Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Sin amnios

Amnionless es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMN . [ 5 ] [ 6 ] Función Un complejo formado por amnionless y cubilina constituye el receptor de cubam . La...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

Amnionless es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMN . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Un complejo formado por amnionless y cubilina constituye el receptor de cubam .

La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana de tipo I. Se cree que modula la función del receptor de la proteína morfogenética ósea (BMP) actuando como accesorio o correceptor , facilitando o dificultando así la unión de la BMP. Se sabe que el gen AMN del ratón se expresa en la capa del endodermo visceral extraembrionario durante la gastrulación , pero se ha encontrado mutado en el ratón sin amnios. La proteína codificada presenta similitud de secuencia con las proteínas de gastrulación corta (Sog) y procolágeno IIA en Drosophila . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen AMN pueden causar el síndrome de Imerslund-Gräsbeck .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166126 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021278 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kalantry S, Manning S, Haub O, Tomihara-Newberger C, Lee HG, Fangman J, Disteche CM, Manova K, Lacy E (marzo de 2001). "El gen amnionless, esencial para la gastrulación del ratón, codifica una proteína específica del endodermo visceral con un dominio extracelular rico en cisteína". Nat Genet . 27 (4): 412–6 . doi : 10.1038/86912 . PMID 11279523. S2CID 12758039 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: homólogo sin amnios de AMN (ratón)" .

Lecturas adicionales

  • Kozyraki R, Gofflot F (2008). "Endocitosis multiligando y defectos congénitos: funciones de la cubilina, la megalina y amnionless". Curr. Pharm. Des . 13 (29): 3038–46 . doi : 10.2174/138161207782110507 . PMID 17979745 . 
  • Wang X, Bornslaeger EA, Haub O, et  al. (1996). "Un gen candidato para la mutación de la etapa de gastrulación sin amnios en ratones codifica una proteína relacionada con TRAF" . Dev. Biol . 177 (1): 274– 90. doi : 10.1006/dbio.1996.0162 . PMID 8660894 . 
  • Tomihara-Newberger C, Haub O, Lee HG, et  al. (1999). "El producto del gen amn es necesario en los tejidos extraembrionarios para la generación de derivados de la estría primitiva media" . Dev. Biol . 204 (1): 34– 54. doi : 10.1006/dbio.1998.9034 . PMID 9851841 . 
  • Dunn NR, Hogan BL (2001). " ¿ Cómo obtiene el ratón su trompa?". Nat. Genet . 27 (4): 351– 2. doi : 10.1038/86829 . PMID 11279507. S2CID 23094701 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Tanner SM, Aminoff M, Wright FA, et  al. (2003). "Amnionless, esencial para la gastrulación del ratón, está mutado en la anemia megaloblástica hereditaria recesiva". Nat . Genet . 33 (3): 426– 9. doi : 10.1038/ng1098 . PMID 12590260. S2CID 30816649 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Fyfe JC, Madsen M, Højrup P, et  al. (2004). "El receptor funcional de cobalamina (vitamina B12)-factor intrínseco es un complejo novedoso de cubilina y amnionless" ( PDF) . Blood . 103 (5): 1573– 9. doi : 10.1182/blood-2003-08-2852 . PMID 14576052. S2CID 2223309 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Tsang HT, Connell JW, Brown SE, et  al. (2006). "Análisis sistemático de las interacciones de la proteína CHMP humana: proteínas adicionales que contienen el dominio MIT se unen a múltiples componentes del complejo ESCRT III humano". Genomics . 88 (3): 333–46 . doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 . 
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Amnionless&oldid=1300827393 "