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Ataxina 3

La ataxina-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATXN3 . [ 5 ] [ 6 ] Importancia clínica La enfermedad de Machado-Joseph , también conocida como ataxia esp...

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La ataxina-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATXN3 . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

La enfermedad de Machado-Joseph , también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, es un trastorno neurológico autosómico dominante . La proteína codificada por el gen ATXN3 contiene repeticiones de CAG en la región codificante, y la expansión de estas repeticiones de las 13-36 normales a 68-79 es la causa de la enfermedad de Machado-Joseph. Este trastorno es, por lo tanto, un trastorno de repetición de trinucleótidos tipo I conocido como enfermedad de poliglutamina (PolyQ) . Existe una correlación inversa entre la edad de inicio y el número de repeticiones de CAG. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la ataxina 3 interactúa con:

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021189 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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  6. 1 2 "Entrez Gene: ATXN3 ataxina 3" .
  7. 1 2 Wang G, Sawai N, Kotliarova S, Kanazawa I, Nukina N (julio de 2000). "La ataxina-3, producto del gen MJD1, interactúa con los dos homólogos humanos de la proteína de reparación del ADN de levadura RAD23, HHR23A y HHR23B". Human Molecular Genetics . 9 (12): 1795–803 . doi : 10.1093/hmg/9.12.1795 . PMID 10915768 . 
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  9. ↑ Wang Q, Li L, Ye Y (marzo de 2008). "Inhibición de la degradación de proteínas dependiente de p97 por Eeyarestatina I" . The Journal of Biological Chemistry . 283 (12): 7445– 54. doi : 10.1074/jbc.M708347200 . PMC 2276333. PMID 18199748 .  

Lecturas adicionales

  • Goto J, Watanabe M, Ichikawa Y, Yee SB, Ihara N, Endo K, Igarashi S, Takiyama Y, Gaspar C, Maciel P, Tsuji S, Rouleau GA, Kanazawa I (agosto de 1997). "Productos genéticos de la enfermedad de Machado-Joseph que llevan diferentes extremos carboxilo". Investigación en neurociencia . 28 (4): 373– 7. doi : 10.1016/S0168-0102(97)00056-4 . PMID 9274833 . S2CID 27241785 .  
  • Schöls L, Vieira-Saecker AM, Schöls S, Przuntek H, Epplen JT, Riess O (junio de 1995). "La expansión de trinucleótidos dentro del gen MJD1 se presenta clínicamente como ataxia espinocerebelosa y ocurre con mayor frecuencia en pacientes alemanes con SCA". Human Molecular Genetics . 4 (6): 1001– 5. doi : 10.1093/hmg/4.6.1001 . PMID 7655453 . 
  • Stevanin G, Cancel G, Dürr A, Chneiweiss H, Dubourg O, Weissenbach J, Cann HM, Agid Y, Brice A (enero de 1995). "El gen de la ataxia cerebelosa espinal 3 (SCA3) se encuentra en una región de aproximadamente 3 cM en el cromosoma 14q24.3-q32.2" . American Journal of Human Genetics . 56 (1): 193–201 . PMC 1801316. PMID 7825578 .  
  • Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, Aizawa M, Inoue M, Katayama S, Kawakami H, Nakamura S, Nishimura M, Akiguchi I (noviembre de 1994). "Expansiones CAG en un gen nuevo para la enfermedad de Machado-Joseph en el cromosoma 14q32.1". Genética de la Naturaleza . 8 (3): 221– 8. doi : 10.1038/ng1194-221 . PMID 7874163 . S2CID 29188685 .  
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Ikeda H, Yamaguchi M, Sugai S, Aze Y, Narumiya S, Kakizuka A (junio de 1996). "La poliglutamina expandida en la proteína de la enfermedad de Machado-Joseph induce la muerte celular in vitro e in vivo". Genética de la Naturaleza . 13 (2): 196–202.doi : 10.1038 / ng0696-196 . PMID 8640226 . S2CID 21966287 .  
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  • Wellington CL, Ellerby LM, Hackam AS, Margolis RL, Trifiro MA, Singaraja R, McCutcheon K, Salvesen GS, Propp SS, Bromm M, Rowland KJ, Zhang T, Rasper D, Roy S, Thornberry N, Pinsky L, Kakizuka A, Ross CA, Nicholson DW, Bredesen DE, Hayden MR (abril de 1998). "La escisión por caspasa de productos genéticos asociados con trastornos de expansión de tripletes genera fragmentos truncados que contienen el tracto de poliglutamina" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (15): 9158–67 . doi : 10.1074/jbc.273.15.9158 . PMID 9535906 . 
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  • Wang G, Sawai N, Kotliarova S, Kanazawa I, Nukina N (julio de 2000). "La ataxina-3, producto del gen MJD1, interactúa con los dos homólogos humanos de la proteína de reparación del ADN de levadura RAD23, HHR23A y HHR23B". Human Molecular Genetics . 9 (12): 1795–803 . doi : 10.1093/hmg/9.12.1795 . PMID 10915768 . 
  • Ichikawa Y, Goto J, Hattori M, Toyoda A, Ishii K, Jeong SY, Hashida H, Masuda N, Ogata K, Kasai F, Hirai M, Maciel P, Rouleau GA, Sakaki Y, Kanazawa I (2001). "La estructura genómica y expresión de MJD, el gen de la enfermedad de Machado-Joseph" . Revista de genética humana . 46 (7): 413– 22. doi : 10.1007/s100380170060 . PMID 11450850 . 
  • Chai Y, Shao J, Miller VM, Williams A, Paulson HL (julio de 2002). "La microscopía de células vivas revela dinámicas intracelulares divergentes de las proteínas de la enfermedad por poliglutamina y respalda un modelo de secuestro de la patogénesis" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (14): 9310–5 . Bibcode : 2002PNAS...99.9310C . doi : 10.1073/pnas.152101299 . PMC 123137. PMID 12084819 .  
  • Yoshida H, Yoshizawa T, Shibasaki F, Shoji S, Kanazawa I (julio de 2002). "Las chaperonas químicas reducen la formación de agregados y la muerte celular causada por el producto génico truncado de la enfermedad de Machado-Joseph con una extensión de poliglutamina expandida" . Neurobiology of Disease . 10 (2): 88– 99. doi : 10.1006/nbdi.2002.0502 . PMID 12127147. S2CID 25183307 .  
  • Li F, Macfarlan T, Pittman RN, Chakravarti D (noviembre de 2002). "La ataxina-3 es una proteína de unión a histonas con dos actividades correpresoras transcripcionales independientes" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (47): 45004–12 . doi : 10.1074/jbc.M205259200 . PMID 12297501 . 
  • Albrecht M, Hoffmann D, Evert BO, Schmitt I, Wüllner U, Lengauer T (febrero de 2003). "Modelado estructural de la ataxina-3 revela homología distante con las adaptinas". Proteins . 50 ( 2): 355–70 . doi : 10.1002/prot.10280 . PMID 12486728. S2CID 25660172 .  
  • Marchal S, Shehi E, Harricane MC, Fusi P, Heitz F, Tortora P, Lange R (agosto de 2003). "Inestabilidad estructural y agregación fibrilar de la ataxina-3 humana no expandida reveladas bajo alta presión y temperatura" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (34): 31554–63 . doi : 10.1074/jbc.M304205200 . PMID 12766160 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la ataxia espinocerebelosa tipo 3
  • Ubicación del genoma humano ATXN3 y página de detalles del gen ATXN3 en el navegador genómico de UCSC .