Albinismo

" Claude ", un caimán americano albino que vivió en la Academia de Ciencias de California.

Caimán americano con pigmentación normal

Ejemplos de mamíferos de laboratorio albinos

Ratones con albinismo oculocutáneo tipo I

Rata con albinismo oculocutáneo tipo I

El albinismo es la ausencia congénita de pigmentación (en los mamíferos, melanina ) en un animal o planta que resulta en "pelo blanco, rojo o amarillo", "plumas, escamas y piel amarillas", "ojos rojos, rosados, morados, violetas o azules" ^{[ 1 ] [ 2 ]} y "hojas o tallos blancos o amarillos", si corresponde. Las personas con esta condición se denominan albinas .

El uso e interpretación variados de los términos hacen que los informes escritos sobre animales albinos sean difíciles de verificar. El albinismo puede reducir la supervivencia de un animal; por ejemplo, se ha sugerido que los caimanes albinos tienen una esperanza de vida promedio de solo 24 años debido a la falta de protección contra la radiación UV y su falta de camuflaje para evitar a los depredadores. ^{[ 3 ]} Es una idea errónea común que todos los animales albinos tienen ojos característicos de color rosa, rojo, púrpura o violeta (resultado de la falta de pigmento en el iris que permite que los vasos sanguíneos de la retina sean visibles); este no es el caso para algunas formas de albinismo. ^{[ 4 ]} Los animales albinos conocidos incluyen cepas endogámicas de animales de laboratorio (ratas, ratones y conejos), pero existen poblaciones de animales albinos que se dan de forma natural en la naturaleza, por ejemplo, el tetra de cueva mexicano . El albinismo es un fenómeno bien reconocido en los moluscos, tanto en la concha como en las partes blandas. Por definición, el albinismo es una condición genética; sin embargo, una coloración similar podría ser causada por la dieta, las condiciones de vida, la edad, enfermedades o lesiones. ^{[ 5 ]}

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un conjunto claramente definido de siete tipos de mutaciones genéticas que reducen o impiden por completo la síntesis de eumelanina o feomelanina , lo que resulta en una pigmentación reducida. ^{[ 6 ]} El albinismo oculocutáneo tipo I (OCA1a) es la forma más comúnmente reconocida como "albino", ya que resulta en una ausencia total de melanina en la piel, el pelo/pelaje/plumas y pupilas rosadas; sin embargo, esto ha llevado a muchos a suponer que todos los albinos son completamente blancos con pupilas rosadas, lo cual no es cierto. ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

En las plantas, el albinismo se caracteriza por la pérdida parcial o total de pigmentos de clorofila y la diferenciación incompleta de las membranas de los cloroplastos. El albinismo en las plantas interfiere con la fotosíntesis , lo que puede reducir la supervivencia. ^{[ 9 ]} Algunas variaciones de plantas pueden tener flores u otras partes blancas. Sin embargo, estas plantas no carecen totalmente de clorofila. Los términos asociados con este fenómeno son "hipocromía" y "albiflora". ^{[ 10 ]}

La persistencia del albinismo en humanos es generalmente el resultado de un equilibrio mutación-selección ^{[ 11 ]} en el que la tendencia a ser reducido debido a una pequeña falta de aptitud se contrarresta con una baja tasa de mutación en los genes responsables de la producción y regulación de la melanina.

Los pigmentos biológicos son sustancias producidas por organismos vivos cuyo color resulta de la absorción selectiva de la luz . Lo que se percibe como el "color" de una planta o un animal son las longitudes de onda de la luz que no son absorbidas por el pigmento, sino que se reflejan. Entre los pigmentos biológicos se incluyen los pigmentos vegetales y los pigmentos florales .

Las definiciones de albinismo varían y son inconsistentes. Si bien son claras y precisas para los humanos y otros mamíferos, esto se debe a que la mayoría de los mamíferos solo tienen un pigmento: la melanina. Muchos animales tienen pigmentos distintos de la melanina, y algunos también presentan colores estructurales. Algunas definiciones de albinismo, aunque consideran a la mayoría de los taxones, ignoran a otros. Así, "una persona o animal con piel muy pálida, pelo o pelaje blanco y ojos rosados ​​debido a una condición médica congénita" ^{[ 14 ]} y "una persona o animal con piel y pelo blancos y ojos rosados, rojos, morados o violetas" ^{[ 15 ]} no incluyen las plumas, las escamas ni las cutículas de las aves, los peces y los invertebrados, ni tampoco las plantas. Algunas definiciones son demasiado amplias para ser de mucha utilidad, por ejemplo, "un animal o planta con una marcada deficiencia de pigmentación" ^{[ 16 ] .}

Otras definiciones de albinismo abarcan la mayoría de los principales taxones animales, pero ignoran los diversos pigmentos que poseen los animales no mamíferos y también la coloración estructural. Por ejemplo, «Ausencia del pigmento melanina en los ojos, la piel, el pelo, las escamas o las plumas» ^{[ 17 ]} se refiere únicamente al pigmento melanina.

Debido a los diversos usos de diferentes términos aplicados a la coloración, algunos autores han indicado que el color de los ojos es la característica definitoria del albinismo, por ejemplo: "Esto conduce a una buena característica diagnóstica con la que distinguir a los individuos leucísticos y albinos: el color del ojo". ^{[ 18 ]} Sin embargo, existen varias formas de albinismo —actualmente se reconocen siete tipos en humanos— la mayoría de las cuales no dan como resultado pupilas rojas o rosadas. ^{[ 4 ]}

El término "albino parcial" se utiliza a veces en la literatura. Sin embargo, se ha afirmado que "un término erróneo común es 'albino parcial', ya que esto no es posible, dado que el albinismo afecta a todo el plumaje de un ave, no solo a una parte" ^{[ 18 ]} y la definición de albinismo excluye la posibilidad de "albinismo parcial", en el que un ave mayoritariamente blanca muestra algún tipo de pigmentación de melanina. "Es simplemente imposible, al igual que estar 'parcialmente embarazada'". ^{[ 19 ]} Las afecciones que comúnmente se denominan "albino parcial" incluyen trastornos de la cresta neural como el piebaldismo , el síndrome de Waardenburg u otras afecciones de despigmentación como el vitíligo . Estas afecciones resultan de causas fundamentalmente diferentes a los siete tipos de albinismo oculocutáneo que se han identificado en humanos (y confirmado en algunos otros animales) y, por lo tanto, el uso del término "albino parcial" es engañoso. ^{[ 6 ]}

Una definición establece que "albinismo (del latín albus, que significa 'blanco'), condición hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmento en los ojos, la piel, el cabello, las escamas o las plumas", ^{[ 20 ]} Sin embargo, esto no abarca a los invertebrados ni incluye a las plantas. Además, podría interpretarse que "...ausencia de pigmento..." no incluye la ausencia de colores estructurales.

La falta de claridad en el término se agrava cuando el nombre de un animal incluye la palabra "albino", aunque el animal (evidentemente) no presente esta condición. Por ejemplo, el gaur albino recibe este nombre porque es de color gris ceniza, mientras que otros gaur son casi negros.

Una definición clara de albinismo parece ser: «Ausencia congénita de pigmentación en la coloración, con un alcance que va de parcial a total». ^{[ 2 ]} Esta definición abarca a todos los organismos y define el albinismo como una condición física. Debido a su amplitud e inclusión, constituye una definición clara de albinismo.

La melanina es un pigmento orgánico que produce la mayor parte del color que se observa en los mamíferos. Según su proceso de creación, la melanina se presenta en dos gamas de color: eumelanina (que produce marrones oscuros y negros) y feomelanina (que produce tonos rojizos claros y rubios). Las melaninas oscuras y claras influyen, ya sea solas o en conjunto, dando lugar a pelajes uniformes o multicolores. En ocasiones, en una condición llamada agutí , se forman pelos individuales multicolores. La producción de melanina tiene lugar en los melanocitos mediante un proceso complejo que involucra la enzima tirosinasa . Los mamíferos poseen un gen que codifica la presencia de tirosinasa en las células, denominado gen TYR. Si este gen se altera o daña, la melanina no se puede producir de forma fiable y el mamífero se convierte en albino. El gen TYR proporciona las instrucciones para la producción de melanina mediante un proceso en el que la tirosinasa transforma la tirosina en melanina modificando su estructura química. La tirosinasa es una enzima responsable de la producción de melanina, un aminoácido. Una mutación interrumpe la producción de tirosina al alterar el gen TYR. Además del gen TYR, otros genes pueden causar albinismo. Esto se debe a que otras hormonas y proteínas participan en la producción de melanina, cuya presencia está determinada genéticamente. En ratones, se conocen un total de 100 genes que afectan al albinismo. ^{[ 21 ]}

La mayoría de las formas de albinismo siguen un patrón de herencia recesiva. ^{[ 22 ]} Sin embargo, no siempre es así. En los caballos palominos , los genes que codifican la blancura del pelaje son dominantes, y esto también ocurre en varios mamíferos árticos que poseen colores blancos dominantes, que son pseudoalbinos. Sin embargo, estos mamíferos se diferencian de los albinos verdaderamente recesivos en que aún producen tirosinasa y tienen pigmentación ocular normal. ^{[ 23 ]} En Japón, la investigación ha identificado un albinismo dominante en la trucha arcoíris . ^{[ 24 ] [ 25 ]}

El albinismo se presenta en todo el reino animal. Esta condición es más común en aves, reptiles y anfibios, pero menos frecuente en mamíferos y otros taxones. A menudo resulta difícil explicar casos ocasionales, especialmente cuando solo se ha documentado un caso, como un único gorila albino y un único koala albino . ^{[ 26 ]} En mamíferos, el albinismo se presenta una vez cada 10 000 nacimientos, mientras que en aves la tasa es de una vez cada 1764 nacimientos. ^{[ 27 ]}

Se cree que algunas especies, como los pavos reales blancos, los cisnes y los gansos, no son verdaderos albinos, ya que no tienen ojos rojos; más bien, se sugiere que su coloración es la expresión de un gen de pelaje o plumas blancas, no una falta de melanina. ^{[ 28 ]}

La melanina desempeña diversas funciones en la mayoría de los mamíferos y otros animales; estas funciones se ven alteradas por el albinismo.

Desarrollo y apariencia anormales de los ojos

La melanina interviene en el desarrollo normal de diversas partes del ojo, como el iris, la retina, los músculos oculares y el nervio óptico. La ausencia de melanina provoca un desarrollo anormal de los ojos y puede causar problemas de sensibilidad a la luz (fotofobia), refracción (astigmatismo/miopía/hipermetropía) y entrada de luz (transiluminación del iris). Los ojos de los animales albinos parecen rojos porque el color de los glóbulos rojos de la retina se puede ver a través del iris, que carece de pigmento para ocultarlo. Algunos animales albinos pueden tener ojos azul pálido debido a otros procesos de generación de color. Los vertebrados albinos expuestos a luz intensa suelen perder fotorreceptores debido a la apoptosis . ^{[ 29 ]}

En todos los mamíferos albinos estudiados, el centro de la retina está subdesarrollado y existe un déficit de bastones, que detectan los niveles de luz; la densidad de células ganglionares centrales es aproximadamente un 25 % inferior a la normal (excepto en la ardilla gris oriental ). En casi todos los mamíferos, la gran mayoría de los fotorreceptores son bastones en lugar de conos, que detectan el color. El albinismo afecta específicamente a los bastones, pero el número y la distribución de los conos no se ven afectados. Por el contrario, las retinas de las aves son ricas en conos, lo que significa que la visión de las aves albinas se ve menos afectada que la de los mamíferos albinos. ^{[ 30 ]}

Cucaburras

cucaburra albina

Cucaburra de alas azules con pigmentación normal

Los pigmentos más importantes que determinan la coloración del plumaje en las aves son las melaninas y los carotenoides. Estos últimos se ingieren con los alimentos y se transforman en pigmentos de color mediante enzimas. Las alteraciones en esta pigmentación se deben principalmente a deficiencias nutricionales y, por lo general, no tienen una base genética. Un ejemplo conocido son los flamencos , cuyo característico color rosa se debe a la presencia de carotenoides rojos en su alimentación natural. Cuando estos carotenoides escasean, estas aves se vuelven blancas tras la siguiente muda . Las mutaciones que provocan cambios en los pigmentos de color basados ​​en carotenoides son raras; las mutaciones de melanina son mucho más frecuentes. En las aves existen dos tipos de melanina: eumelanina y feomelanina. En la piel y los ojos, solo está presente la eumelanina. En algunas especies de aves, el color se debe completamente a la eumelanina; sin embargo, en la mayoría de las especies se encuentran ambos tipos de melanina. En las aves, el albinismo se ha definido como "una falta total de melaninas en las plumas, los ojos y la piel como resultado de una ausencia hereditaria de tirosinasa" ^{[ 19 ]} , sin embargo, esto ignora los efectos de otros pigmentos y colores estructurales.

Un ave albina tiene pico blanco, plumaje blanco, piel sin color, garras blancas y ojos rosados ​​o rojos. El albinismo solo se observa en aproximadamente 1 de cada 1800 aves. ^{[ 26 ]} Un ave albina famosa es " Snowdrop ", un pingüino del zoológico de Bristol . ^{[ 51 ]}

En un estudio, el albinismo en aves se ha categorizado según el grado de ausencia de pigmento. ^{[ 52 ]}

1. Albinismo total: ausencia completa y simultánea de melanina en ojos, piel y plumas. Esta es la forma más rara. Solo el 7 % de los 1847 casos de albinismo aviar examinados correspondían a este tipo.
2. Albinismo incompleto: cuando la melanina no está ausente simultáneamente de los ojos, la piel y las plumas.
3. Albinismo imperfecto: se produce cuando la melanina está reducida en los ojos, la piel y las plumas.
4. Albinismo parcial: cuando el albinismo se localiza en ciertas áreas del cuerpo.

Sin embargo, se ha argumentado que la definición de albinismo excluye la posibilidad de un "albinismo parcial", en el que un ave mayoritariamente blanca muestra algún tipo de pigmentación de melanina. "Es simplemente imposible, al igual que estar 'parcialmente embarazada'". ^{[ 19 ]}

Al igual que con otros animales, se ha afirmado que para que un pez sea descrito correctamente como "albino", debe tener el cuerpo blanco y los ojos rosados ​​o rojos. ^{[ 39 ]}

Seleccionado artificialmente

Ejemplos de peces seleccionados artificialmente por su albinismo.

Pez gato albino

Cíclido pavo real albino

El pez cebra tiene tres tipos de cromatóforos: iridóforos, melanóforos y xantóforos, que producen pigmentación plateada, negra y amarilla respectivamente. Los peces cebra que carecen de iridóforos se conocen como mutantes roy , los que carecen de melanóforos como mutantes albinos , y los que carecen tanto de melanóforos como de iridóforos son mutantes ruby . La morfología ocular general, la alimentación y los comportamientos de natación entre el pez cebra de tipo silvestre y el albino fueron indistinguibles, excepto bajo luz tenue o brillante o bajo contraste. ^{[ 63 ]} En mamíferos, el albinismo se asocia ocasionalmente con deficiencias auditivas. Sin embargo, cuando se realizaron pruebas, no hubo diferencias en las respuestas entre el bagre europeo ( Silurus glanis ) y el bagre bronceado sudamericano ( Corydoras aeneus ) de tipo silvestre y albino. De manera similar, el pez ciego de cueva mexicano ( Astyanax mexicanus ) no difiere en la sensibilidad auditiva de las poblaciones que habitan en la superficie, normalmente pigmentadas y con ojos normales. Los peces carecen de melanina en el oído interno, lo que significa que la audición en los peces tiene menos probabilidades de verse afectada por el albinismo que en los mamíferos. ^{[ 40 ]}

Muchos reptiles etiquetados como albinos, en realidad, no carecen por completo de pigmentos de color. Son amelanísticos , no albinos. Los reptiles suelen poseer al menos dos pigmentos. Por lo tanto, la ausencia de melanina no los convierte en albinos. Su apariencia está determinada por los pigmentos distintos de la melanina. Entre los más comunes se encuentran la xantina (amarilla) y la eritrina (roja). Un reptil amelanístico, por consiguiente, puede presentar pigmentación de color amarillo pálido, naranja o rojo.

La Academia de Ciencias de California , en el Acuario Steinhart , exhibió un caimán americano albino llamado " Claude ". El caimán era parcialmente ciego debido a la falta de pigmentación en sus ojos. ^{[ 64 ]} El caimán albino nació del huevo en 1995 en Florida y fue llevado a la academia en 2008. Este caimán no habría sobrevivido en la naturaleza porque su blancura lo habría convertido en una presa demasiado fácil. Los únicos caimanes albinos conocidos están en cautiverio. ^{[ 65 ]} Si bien son extremadamente raros, existen cocodrilos y caimanes de color blanco en otros lugares. Sin embargo, la mayoría de estos animales son leucísticos, dado que tienen una pérdida general de pigmentación con algunos matices de color que permanecen en sus cuerpos, aunque a primera vista se ven como otras criaturas albinas, lo que crea la idea errónea de que los reptiles son albinos cuando no lo son. Cuatro de estos caimanes se mantienen en el parque temático Gatorland en el estado de Florida , EE. UU . ^{[ 66 ]} En Australia, un cocodrilo que se cree que es "parcialmente albino" y al que la gente de la zona apodó "Michael Jackson", atacó y mató a un hombre. ^{[ 67 ]}

En las serpientes, la ausencia parcial de pigmento es más común que el albinismo absoluto. En las serpientes que normalmente presentan patrones de color, el albinismo puede tener un tono azulado, melocotón o amarillento tenue. En estos casos, se ha producido una mutación genética en la producción de melanina y pigmento. Esta apariencia se debe a la incapacidad de tener todos los colores presentes, como el negro, el rojo, el marrón, etc. Los ojos de una serpiente albina suelen ser rojos o rosados. Las serpientes albinas pueden permanecer expuestas a la luz solar durante varias horas sin sufrir daños significativos. Las serpientes del maíz y las serpientes de mayor tamaño, como las boas o las serpientes de cascabel, son las más afectadas por el albinismo, que suele presentar un color rosado o amarillento. ^{[ 26 ]}

Las tortugas terrestres y acuáticas albinas son poco comunes; las tortugas Sulcata son el tipo de tortuga con mayor probabilidad de presentar albinismo. Sus caparazones tienen una coloración casi amarilla y sus ojos son rosados. En las tortugas, un color blanco puro es prácticamente imposible, incluso con albinismo. Las tortugas albinas pueden tener una esperanza de vida mayor que muchos otros animales albinos; sus caparazones duros les ayudan a prevenir la depredación y otros problemas ambientales. La visión y los órganos sensoriales se ven ligeramente afectados. ^{[ 26 ]}

En 2012, se informó y fotografió un anolis albino. ^{[ 68 ]} En 2007, se informó que se había encontrado en Victoria, Australia, un lagarto de cola corta albino (posiblemente un lagarto de lomo corto ), de aproximadamente 12 cm (4,7 pulgadas) de largo y de aproximadamente 1 año de edad. ^{[ 69 ]}  

Existen tres cepas conocidas de gecko leopardo "albino" ; sin embargo, los criadores afirman que los albinos generalmente se reconocen por su falta de pigmento negro y que tener ojos rojos no es un requisito para ser considerado albino. Estas tres cepas se denominan "albinos trepadores", "albinos de agua de lluvia" y "albinos campana". ^{[ 70 ]}

Al igual que ocurre con los reptiles, muchos anfibios catalogados como albinos no carecen por completo de pigmentos de color. En realidad, son amelanísticos, no albinos. Los anfibios poseen seis tipos de cromatóforos en su piel: melanóforos, xantóforos, eritróforos, leucóforos, cianóforos e iridóforos. ^{[ 71 ]} Por lo tanto, un anfibio amelanístico puede presentar diversas pigmentaciones.

La incidencia de albinismo en ranas, salamandras y tritones es relativamente mayor que en otros taxones. Se estima que uno de cada cuatrocientos de estos animales es albino. Cuando los renacuajos albinos eclosionan, son casi transparentes. Esto puede ayudarlos a camuflarse inicialmente; sin embargo, después de dos semanas, cuando comienzan a emerger sus patas traseras, se vuelven de un blanco lechoso. Un estudio realizado en 2001 encontró cientos de pequeñas ranas leopardo de las llanuras albinas , pero cuando el investigador regresó unos meses después, no se encontró ni un solo adulto albino. ^{[ 45 ]}

En los Salamandridae europeos , se ha registrado albinismo en la salamandra común ( Salamandra salamandra ), la salamandra rayada dorada ( Chioglossa lusitanica ), el tritón crestado italiano ( Triturus carnifex ), el tritón jaspeado ( Triturus marmoratus ), el tritón ibérico estriado ( Pleurodeles waltl ), el tritón alpino ( Ichthyosaura alpestris ) y dos subespecies del tritón común ( Lissotriton vulgaris vulgaris y Lissotriton vulgaris meridionalis ). ^{[ 71 ]}

El albinismo en moluscos se reconoce como un fenómeno hereditario al menos desde 1900. ^{[ 74 ]} El albinismo en moluscos puede presentarse en diversos grados. A veces, un caracol individual tiene el cuerpo con pigmentación normal, pero la concha carece por completo de dicha pigmentación debido a un defecto en las células del manto . Las conchas de ciertas especies de moluscos pueden ser translúcidas cuando carecen de la pigmentación normal. ^{[ 75 ]}

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  Una exposición que muestra ejemplares albinos y normales de nueve especies locales de moluscos marinos, tanto gasterópodos como bivalvos ( Museo Nacional de Conchas Bailey-Matthews en Sanibel, Florida ).
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  Formas normal (izquierda) y albina (derecha) del caracol terrestre Pseudofusulus varians . Nótese que en el ejemplar albino tanto el cuerpo como la concha carecen de la pigmentación normal.
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  Caracol de agua dulce albino Biomphalaria glabrata que muestra el pigmento rojo transportador de oxígeno, la hemoglobina . Sin su pigmento normal, la concha de esta especie es translúcida.

En algunos animales, las afecciones similares al albinismo pueden afectar a otros pigmentos o a los mecanismos de producción de pigmentos:

• La "cara blanca", una condición que afecta a algunas especies de loros, es causada por la falta de psitácidas. ^{[ 81 ]}

  

• El axantismo es una condición común en reptiles y anfibios, en la que se ve afectado el metabolismo de los xantóforos en lugar de la síntesis de melanina, lo que resulta en una reducción o ausencia de pigmentos pteridínicos rojos y amarillos. ^{[ 82 ]}
• El leucismo se diferencia del albinismo en que la melanina está, al menos parcialmente, ausente, pero los ojos conservan su color habitual. Algunos animales leucísticos son blancos o pálidos debido a defectos en los cromatóforos (células pigmentarias) y no carecen de melanina.
• El melanismo es lo opuesto al albinismo. Un nivel inusualmente alto de pigmentación de melanina (y a veces la ausencia de otros tipos de pigmento en especies que tienen más de uno) da como resultado una apariencia más oscura que la de los especímenes no melánicos del mismo acervo genético . ^{[ 83 ]}

En las plantas, el albinismo se caracteriza por la pérdida parcial o total de pigmentos de clorofila y la diferenciación incompleta de las membranas de los cloroplastos. El albinismo en las plantas interfiere con la fotosíntesis , lo que puede reducir la supervivencia. ^{[ 9 ]} Algunas variaciones de plantas pueden tener flores u otras partes blancas. Sin embargo, estas plantas no carecen totalmente de clorofila. Los términos asociados con este fenómeno son "hipocromía" y "albiflora". ^{[ 10 ]}

Las plantas que están pálidas simplemente por estar en la oscuridad se denominan etioladas .

Las secuoyas albinas son ejemplos raros de un árbol albino con agujas blancas; a pesar de su falta de clorofila, puede crecer hasta un tamaño considerable como parásito , generalmente en la base del árbol de secuoya (normal) del que creció originalmente. ^{[ 84 ] [ 85 ] [ 86 ]} Solo se conocen alrededor de sesenta ejemplos de secuoyas albinas. ^{[ 85 ]} Además, un número aún menor de árboles de secuoya "quiméricos" tienen agujas tanto normales como blancas.

El albinismo se ha presentado con frecuencia en la descendencia de las variedades de cereza dulce Black Tartarian , Bing y Hedelfingen . ^{[ 87 ]}

Algunos herbicidas (por ejemplo, glifosato y triazinas ) pueden causar clorosis parcial en las plantas, incluso varias temporadas o años después de su aplicación. ^{[ 88 ]}