Investigación médica en acción

Action Medical Research , anteriormente Fondo Nacional para la Investigación de Enfermedades Discapacitantes , es una importante organización benéfica de investigación médica británica, fundada en 1952, que financia investigaciones para prevenir y tratar enfermedades y discapacidades en bebés y niños. ^{[1] [2]}

Entre sus objetivos se encuentran:

• Abordar los nacimientos prematuros y tratar a los bebés enfermos y vulnerables
• Ayudar a niños afectados por discapacidades , enfermedades discapacitantes e infecciones.
• dirigido a enfermedades raras que afectan a los niños.

Esto lo hace de la siguiente manera:

• Identificar y financiar la investigación médica del Reino Unido que probablemente beneficie a bebés, niños y jóvenes
• Evaluar el impacto de la investigación financiada y compartir los resultados
• conseguir financiación para la investigación

Fundada en 1952 como el Fondo Nacional para la Investigación de la Poliomielitis por Duncan Guthrie, el objetivo original de la organización benéfica era la erradicación de la polio . ^[2] Durante las décadas de 1940 y 1950, las epidemias de poliomielitis paralítica fueron frecuentes en el Reino Unido, y la organización benéfica ayudó a financiar la primera vacuna británica contra la polio . ^{[3] [4]} Después de la pronunciada reducción de la poliomielitis paralítica resultante de la introducción de la vacuna, las actividades de la organización benéfica se diversificaron. Se convirtió en el Fondo Nacional para la Investigación de la Poliomielitis y Otras Enfermedades Incapacitantes en 1960 y en el Fondo Nacional para la Investigación de Enfermedades Incapacitantes en 1967, pasando a ser conocida informalmente como Investigación en Acción para el Niño Inválido. En 1990 pasó a llamarse Action Research y en 2003 se convirtió en Action Medical Research . ^{[2] [5]} La declaración de 2002 de la Organización Mundial de la Salud de que Europa estaba libre de polio coincidió con el quincuagésimo aniversario de la organización benéfica. ^[4]

Guthrie, el fundador, inicialmente trató de recaudar fondos para derrotar a la polio, una enfermedad que afectaba las vidas de miles de niños, incluida su propia hija Janet. Su misión se hizo realidad cuando, en el plazo de 10 años, se introdujeron las primeras vacunas contra la polio en el Reino Unido. Desde entonces, la organización benéfica ha apoyado muchos avances médicos importantes, avances que han ayudado a salvar miles de vidas de niños y han cambiado muchas más.

La organización se ha centrado principalmente en el embarazo y las enfermedades que afectan a los bebés, con participación en proyectos como la vacuna contra la rubéola , la ecografía durante el embarazo, la determinación del grupo sanguíneo intrauterino, el ácido fólico en la prevención de la espina bífida y el diagnóstico de la retinopatía en bebés prematuros . Los proyectos en niños mayores incluyen la dieta en enfermedades hepáticas y el tratamiento de quemaduras en niños. Otros proyectos incluyen tratamientos para la epilepsia . La organización benéfica también ha participado en la cirugía de reemplazo de cadera y en el desarrollo de ayudas para los ancianos y los discapacitados graves, incluidas las ayudas para la comunicación, la silla de ruedas "matrix" moldeable y el programa "Tools for Living". La organización benéfica también ha financiado investigaciones sobre la osteoporosis , la reparación de nervios , la hidrocefalia y la miastenia gravis .

Avances: ayudar a más bebés mediante:

• Ayudando a introducir la ecografía en el embarazo.
• Descubriendo la importancia de tomar ácido fólico antes y durante el embarazo para ayudar a prevenir la espina bífida en los bebés.
• Desarrollo de un escáner de infrarrojos para ayudar a minimizar el riesgo de daño cerebral en los bebés.
• Somos pioneros en un monitor de frecuencia cardíaca fetal portátil único para hacer que el embarazo sea más seguro para los bebés en riesgo.
• Contribuir al desarrollo de una innovadora terapia de enfriamiento para prevenir daños cerebrales en recién nacidos privados de oxígeno al nacer , reduciendo el riesgo de muerte y discapacidad grave (ahora adoptada en hospitales del Reino Unido).
• Contribuir al desarrollo de un sistema de detección rutinaria del hipotiroidismo congénito (CHT, un trastorno de la tiroides en los recién nacidos), que se introdujo a principios de los años 1980 para todos los recién nacidos en todo el Reino Unido.
• La financiación de la investigación para reducir la mortalidad fetal , que condujo a un nuevo consejo para que las mujeres embarazadas duerman de lado , en lugar de boca arriba, en el tercer trimestre del embarazo, ayudó a salvar alrededor de 130 bebés al año en el Reino Unido.

Avances: apoyo a niños con discapacidades mediante:

• Desarrollan una revolucionaria prótesis en crecimiento –un hueso artificial– para niños cuyos huesos han sido destruidos por tumores.
• Creación del galardonado sistema de asientos ajustable Matrix para ayudar a los niños con discapacidades físicas a medida que crecen.
• Diseño del Perfil de Dolor Pediátrico para ayudar a los padres y profesionales de la salud a evaluar y aliviar el dolor en niños con discapacidad grave.
• Prueba de la escala eyePoint que ahora se utiliza en todo el mundo y que ayuda a los profesionales médicos y a las familias a comprender mejor qué tan bien los niños con discapacidades graves pueden usar sus ojos para comunicarse.
• Desarrollando MoodmApper, una nueva aplicación para ayudar a los adolescentes con TDAH .
• Ayudamos a brindar servicios oftalmológicos especializados a niños en escuelas especiales en todo el Reino Unido.

Avances: proteger a los niños de las infecciones mediante:

• Ayudando a desarrollar las primeras vacunas contra la polio en el Reino Unido.
• Apoyando al investigador principal cuyo equipo ayudó a establecer una vacuna contra la meningitis por Hib, que ahora es una inmunización de rutina.
• Prueba de la vacuna temprana contra la rubéola , que se convirtió en parte de la vacuna MMR .

Avances: descubrimiento de las causas y desarrollo de tratamientos para enfermedades mediante:

• Encontrar una serie de cambios genéticos que causan ceguera en los niños, así como desarrollar una prueba para ayudar a explicar las causas de problemas de visión específicos.
• Identificar los genes responsables de enfermedades raras y devastadoras como la enfermedad de Von Hippel-Lindau , que provoca el crecimiento de tumores en muchas partes del cuerpo, el síndrome de Van der Woude , una forma de labio leporino y paladar hendido , y la enfermedad hereditaria de la piel llamada incontinencia pigmentaria , que provoca graves ampollas en la piel.
• Descubrimiento de los genes que están relacionados con los espasmos epilépticos (también conocidos como epilepsia infantil o síndrome de West) que provocan pérdida de fuerza muscular, vista y audición.
• Identificación de siete nuevos genes que causan el síndrome de Jeune (una enfermedad hereditaria rara y potencialmente mortal), ayudando a las familias y a los médicos a gestionar mejor el tratamiento y el cuidado de los bebés y niños afectados por esta enfermedad.
• Contribuimos al desarrollo de tratamientos de terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que limita la vida .
• Apoyar a los investigadores para desarrollar una nueva técnica para ayudar a algunos niños con epilepsia, que utiliza nuevas formas de estimular eléctricamente diferentes partes del cerebro.
• Identificación de cuatro nuevos genes vinculados con el síndrome de Perrault , una enfermedad hereditaria poco común que causa pérdida de audición en niños y niñas, y graves problemas reproductivos en las niñas, y mejora de las pruebas genéticas para su diagnóstico.

Action Medical Research recauda fondos a través de una variedad de actividades que incluyen eventos, legados, un fideicomiso, lotería semanal, donaciones, apelaciones y apoyo corporativo.

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• "Action Medical Research, entidad benéfica registrada n.º 208701". Comisión de beneficencia para Inglaterra y Gales .