas presentan ampollas e inflamación repetidas y pueden ser dolorosas al tacto. Las zonas más comúnmente afectadas son los pliegues de la piel, así como las axilas , la ingle , el cuello, los glúteos y debajo de los senos. Además de las ampollas, otros síntomas que acompañan a la HHD incluyen acantólisis , eritema e hiperqueratosis . [ 5 ] Generalmente comienza al final de la adolescencia o entre los 30 y los 40 años. [ 6 ]

Causas

La causa de la enfermedad es una haploinsuficiencia de la enzima ATP2C1 ; [ 7 ] el gen ATP2C1 se localiza en el cromosoma 3 , que codifica la proteína hSPCA1 . Una mutación en una copia del gen provoca que solo se produzca la mitad de esta proteína esencial y las células de la piel no se adhieren correctamente debido a una malformación de los desmosomas intercelulares , lo que causa acantólisis , ampollas y erupciones. No se conoce cura. [ 6 ]

Diagnóstico

Clasificación

Si bien el término pénfigo generalmente se refiere a "un grupo raro de enfermedades autoinmunes ampollosas" que afectan "la piel y las membranas mucosas", [ 8 ] la enfermedad de Hailey-Hailey no es un trastorno autoinmune y no hay autoanticuerpos . [ 9 ] Según la Fundación para el Pénfigo y el Penfigoide (IPPF), "el pénfigo crónico benigno familiar, o enfermedad de Hailey-Hailey, es una afección diferente del pénfigo". [ 10 ]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye intertrigo , candidiasis , dermatitis friccional o de contacto y psoriasis inversa . [ 11 ] Una biopsia y/o los antecedentes familiares pueden confirmarlo. [ 12 ] La ausencia de lesiones orales y anticuerpos intercelulares distingue el pénfigo benigno familiar de otras formas de pénfigo. [ 13 ]

Tratamiento

Las preparaciones tópicas de esteroides suelen ayudar a controlar los brotes; se recomienda el uso del corticosteroide más débil que sea efectivo para ayudar a prevenir el adelgazamiento de la piel. Medicamentos como antibióticos , antifúngicos , corticosteroides, dapsona , metotrexato , talidomida , etretinato , ciclosporina y, más recientemente, alefacept intramuscular pueden controlar la enfermedad, pero son ineficaces para las formas crónicas graves o recurrentes de la enfermedad. Las inyecciones intradérmicas de toxina botulínica para inhibir la transpiración pueden ser beneficiosas. [ 14 ] Mantener un peso saludable, evitar el calor y la fricción de las áreas afectadas y mantener el área limpia y seca puede ayudar a prevenir los brotes.

Algunas personas han encontrado alivio con el rejuvenecimiento láser, que elimina la capa superior de la epidermis , permitiendo que la piel sana se regenere en su lugar. Las infecciones bacterianas, fúngicas o virales secundarias son comunes y pueden agravar un brote. Algunas personas han descubierto que los brotes se desencadenan por ciertos alimentos, ciclos hormonales y estrés.

En muchos casos, la naltrexona , tomada diariamente en dosis bajas, parece ser útil. [ 15 ] [ 16 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ James WD, Berger T, Elston D (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10.ª  ed.). Filadelfia: Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Freedberg IM, Eisen IZ, Wolff K, Austen F, Goldsmith LA, Katz S (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill, Pub médico. División. ISBN  978-0-07-138076-8.
  3. ↑ Enfermedad de Gougerot-Hailey-Hailey en Whonamedi?
  4. ↑ Hailey H, Hailey H (abril de 1939). "Pénfigo crónico benigno familiar". Archives of Dermatology and Syphilology . 39 (4): 679– 685. doi : 10.1001/archderm.1939.01480220064005 .
  5. ↑ "Enfermedad de Hailey-Hailey" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa de NCATS . Institutos Nacionales de Salud, Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. Archivado del original el 18 de marzo de 2021. Consultado el 21 de marzo de 2021 .
  6. 1 2 Konstantinou, Maria P.; Krasagakis, Konstantinos (2023), "Pénfigo familiar benigno (enfermedad de Hailey-Hailey)" , StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 36256785 , consultado el 7 de noviembre de 2023. 
  7. ↑ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, et al. (enero de 2000). "Las mutaciones en ATP2C1, que codifica una bomba de calcio, causan la enfermedad de Hailey-Hailey". Nature Genetics . 24 (1): 61– 65. doi : 10.1038/71701 . PMID 10615129. S2CID 41274246 .   
  8. ↑ Yeh SW, Ahmed B, Sami N, Razzaque Ahmed A (septiembre de 2003). "Trastornos ampollosos: diagnóstico y tratamiento" . Dermatologic Therapy . 16 (3): 214– 223. doi : 10.1046/j.1529-8019.2003.01631.x . PMID 14510878 . 
  9. ↑ Mauro T. "Enfermedad de Hailey-Hailey" . Organización Nacional para las Enfermedades Raras . Consultado el 29 de octubre de 2015 .
  10. ↑ "Pénfigo" . Fundación Pemphigold para el Pénfigo . 19 de marzo de 2014. Consultado el 29 de octubre de 2015 .
  11. ↑ Fundación, British Skin. "Enfermedad de Hailey-Hailey - British Skin Foundation" . knowyourskin.britishskinfoundation.org.uk . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
  12. ↑ Ni (1), Gilbert (2), Manalo (3), Wu (4), Jonathan (1), Kathleen (2), Ivie (3), Jashin (4) (29 de noviembre de 2017). "Enfermedad de Hailey-Hailey psoriasiforme que se presenta como placas psoriasiformes eritematosas en todo el cuerpo: un caso clínico" . The Permanente Journal . 22 : 17-016 . doi : 10.7812/TPP/17-016 . PMC 5737914. PMID 29236657 .  {{cite journal}}: CS1 maint: nombres múltiples: lista de autores ( enlace ) CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  13. ↑ Mauro, Theodora (25 de octubre de 2023). "Enfermedad de Hailey-Hailey" . Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD) . Consultado el 25 de junio de 2024 .
  14. ↑ Carpenter T, Merchant F (noviembre de 2008). "Pénfigo benigno familiar" . Consultant . 48 (12).
  15. ↑ Ibrahim O, Hogan SR, Vij A, Fernandez AP (octubre de 2017). "Tratamiento con naltrexona en dosis bajas del pénfigo benigno familiar (enfermedad de Hailey-Hailey)" . JAMA Dermatology . 153 (10): 1015–1017 . doi : 10.1001/jamadermatol.2017.2445 . PMC 5817587. PMID 28768314 .  
  16. ↑ Albers LN, Arbiser JL, Feldman RJ (octubre de 2017). "Tratamiento de la enfermedad de Hailey-Hailey con naltrexona en dosis bajas" . JAMA Dermatology . 153 (10): 1018–1020 . doi : 10.1001/jamadermatol.2017.2446 . PMC 5817589. PMID 28768313 .