Anita Harding

Anita Elizabeth Harding (17 de septiembre de 1952 – 11 de septiembre de 1995) fue una neuróloga irlandesa - británica y profesora de Neurología Clínica en el Instituto de Neurología de la Universidad de Londres . ^{[ 1 ]} Es conocida por el descubrimiento, junto con Ian Holt y John Morgan-Hughes, de la "primera identificación de una mutación del ADN mitocondrial en una enfermedad humana y el concepto de heteroplasmia tisular del ADN mitocondrial mutante", publicado en Nature en 1986. ^{[ 2 ]} En 1985 estableció el primer grupo de investigación en neurogenética del Reino Unido en el Instituto de Neurología de la UCL .

Nacida en Irlanda , Harding se educó en la King Edward VI High School for Girls y en la Royal Free Hospital Medical School , donde se graduó en 1975. ^{[ 3 ]} Dos años después se casó con el profesor de neurología PK Thomas y se formó como neuróloga. ^{[ 1 ]} Realizó formación clínica adicional en el Hammersmith Hospital y en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery , y trabajó con laboratorios en Cardiff y Estados Unidos para aprender el campo emergente de la neurogenética. ^{[ 4 ]} En 1985 fundó el primer grupo de investigación en neurogenética del Reino Unido en el UCL Institute of Neurology (UCLIN) en Queen Square, Londres, mientras aún era profesora en dicha institución. ^{[ 4 ]} En 1986 era profesora titular en el UCLIN; cargo que ocupó durante nueve años. ^{[ 4 ]}

En 1988, Harding desempeñó un papel fundamental en la creación de la Sociedad Neurológica Europea . ^{[ 4 ]} Falleció de cáncer colorrectal , 6 días antes de cumplir 43 años y poco antes de asumir la cátedra de Neurología Clínica en la UCLIN. ^{[ 4 ]} Una persona con gran encanto e ingenio, se refería a sí misma como la "doctora tambaleante". ^{[ 4 ]} Al enterarse de su enfermedad terminal, se dice que comentó: "[S]al menos no tendré que comprar Windows 95 ". ^{[ 1 ]}

En 1996, la Asociación de Neurólogos Británicos le otorgó póstumamente la Medalla ABN . ^{[ 5 ]} En 2019, la revista Nature nombró su tipografía personalizada en su honor. ^{[ 6 ]}

Harding realizó varias contribuciones significativas en el campo de los trastornos neurológicos hereditarios. Sus principales logros fueron:

• Clasificación de las neuropatías periféricas y ataxias hereditarias , la primera identificación de una mutación del ADN mitocondrial en una enfermedad humana (en el síndrome de Kearns-Sayre ).
• Identificación de repeticiones de trinucleótidos en enfermedades neurológicas degenerativas (por ejemplo, la enfermedad de Huntington ).

También trabajó extensamente en la genética de poblaciones de trastornos con distribución étnica. ^{[ 1 ] [ 3 ]} Publicó más de 200 artículos y editó 3 libros. ^{[ 2 ]} Junto con la Dra. Mary Davis, Anita Harding estableció uno de los laboratorios de servicios más grandes para el análisis molecular de trastornos neurogenéticos en el Reino Unido. ^{[ 7 ]}

• Anita Harding (1952-1995) Archivada el 2 de noviembre de 2011 en Wayback Machine.
• Recordando a mi primera jefa, la gran neuróloga clínica Anita Harding.