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Ano imperforado

El ano imperforado o malformaciones anorrectales ( MAR ) son defectos congénitos en los que el recto está malformado. Las MAR constituyen un espectro de diferentes anomalías con...

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El ano imperforado o malformaciones anorrectales ( MAR ) son defectos congénitos en los que el recto está malformado. Las MAR constituyen un espectro de diferentes anomalías congénitas que varían desde lesiones relativamente menores hasta anomalías complejas. [ 1 ] Se desconoce la causa de las MAR; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las MAR. [ 2 ] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen HLXB9 . [ 1 ] [ 3 ]

Tipos

Existen otras formas de malformaciones anorrectales, aunque el ano imperforado es la más común. Otras variantes incluyen malformación cloacal , atresia rectal, estenosis rectal y ano ectópico anterior. [ 4 ] [ 5 ] Esta forma se observa con mayor frecuencia en mujeres y se presenta con estreñimiento. [ 6 ]

Presentación

Existen varias formas de ano imperforado y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación se basa en el tipo de fístula asociada . [ 7 ]

La clasificación de envergadura se encontraba en anomalías bajas y altas:

  • Una lesión baja , en la que el colon permanece cerca de la piel. En este caso, puede haber estenosis (estrechamiento) del ano, o bien el ano puede estar ausente por completo, y el recto termina en un saco ciego.
  • Una lesión alta, en la que el colon se encuentra más arriba en la pelvis y hay una fístula que conecta el recto con la vejiga , la uretra o la vagina .
  • Una cloaca persistente (del término cloaca , un orificio análogo en aves, reptiles y anfibios ), en la que el recto, la vagina y el tracto urinario están unidos en un solo canal.

El ano imperforado suele presentarse junto con otros defectos congénitos: problemas de columna , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica , atresia esofágica , anomalías renales y anomalías de las extremidades son algunas de las posibilidades, denominadas colectivamente asociación VACTERL . [ 8 ]

Anomalías asociadas

El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL .

Otras entidades asociadas con un ano imperforado son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 de origen materno ), el síndrome de Baller-Gerold , el síndrome de Currarino , el síndrome de regresión caudal , el síndrome de FG , el síndrome de Johanson-Blizzard , el síndrome de McKusick-Kaufman , el síndrome de Pallister-Hall , el síndrome de costilla corta-polidactilia tipo 1 , el síndrome de Townes-Brocks , el síndrome de deleción 13q , la secuencia de malformación del tabique urorrectal y el complejo OEIS ( onfalocele , extrofia de la cloaca , ano imperforado, defectos espinales).

Diagnóstico

Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente, ya que es un defecto muy evidente. Los médicos determinarán entonces el tipo de defecto congénito y si existen malformaciones asociadas. Detectar la presencia de defectos asociados durante el período neonatal para tratarlos precozmente puede evitar secuelas posteriores . Existen dos categorías principales de malformaciones anorrectales: las que requieren una colostomía de protección y las que no. La decisión de realizar una colostomía se suele tomar dentro de las primeras 24 horas de vida.

La ecografía puede utilizarse para determinar el tipo de ano imperforado. [ 9 ]

Tratamiento

El ano imperforado generalmente requiere cirugía inmediata para abrir un conducto para las heces, a menos que se pueda recurrir a una fístula hasta que se realice la cirugía correctiva. Dependiendo de la gravedad de la imperforación, se trata con una anoplastia perineal [ 10 ] o con una colostomía .

Si bien se han descrito numerosas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, la anorrectoplastia sagital posterior (PSARP) [ 11 ] [ 12 ] se ha convertido en la más popular. Consiste en la disección del perineo sin acceso al abdomen y permite reparar el 90% de los defectos en niños.

Pronóstico

Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también se estreñe . Con una lesión baja, los niños generalmente tienen buen control intestinal, pero aún pueden estreñirse. Para los niños que tienen un mal resultado en cuanto a continencia y estreñimiento después de la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un recto grande, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal del paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado uniendo el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, restablecer una anatomía más normal es la prioridad.

Epidemiología

Se estima que el ano imperforado tiene una incidencia de 1 en 5000 nacimientos. [ 13 ] [ 14 ] Afecta a niños y niñas con una frecuencia similar. [ 15 ] Sin embargo, el ano imperforado se presenta como la versión baja en el 90% de los casos en mujeres y en el 50% de los casos en hombres.

El ano imperforado es una complicación ocasional del teratoma sacrococcígeo . [ 16 ]

Historia

El médico bizantino del siglo VII, Paulus Aegineta, describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado. [ 17 ] El médico persa del siglo X , Haly Abbas, fue el primero en destacar la importancia de preservar los músculos del esfínter durante la cirugía y la prevención de estenosis con un stent . [ 17 ] Informó del uso de vino para el cuidado de la herida en esta cirugía. Existen algunos informes de niños que sobrevivieron a esta cirugía desde principios de la Edad Media islámica . [ 18 ]

Referencias

  1. ^ Nixon , HH (14 de noviembre de 2006). Holschneider, Alejandro Matías; Hutson, John M. (eds.). Malformaciones anorrectales en niños . vol.  65. Saltador. pag.  819.doi : 10.1007 /978-3-540-31751-7 . ISBN 978-3-540-31750-0. PMC 1644586 . Consultado el 15 de septiembre de 2013 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  2. ↑ Moore, Samuel W (14 de noviembre de 2006). «Genética, patogénesis y epidemiología de las malformaciones anorrectales y el síndrome de regresión caudal». En Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Malformaciones anorrectales en niños . Springer. págs. 31–48 . doi : 10.1007/978-3-540-31751-7_3 . ISBN  978-3-540-31750-0.
  3. ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC; Scherer, SW (enero de 2000). "Implicación del gen homeobox HLXB9 en el síndrome de Currarino" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (1): 312– 9. doi : 10.1086/302723 . PMC 1288336 . PMID 10631160 .  
  4. ↑ "Malformaciones anorrectales pediátricas | Hospital Nacional Infantil" .
  5. ↑ Bill AH, Jr; Johnson, RJ; Foster, RA (febrero de 1958). "Abertura rectal colocada anteriormente en el ano ectópico del perineo; informe de 30 casos" . Annals of Surgery . 147 (2): 173– 9. doi : 10.1097/00000658-195802000-00005 . PMC 1450565. PMID 13498637 .  
  6. ↑ Leape, LL; Ramenofsky, ML (diciembre de 1978). "Ano ectópico anterior: una causa común de estreñimiento en niños". Journal of Pediatric Surgery . 13 (6D): 627– 30. doi : 10.1016/S0022-3468(78)80105-5 . PMID 731362 . 
  7. ↑ Pena A, Levitt MA. (2006) "Malformaciones anorrectales" en: Grosfeld et al. Ed. "Cirugía pediátrica", Mosly
  8. ↑ Centro de Coloproctología, Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati. " Malformaciones anorrectales / Ano imperforado ". Consultado en julio de 2005.
  9. ↑ Haber HP, Seitz G, Warmann SW, Fuchs J (2007). "Ecografía transperineal para la determinación del tipo de ano imperforado". AJR. American Journal of Roentgenology . 189 (6): 1525– 9. doi : 10.2214/AJR.07.2468 . PMID 18029895 . 
  10. ↑ Becmeur F, Hofmann-Zango I, Jouin H, Moog R, Kauffmann I, Sauvage P (2001). "Anoplastia de tres colgajos para ano imperforado: resultados para procedimiento primario o para reintervenciones". European Journal of Pediatric Surgery . 11 (5): 311– 4. doi : 10.1055/s-2001-18555 . PMID 11719868 . 
  11. ↑ "Anorrectoplastia sagital posterior | Cirugía pediátrica NaT" . www.pedsurglibrary.com . Consultado el 18 de enero de 2026 .
  12. ↑ "Anorrectoplastia sagital posterior (PSARP)" . www.childrenshospital.org . Consultado el 18 de enero de 2026 .
  13. ↑ Texas Pediatric Associates. " Ano imperforado ". Consultado el 13 de julio de 2005.
  14. ↑ MedLine Plus. " Ano imperforado ". Consultado el 13 de julio de 2005.
  15. ↑ Adotey JM, Jebbin NJ (2004). "Trastornos anorrectales que requieren tratamiento quirúrgico en el Hospital Universitario de Port Harcourt, Port Harcourt" . Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria . 13 (4): 350– 4. PMID 15523860 . 
  16. ↑ Bhat NA, Mathur M, Bhatnagar V (2003). "Teratoma sacrococcígeo con malformación anorrectal". Indian Journal of Gastroenterology . 22 (1): 27. PMID 12617452 . 
  17. 1 2 Iranikhah, A.; Heydari, M.; Hakimelahi, J.; Gharehbeglou, M.; Ghadir, MR (2016). "Reparación quirúrgica del ano imperforado: un informe de Haly Abbas (949-982 d. C.)". J. Pediatr. Surg . 51 (1): 192– 3. doi : 10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001 . PMID 26651280 . 
  18. ↑ Raffensperger, John G (2012). Cirugía infantil: una historia mundial . McFarland. pág. 148. 
  • Enciclopedia médica Medline Plus: Ano imperforado