Ausencia típica

Las crisis de ausencia son un tipo de crisis generalizadas . Se caracterizan por una breve pérdida y recuperación de la conciencia, generalmente sin un período de letargo (es decir, sin un estado postictal notable ). Son más frecuentes en niños y afectan a ambos hemisferios cerebrales . ^{[ 1 ]}

En el pasado, la epilepsia de ausencia se denominaba «picnolepsia», término derivado de la palabra griega «pyknos», que significa «extremadamente frecuente» o «agrupado». ^{[ 2 ]} Estas crisis a veces se denominan crisis de pequeño mal (del francés «pequeña enfermedad», término que data de finales del siglo XVIII); ^{[ 3 ]} sin embargo, ya no se recomienda el uso de esta terminología. ^{[ 2 ]}

La epilepsia de ausencia infantil representa una parte significativa, aproximadamente entre el 10 y el 17 % de todos los casos de epilepsia de inicio en la infancia, lo que la convierte en la forma más común de epilepsia pediátrica. Este síndrome se caracteriza por episodios frecuentes pero breves de mirada fija. Estos episodios suelen comenzar entre los 4 y los 8 años y se manifiestan en niños aparentemente sanos. En los electroencefalogramas (EEG) clásicos, se observan patrones distintivos, con descargas generalizadas de espiga-onda a una frecuencia de 3  Hz, acompañadas de una actividad cerebral de fondo normal.

Aunque a veces se la percibe erróneamente como un tipo benigno de epilepsia, la epilepsia de ausencia infantil se asocia con tasas variables de remisión. Los niños afectados por esta afección suelen experimentar déficits cognitivos y enfrentan desafíos psicosociales persistentes a largo plazo. ^{[ 4 ]} La morbilidad de las crisis de ausencia típicas está relacionada con la frecuencia y la duración de las crisis, así como con las actividades del paciente, ya que las crisis pueden provocar lesiones o la muerte. ^{[ 5 ]}

La incidencia de crisis de ausencia en Estados Unidos es de 1,9 a 8 casos por cada 100.000 habitantes.

Las crisis de ausencia afectan a entre 0,7 y 4,6 por cada 100.000 en la población general y a entre 6 y 8 por cada 100.000 en niños menores de 15 años. La incidencia anual de epilepsia de ausencia en niños de hasta 15 años es de 7 por cada 100.000, con una incidencia acumulada de 98 por cada 100.000. ^{[ 6 ]} La epilepsia de ausencia infantil representa entre el 10% y el 17% de todas las epilepsias de inicio en la infancia. ^{[ 4 ]} El inicio se produce entre los 4 y los 10 años y alcanza su punto máximo entre los 5 y los 7 años. ^{[ 7 ] [ 2 ]}

Las crisis de ausencia se consideran poligénicas y de herencia multifactorial . ^{[ 8 ]} Casi el 25% de los niños que sufren crisis de ausencia tienen un familiar que padece convulsiones. ^{[ 9 ]}

Algunos fármacos anticonvulsivos pueden exacerbar o precipitar crisis de ausencia. Esto incluye los bloqueadores de los canales de sodio fenitoína , carbamazepina , ^{[ 10 ] [ 5 ]} el aumento de GABA vigabatrina, ^{[ 10 ] [ 5 ]} y los gabapentinoides gabapentina y pregabalina . ^{[ 10 ]}

Las manifestaciones clínicas de las crisis de ausencia varían significativamente entre los pacientes. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} La alteración de la conciencia es el síntoma esencial, y puede ser el único síntoma clínico, pero puede combinarse con otras manifestaciones. El rasgo distintivo de las crisis de ausencia es la alteración abrupta y repentina de la conciencia, la interrupción de las actividades en curso, una mirada perdida, posiblemente una breve rotación ascendente de los ojos. Si el paciente está hablando, el habla se ralentiza o se interrumpe; si está caminando, se queda inmóvil o a veces continúa caminando sin control, ya sea continuando por el mismo camino o en direcciones aleatorias; si está comiendo, la comida se detiene en su camino hacia la boca. Por lo general, el paciente no responde cuando se le llama. En algunos casos, los ataques se abortan cuando se llama al paciente. El ataque dura desde unos pocos segundos hasta medio minuto y desaparece tan rápidamente como comenzó. Las crisis de ausencia generalmente no van seguidas de un período de desorientación o letargo (estado postictal), a diferencia de la mayoría de los trastornos convulsivos. ^{[ 1 ]} Si el paciente presenta movimientos espasmódicos durante la crisis, esto podría indicar que se está produciendo otro tipo de crisis junto con la crisis de ausencia. ^{[ 14 ]}

1. Ausencia con alteración de la conciencia únicamente según la descripción anterior. ^{[ 1 ]}
2. Ausencia con leves componentes clónicos . En este caso, el inicio del ataque es indistinguible del anterior, pero pueden presentarse componentes clónicos en los párpados, en la comisura de la boca o en otros grupos musculares, cuya intensidad puede variar desde movimientos casi imperceptibles hasta sacudidas mioclónicas generalizadas. Los objetos que se sostienen en la mano pueden caerse.
3. Ausencia con componentes atónicos . En estos casos, puede observarse una disminución del tono muscular en los músculos que sustentan la postura, así como en las extremidades, lo que provoca que la cabeza se caiga, el tronco se encorve ocasionalmente, los brazos se desplomen y se relaje el agarre. Rara vez la disminución del tono es suficiente como para causar una caída.
4. Ausencia con componentes tónicos. En este caso, durante el ataque puede producirse una contracción muscular tónica, lo que conlleva un aumento del tono muscular que puede afectar a los músculos extensores o flexores de forma simétrica o asimétrica. Si el paciente está de pie, la cabeza puede retraerse y el tronco puede arquearse. Esto puede provocar retropulsión, lo que puede causar espasmos rápidos en los párpados; los ojos pueden moverse bruscamente hacia arriba o la cabeza del paciente puede balancearse lentamente hacia adelante y hacia atrás, como si asintiera. ^{[ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]} La cabeza puede retraerse tónicamente hacia uno u otro lado.
5. Ausencia con automatismos . Los movimientos intencionados o casi intencionados que ocurren en ausencia de consciencia durante un ataque de ausencia son frecuentes y pueden variar desde lamerse los labios y tragar hasta tantear la ropa o caminar sin rumbo. Si se le habla, el paciente puede gruñir, y al tocarlo o hacerle cosquillas puede frotarse la zona afectada. Los automatismos son bastante elaborados y pueden consistir en combinaciones de los movimientos descritos anteriormente o ser tan simples que pasen desapercibidos en una observación casual. ^{[ 18 ]}
6. Ausencia con componentes autonómicos . Estos pueden ser palidez y, con menor frecuencia, rubor, sudoración, dilatación de las pupilas e incontinencia urinaria.

Las formas mixtas de ausencia ocurren con frecuencia. Estas crisis pueden presentarse varias veces al día o, en algunos casos, cientos de veces al día, hasta el punto de que la persona no puede concentrarse en la escuela o en otras situaciones que requieren atención sostenida y concentrada. ^{[ 1 ]}

Las ausencias típicas se inducen fácilmente mediante hiperventilación en más del 90 % de las personas con ausencias típicas. Esta es una prueba fiable para el diagnóstico de las crisis de ausencia: a un paciente con sospecha de ausencias típicas se le debe pedir que hiperventile durante tres minutos, contando las respiraciones. Durante la hiperventilación, el nivel de oxígeno y dióxido de carbono se volverá anormal. Esto produce un debilitamiento de la señal eléctrica que conduce a una reducción del umbral convulsivo. ^{[ 19 ]} La estimulación fótica intermitente puede precipitar o facilitar las crisis de ausencia; la mioclonía palpebral es una característica clínica común.

Las causas genéticas identificadas se encuentran principalmente en los canales iónicos: ^{[ 8 ]}

• Canales de calcio: CACNA1G (CaV _3.1 ), CACNA1H (CaV _3.2 , aumento de la actividad) y CACNA1I (CaV _3.3 )
• Receptores GABA _A : GABRG2 (desactivación más rápida), GABRB3 (migración deficiente a la superficie celular)
• Receptor nicotínico de acetilcolina : CHRNA4

Otros genes implicados codifican el receptor de glutamato ( GRM4 ), el receptor µ-opioide (OPRM1) y el transportador de solutos ( SLC6A3 , también conocido como DAT1).

La disritmia talamocortical , resultante de la alteración de los canales de calcio tipo T dependientes de voltaje y de los receptores GABA _A , es un mecanismo propuesto para los síndromes de crisis de ausencia. Los receptores GABA _B median la reactivación de los canales de calcio tipo T, lo que explica la exacerbación por vigabatrina. ^{[ 10 ]}

La prueba diagnóstica principal para las crisis de ausencia es la electroencefalografía (EEG). ^{[ 20 ]} Sin embargo, las exploraciones cerebrales, como la resonancia magnética (RM) , pueden ayudar a descartar otras enfermedades, como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral . ^{[ 9 ]}

Durante el EEG, la hiperventilación puede utilizarse para provocar estas crisis. ^{[ 20 ]} La monitorización ambulatoria del EEG durante 24 horas puede cuantificar el número de crisis por día y sus momentos de aparición más probables. ^{[ 20 ]} Es improbable que se produzcan crisis de ausencia si un período de 3  minutos de hiperventilación no produce un complejo punta-onda generalizado . ^{[ 7 ]}

Las crisis de ausencia son crisis epilépticas generalizadas breves (generalmente de menos de 20  segundos) de inicio y finalización repentinos. Cuando alguien experimenta una crisis de ausencia, a menudo no es consciente de su episodio. ^{[ 21 ]} Los más susceptibles a esto son los niños, y el primer episodio generalmente ocurre entre los 4 y los 14 años. ^{[ 14 ]} En el caso de la epilepsia de ausencia juvenil (EAJ), la edad típica en la que comienza tradicionalmente está dentro del rango de 10 a 19 años, con la mayor incidencia observada alrededor de los 15 años. ^{[ 10 ]} A diferencia de la epilepsia de ausencia infantil (EAI), las crisis en la EJ no son tan frecuentes pero tienden a tener una duración más larga, ^{[ 2 ]} y la pérdida de conciencia a menudo es menos completa. ^{[ 7 ]} Es muy raro que una persona mayor experimente su primera crisis de ausencia. ^{[ 14 ]} Los episodios de crisis de ausencia a menudo se pueden confundir con falta de atención cuando se diagnostican erróneamente, y pueden ocurrir de 10 a 100 veces al día en CAE ^{[ 8 ]} a menos de una vez al día en JAE. ^{[ 7 ]} Pueden ser tan difíciles de detectar que algunas personas pueden pasar meses o años antes de recibir un diagnóstico adecuado. La mayoría de los niños que experimentan crisis de ausencia típicas tienen un estado de salud general normal. Sin embargo, estas crisis de ausencia pueden interrumpir el proceso de aprendizaje y dificultar la concentración en un entorno escolar. Esto subraya la importancia crucial del tratamiento ^{[ 14 ]} No se conocen efectos previos ni posteriores a las crisis de ausencia. ^{[ 22 ]}

Las crisis de ausencia tienen dos componentes esenciales: ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

• Clínica : alteración de la conciencia (ausencia) 
• EEG : el EEG muestra descargas generalizadas de espiga y onda lenta. 

Las crisis de ausencia se dividen, a grandes rasgos, en tipos típicos y atípicos:

• Las crisis de ausencia típicas suelen presentarse en el contexto de epilepsias generalizadas idiopáticas y el EEG muestra  descargas de espiga-onda generalizadas rápidas (>2,5 Hz). El prefijo "típicas" se utiliza para diferenciarlas de las ausencias atípicas, más que para caracterizarlas como "clásicas" o características de algún síndrome en particular.
• Crisis de ausencia atípicas:
  • Se producen únicamente en el contexto de epilepsias sintomáticas graves o criptogénicas en niños con dificultades de aprendizaje que también presentan crisis frecuentes de otros tipos, como atónicas, tónicas y mioclónicas.
  • Tienen un inicio y una finalización más lentos, y los cambios de tono son más pronunciados.
  • Presenta características ictales particulares : el EEG muestra  espigas y ondas lentas (menos de 2,5 Hz). La descarga es heterogénea, a menudo asimétrica, y puede incluir complejos irregulares de espigas y ondas lentas, actividad rápida y otras actividades paroxísticas. El EEG de fondo interictal suele ser anormal.

El tratamiento de pacientes con crisis de ausencia únicamente se realiza principalmente con etosuximida o ácido valproico , que son igualmente eficaces para controlar las ausencias en aproximadamente el 75% de los pacientes. La monoterapia con lamotrigina es menos eficaz, controlando las ausencias en aproximadamente el 50% de los pacientes. Este resumen ha sido confirmado por Glauser et al. (2010), ^{[ 4 ]} quienes estudiaron los efectos de la etosuximida, el ácido valproico y la lamotrigina en niños con epilepsia de ausencia infantil de reciente diagnóstico. Las dosis de los fármacos se aumentaron gradualmente hasta que el niño estuvo libre de crisis, se alcanzó la dosis máxima permitida o se cumplió un criterio que indicaba fracaso del tratamiento. El resultado primario fue la ausencia de fracaso del tratamiento después de 16 semanas de terapia; el resultado secundario fue la disfunción atencional. Después de 16 semanas de terapia, las tasas de ausencia de fracaso para la etosuximida y el ácido valproico fueron similares y superiores a la tasa para la lamotrigina. No hubo diferencias significativas entre los tres fármacos con respecto a la interrupción debido a eventos adversos. La disfunción atencional fue más frecuente con ácido valproico que con etosuximida. Si la monoterapia fracasa o aparecen reacciones adversas inaceptables, la alternativa es sustituir uno de los tres fármacos antiepilépticos por otro. En casos resistentes, la mejor combinación podría ser la adición de pequeñas dosis de lamotrigina al valproato sódico.

Aunque la etosuximida es eficaz para tratar únicamente las crisis de ausencia, el ácido valproico es eficaz para tratar múltiples tipos de crisis, incluidas las crisis tónico-clónicas y las crisis parciales , lo que sugiere que es una mejor opción si un paciente presenta múltiples tipos de crisis. ^{[ 28 ]} De manera similar, la lamotrigina trata múltiples tipos de crisis, incluidas las crisis parciales y las crisis generalizadas, y también es una opción para pacientes con múltiples tipos de crisis. ^{[ 29 ]} El clonazepam (Klonopin, Rivotril) es eficaz a corto plazo, pero generalmente no se recomienda para el tratamiento de las crisis de ausencia debido al rápido desarrollo de tolerancia y la alta frecuencia de efectos secundarios. ^{[ 30 ]}

Aproximadamente el 70 % de los niños que experimentan crisis de ausencia logran que estas cesen de forma natural antes de cumplir los 18 años. En estos casos, la necesidad de medicamentos podría dejar de ser relevante en la edad adulta. Cabe destacar que los niños que desarrollan crisis de ausencia antes de los 9 años tienen más probabilidades de superarlas que aquellos cuyas crisis de ausencia comienzan después de los 10 años. ^{[ 31 ]}

La medicación adecuada es la mejor manera de controlar las crisis de ausencia, pero la prevención puede mejorarse considerablemente mediante cambios en el estilo de vida, como el ejercicio, la reducción del estrés, una buena higiene del sueño y una dieta saludable. ^{[ 14 ]} En particular, una dieta cetogénica terapéutica puede ser muy beneficiosa. En una revisión de estudios con pacientes pediátricos y juveniles, esta dieta redujo los episodios convulsivos en la mayoría de los pacientes en más de la mitad; de aquellos con resultados claros, entre un cuarto y un tercio quedaron libres de crisis. ^{[ 32 ]}

• Mecanismos de las crisis de ausencia (Scholarpedia)
• Oscilaciones talamocorticales (Scholarpedia)
• Ausencia (un cómic sobre las experiencias de una persona afectada)