Angiomiolipoma

Los angiomiolipomas son el tumor benigno más común del riñón . Aunque se consideran benignos, pueden crecer hasta afectar la función renal o provocar la dilatación y ruptura de los vasos sanguíneos , causando hemorragias.

Los angiomiolipomas están fuertemente asociados con la esclerosis tuberosa , una enfermedad genética en la que la mayoría de las personas presentan varios angiomiolipomas que afectan a ambos riñones. También son frecuentes en mujeres con linfangioleiomiomatosis , una enfermedad pulmonar poco común . Los angiomiolipomas son menos frecuentes en el hígado y raramente se encuentran en otros órganos. Tanto si están asociados a estas enfermedades como si son esporádicos, los angiomiolipomas se deben a mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 , que regulan el crecimiento y la proliferación celular. Están compuestos por vasos sanguíneos, células musculares lisas y adipocitos.

Los angiomiolipomas grandes pueden tratarse mediante embolización . La terapia farmacológica para los angiomiolipomas se encuentra en fase de investigación. La Alianza para la Esclerosis Tuberosa ha publicado guías sobre diagnóstico, seguimiento y tratamiento. ^{[ 1 ]}

La mayoría de las personas con angiomiolipomas benignos no presentan signos ni síntomas. Sin embargo, pueden aparecer síntomas si se rompen los vasos sanguíneos dilatados de un angiomiolipoma; esto se denomina hemorragia retroperitoneal . Esto puede causar dolor de espalda, náuseas y vómitos. Algunos efectos a largo plazo son anemia, hipertensión y enfermedad renal crónica. Hasta el 20 % de los pacientes que presentan síntomas y son llevados al servicio de urgencias se encuentran en estado de shock . ^{[ 3 ]}

Los angiomiolipomas son tumores formados por células epitelioides perivasculares (células que rodean los vasos sanguíneos y que se asemejan a las células epiteliales ). Un tumor de este tipo se conoce como PEComa , por las iniciales de célula epitelioide perivascular. La literatura antigua puede clasificarlos como hamartomas (tumores benignos formados por células en su ubicación correcta, pero que forman una masa desorganizada) o coristomas (tumores benignos formados por células normales en una ubicación incorrecta). Los PEComas son, a su vez, un tipo de tumor mesenquimal que afecta a las células que forman el tejido conectivo , el sistema cardiovascular y el sistema linfático . ^{[ 3 ]}

Un angiomiolipoma está compuesto por proporciones variables de células vasculares , células musculares lisas inmaduras y células adiposas . ^{[ 3 ]}

Los angiomiolipomas se localizan típicamente en el riñón, pero también se han encontrado con frecuencia en el hígado y, con menor frecuencia, en el ovario, la trompa de Falopio, el cordón espermático, el paladar y el colon. El sistema de clasificación por imágenes de Maclean para los angiomiolipomas renales se basa en la localización del angiomiolipoma dentro del riñón. ^{[ 4 ]}

Dado que los tres componentes de un angiomiolipoma (células vasculares, células musculares lisas inmaduras y células adiposas) contienen una mutación de "segundo impacto" , se cree que derivan de una célula progenitora común que desarrolló la mutación común de segundo impacto. ^{[ 3 ]}

Tres métodos de exploración pueden detectar angiomiolipomas: ultrasonido, tomografía computarizada (TC) e imagen por resonancia magnética (IRM). ^{[ 5 ]} El ultrasonido es el método estándar y es particularmente sensible a la grasa en los angiomiolipomas, pero menos a los componentes sólidos. Sin embargo, es difícil realizar mediciones precisas con ultrasonido, especialmente si el angiomiolipoma está cerca de la superficie del riñón (grado III). ^{[ 4 ]} La TC es muy detallada y rápida, y permite mediciones precisas. Sin embargo, expone al paciente a radiación y al peligro de que un medio de contraste utilizado para ayudar a la exploración pueda dañar los riñones. La IRM es más segura que la TC, pero muchos pacientes (en particular aquellos con dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento que se encuentran en la esclerosis tuberosa) requieren sedación o anestesia general, y la exploración no se puede realizar rápidamente. ^{[ 3 ]} Algunos otros tumores renales contienen grasa, por lo que la presencia de grasa no es diagnóstica. Distinguir un angiomiolipoma con poca grasa de un carcinoma de células renales (CCR) puede ser difícil. ^{[ 6 ]} Tanto los AML con mínima cantidad de grasa como el 80% de los RCC de tipo de células claras muestran una caída de señal en una secuencia de RM fuera de fase en comparación con una en fase. ^{[ 7 ]} Por lo tanto, una lesión que crece a más de 5  mm por año puede justificar una biopsia para el diagnóstico. ^{[ 3 ]}

El hallazgo incidental de angiomiolipomas (AML) debe llevar a considerar el complejo de esclerosis tuberosa (CET), especialmente en personas de entre 18 y 40 años, y en aquellas con angiomiolipomas bilaterales. ^{[ 8 ]} Las personas con AML y CET tienen entre un 20 y un 50 % de probabilidad de sufrir una hemorragia por AML, y de quienes sufren hemorragias, el 20 % de ellas presentan hemorragias potencialmente mortales. ^{[ 8 ]}

El everolimus está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de los angiomiolipomas. Se debe considerar el tratamiento para los AML asintomáticos en crecimiento que midan más de 3  cm de diámetro. ^{[ 1 ]}

Los angiomiolipomas normalmente no requieren cirugía a menos que haya una hemorragia potencialmente mortal. ^{[ 6 ]} Algunos centros pueden realizar una embolización selectiva preventiva del angiomiolipoma si tiene más de 4  cm de diámetro, debido al riesgo de hemorragia. ^{[ 9 ]}

Se recomienda a las personas con esclerosis tuberosa que se realicen exploraciones renales anuales, aunque los pacientes con lesiones muy estables podrían ser monitorizados con menor frecuencia. La investigación en este ámbito es escasa. Incluso si no se detecta un angiomiolipoma, este puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida. El angiomiolipoma puede crecer rápidamente. ^{[ 3 ]}

En la esclerosis tuberosa, por lo general, múltiples angiomiolipomas afectan cada riñón. No es infrecuente que se requiera más de una intervención a lo largo de la vida. Dado que la función renal puede estar ya comprometida (se puede perder hasta la mitad del riñón antes de que la pérdida de función sea detectable), preservar la mayor cantidad de riñón posible es vital al extirpar cualquier lesión. Los angiomiolipomas grandes se tratan mediante embolización, lo que reduce el riesgo de hemorragia y también puede reducir el tamaño de la lesión. Un efecto secundario de este tratamiento es el síndrome postembolización, dolor intenso y fiebre, pero es fácil de controlar y dura solo unos días. ^{[ 3 ]}

La rotura de un aneurisma en un angiomiolipoma provoca una hemorragia que debe detenerse (mediante embolización) y compensarse (mediante la administración de líquidos intravenosos ). Por lo tanto, se desaconseja encarecidamente la extirpación del riñón afectado ( nefrectomía ), aunque puede realizarse si el servicio de urgencias desconoce la esclerosis tuberosa. ^{[ 3 ]}

La embolización consiste en insertar un catéter a lo largo de los vasos sanguíneos hasta el tumor. Posteriormente, se bloquean los vasos sanguíneos , generalmente mediante la inyección de etanol o partículas inertes. El procedimiento puede ser muy doloroso, por lo que se utilizan analgésicos . El tejido renal destruido suele causar el síndrome postembolización, que se manifiesta con náuseas, vómitos, fiebre y dolor abdominal, y dura unos días. La embolización (en general) tiene una tasa de morbilidad del 8 % y una tasa de mortalidad del 2,5 % , por lo que no se considera un procedimiento que deba tomarse a la ligera. ^{[ 9 ]}

Los pacientes con insuficiencia renal deben ser monitorizados para detectar hipertensión (y tratados si se diagnostica) y evitar fármacos nefrotóxicos como ciertos analgésicos y agentes de contraste intravenosos. Estos pacientes que no pueden comunicarse eficazmente (debido a la edad o discapacidad intelectual) corren riesgo de deshidratación. Cuando múltiples o grandes angiomiolipomas han causado enfermedad renal crónica , se requiere diálisis. ^{[ 3 ]}

La nefrectomía parcial asistida por robot se ha propuesto como tratamiento quirúrgico de un angiomiolipoma roto, combinando las ventajas de un procedimiento de preservación renal y los beneficios de un procedimiento mínimamente invasivo sin comprometer la seguridad del paciente. ^{[ 10 ]}

Los angiomiolipomas pequeños y aquellos sin vasos sanguíneos dilatados ( aneurismas ) suelen causar pocos problemas, pero se sabe que pueden crecer hasta 4  cm en un año. Los angiomiolipomas de más de 5  cm y los que contienen un aneurisma presentan un riesgo significativo de ruptura, lo cual constituye una emergencia médica, ya que puede ser mortal. Un estudio poblacional halló que el riesgo acumulado de hemorragia era del 10 % en hombres y del 20 % en mujeres. ^{[ 3 ]}

Un segundo problema surge cuando los angiomiolipomas renales invaden gran parte del riñón, deteriorando su función y provocando una enfermedad renal crónica. Esta puede ser lo suficientemente grave como para requerir diálisis . Un estudio poblacional de pacientes con esclerosis tuberosa e inteligencia normal reveló que el 1% recibía diálisis. ^{[ 3 ]}

Los angiomiolipomas son el tumor benigno más común del riñón y se presentan tanto en pacientes con esclerosis tuberosa como de forma esporádica. Alrededor del 80-90% de los casos son esporádicos y se observan con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. ^{[ 6 ]}

En pacientes con esclerosis tuberosa, un estudio longitudinal reveló que el 80 % presenta algún tipo de lesión renal alrededor de los 10 años de edad. De estas, el 75 % son angiomiolipomas y el 17 % son quistes. Los angiomiolipomas aumentaron de tamaño en aproximadamente el 60 % de estos niños. Un estudio de autopsia y una encuesta realizada en una clínica de esclerosis tuberosa hallaron una prevalencia del 67 % y del 85 %, respectivamente, en pacientes con esta enfermedad. Ambos sexos se ven afectados por igual. ^{[ 3 ]}