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Archibald Garrod

Sir Archibald Edward Garrod [ 1 ] (25 de noviembre de 1857 – 28 de marzo de 1936) fue un médico inglés pionero en el campo de los errores innatos del metabolismo . También descu...

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Sir Archibald Edward Garrod [ 1 ] (25 de noviembre de 1857 – 28 de marzo de 1936) fue un médico inglés pionero en el campo de los errores innatos del metabolismo . También descubrió la alcaptonuria y comprendió su herencia. Fue catedrático de Medicina en la Universidad de Oxford de 1920 a 1927. [ 2 ]

Educación y vida personal

Archibald fue el cuarto hijo de Sir Alfred Baring Garrod , un renombrado médico que recibió su título de médico a los 23 años y se convirtió en profesor de medicina en el University College de Londres a los 32. Descubrió el metabolismo anormal del ácido úrico asociado con la gota . [ 2 ] El padre de Garrod también estimó con éxito el peso de los cristales que obtuvo de una cantidad conocida de sangre, lo que dio como resultado lo que Garrod llamó "la primera investigación bioquímica cuantitativa realizada en el cuerpo humano vivo". [ 3 ] El hermano mayor de Garrod, Alfred Henry Garrod, fue un exitoso ornitólogo que nombró varios taxones de aves y estudió especímenes de la Expedición Challenger ; Herbert Baring Garrod, su otro hermano mayor, también tuvo una exitosa carrera, tanto como abogado como erudito, escribiendo "Dante, el Fausto de Goethe y otras conferencias".

Charles Keene, un primo, visitaba con frecuencia la casa de la infancia de Garrod. Keene fue ilustrador de la revista Punch durante más de 40 años. Influenciado por Keene, Garrod escribió un folleto ilustrado titulado A Handbook of Classical Architecture (Manual de arquitectura clásica). Según Krishna Dronamraju, Garrod mostró interés por la historia natural desde temprana edad y sentía una especial fascinación por las mariposas. A los 12 años, comenzó a coleccionarlas y observó la escasa presencia de hembras, reflexionando sobre posibles patrones de herencia en mamíferos. [ 4 ]

Se educó en Marlborough College y Christ Church , Universidad de Oxford . Su rendimiento en Marlborough fue deficiente, debido a su falta de interés en los clásicos, especialmente en la prosa y la gramática latinas. Se graduó con honores de primera clase (o "primer puesto") en ciencias naturales en 1878. [ 4 ]

En 1880, continuó su formación médica en el Hospital St. Bartholomew de Londres, donde obtuvo varias becas, entre ellas la prestigiosa Beca Brackenbury. Garrod se graduó en 1884 y pasó un año estudiando en Viena, en el hospital general conocido como Allgemeines Krankenhaus . Sus experiencias en Viena sirvieron de base para su obra de 1886, Introducción al uso del laringoscopio, que tuvo una excelente acogida . En 1885, obtuvo su licenciatura en Medicina y su maestría en Artes por la Universidad de Oxford, y se convirtió en miembro del Real Colegio de Médicos de Londres. [ 4 ]

Se casó con Laura Elizabeth Smith en 1886. Tuvieron tres hijos y una hija, Dorothy Garrod , una arqueóloga que fue la primera mujer en ocupar una cátedra en Oxbridge, en parte gracias a su trabajo pionero sobre el período paleolítico. [ 5 ]

Primera Guerra Mundial

Durante la Primera Guerra Mundial , Garrod prestó servicios como consultor médico del ejército, principalmente en Malta, y en 1918 fue nombrado Caballero Comendador de la Orden de San Miguel y San Jorge en reconocimiento a sus servicios durante la guerra. [ 2 ]

Dos de sus tres hijos murieron en combate durante la guerra: Thomas Martin Garrod, de 20 años, en 1915 [ 6 ] y Alfred Noel Garrod, de 28 años, en 1916. [ 7 ]

En 1919, su tercer hijo, Basil Rahere Garrod, murió a los 21 años en Colonia [ 8 ] durante la pandemia de gripe española .

Carrera profesional

Durante los siguientes 20 años, formó parte del personal médico de varios hospitales de Londres: Marylebone General Dispensary, West London Hospital, St. Bartholomew's Hospital, Great Ormond Street Hospital for Children y Alexandra Hospital for Children with hip dysplasia .

En 1892, fue nombrado médico asistente en el Hospital Great Ormond Street. Dronamraju escribe: «Estaba interesado en los estudios de la orina normal y patológica, especialmente en las diferencias de su coloración. Es interesante que su interés por las mariposas y las flores en la infancia también estuviera relacionado con las diferencias de color y la variación biológica, y bien pudo haber contribuido a agudizar su percepción en este sentido». [ 4 ]

Garrod defendió la investigación científica como fundamento de la práctica médica y publicó sobre diversas enfermedades y temas a lo largo de su carrera, entre ellos Introducción al uso del laringoscopio (1886) y Tratado sobre el reumatismo y la artritis reumatoide (1890). Contribuyó a la fundación del Quarterly Journal of Medicine para ofrecer un foro para la investigación fundamental sobre los procesos de las enfermedades.

Ayudó a editar un libro de texto de pediatría, Enfermedades de los niños (1913), con Frederick Batten y James Hugh Thursfield . [ 9 ]

Alcaptonuria y errores innatos del metabolismo

Garrod es conocido principalmente por su estudio científico de los errores innatos del metabolismo. Desarrolló un creciente interés por la patología química e investigó la química de la orina como reflejo del metabolismo sistémico y las enfermedades. Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana , evolucionó desde el estudio de unas pocas familias con una enfermedad poco común y no muy peligrosa ( alcaptonuria ) hasta la constatación de que todo un conjunto de enfermedades misteriosas podría entenderse como trastornos hereditarios del metabolismo.

En la década de 1890 colaboró ​​con Frederick Gowland Hopkins, un reconocido y respetado médico y bioquímico londinense que estudiaba el concepto de cómo las vitaminas, entonces conocidas como "factores accesorios", afectan la salud nutricional de los pacientes. Bajo la influencia de Hopkins y guiado por su propia fascinación infantil por las variaciones de color, prestó especial atención a cómo cambiaba el color de la orina. [ 10 ]

En 1897, una madre llegó al Hospital Great Ormond Street con un bebé y un pañal manchado de color marrón negruzco. El Dr. Garrod registró los antecedentes familiares del bebé y siguió de cerca su crecimiento a lo largo de los años. Rápidamente comenzó a buscar otros pacientes con el mismo trastorno y encontró cuarenta casos, además de investigar sobre la enfermedad, cuyo primer caso se registró en 1822. [ 10 ]

En 1900, la misma madre quedó embarazada. Tras el nacimiento del bebé, Garrod hizo que las enfermeras inspeccionaran minuciosamente su pañal. Efectivamente, observaron la aparición de orina negra 52 horas después del nacimiento. Posteriormente, Garrod dedujo que la afección, la alcaptonuria, era congénita. Al revisar sus registros, Garrod notó que la alcaptonuria era más frecuente en los hijos de primos hermanos. [ 10 ]

Trabajando con William Bateson, Garrod llegó a comprender el patrón de aparición de la alcaptonuria en niños basándose en los principios mendelianos. Tras aplicar los conceptos de Mendel a la alcaptonuria, publicó en 1902 un artículo titulado «La incidencia de la alcaptonuria: un estudio de la individualidad química». En él, Garrod explica cómo llegó a comprender la afección y especula sobre sus causas. Cita varios estudios de caso y compara la alcaptonuria con el albinismo en cuanto a su herencia. [ 10 ]

En su artículo, Garrod se centra en el concepto de “individualidad química” sin ningún conocimiento previo de lo que posteriormente se conocería como genes. Escribe: “Debido, creo, a su individualidad química, los distintos seres humanos difieren ampliamente en su susceptibilidad a enfermedades individuales y, en cierta medida, en los signos y síntomas que presentan”. [ 11 ]

La alcaptonuria es una enfermedad familiar rara del metabolismo de los ácidos orgánicos, conocida principalmente por el oscurecimiento de la orina, que pasa de amarillo a marrón y finalmente a negro tras su exposición al aire. En la edad adulta, las personas con esta enfermedad desarrollan artritis caracterizada por el depósito de pigmento marrón en el cartílago articular y el tejido conectivo . Garrod estudió los patrones de recurrencia en varias familias, observó que seguía un patrón de herencia autosómico recesivo y postuló que era causada por una mutación en un gen que codifica una enzima implicada en el metabolismo de una clase de compuestos llamados alcaptona . Publicó * The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality* en 1902.

Durante la década siguiente, desarrolló una comprensión de la posible naturaleza de las enfermedades metabólicas hereditarias. Describió la naturaleza de la herencia recesiva de la mayoría de los defectos enzimáticos. En 1908, presentó el núcleo de este trabajo como las Conferencias Croonian ante el Real Colegio de Médicos , tituladas Errores Congénitos del Metabolismo, y las publicó al año siguiente. Garrod amplió sus estudios metabólicos para abarcar la cistinuria , la pentosuria y el albinismo . Estos tres errores congénitos, junto con la alcaptonuria, se conocen colectivamente como la tétrada de Garrod . En 1923, resumió estos estudios en una edición ampliada de su obra más conocida.

Honores

A medida que se hizo más evidente que había sido pionero en un nuevo campo de la medicina, Garrod fue cada vez más honrado en Inglaterra y en el extranjero. Sucedió a William Osler como Profesor Regio de Medicina en Oxford . Fue elegido miembro de la Royal Society en 1910, [ 1 ] fue nombrado miembro del Consejo de Investigación Médica y fue nombrado miembro honorario de la Asociación Estadounidense de Médicos y del Ärztlicher Verein de Múnich. Recibió doctorados honoris causa de las universidades de Aberdeen, Dublín, Glasgow, Malta y Padua. En 1935 fue galardonado con la Medalla de Oro de la Real Sociedad de Medicina .

La Asociación Canadiense de Centros para el Manejo de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se conoce comúnmente como la Asociación Garrod, en honor a sus contribuciones al campo de los errores congénitos del metabolismo.

Muerte

Falleció en 1936 en la casa de su hija en Cambridge, tras una breve enfermedad.

Publicaciones

  • Las nebulosas: un fragmento de historia astronómica (Oxford, 1882)
  • Introducción al uso del laringoscopio (1886)
  • Tratado sobre el reumatismo y la artritis reumatoide (1890)
  • Manual de patología médica, para uso de los estudiantes en el Museo del Hospital de San Bartolomé (1894), con Sir WP Herringham y WJ Gow.
  • Tratado sobre la colelitiasis, de Bernhard Naunyn , traducido por Garrod (Londres, 1896).
  • Diagnóstico clínico, Rudolf Von Jaksch, editado por Garrod (Londres, 5.ª ed., 1905)
  • Errores congénitos del metabolismo (1909), segunda edición 1923
  • Enfermedades de los niños (1913), con FE Batten y Hugh Thursfield
  • Los factores innatos de la enfermedad (1931)

Cotización

... el método científico no es lo mismo que el espíritu científico. El espíritu científico no se conforma con aplicar lo ya conocido, sino que es un espíritu inquieto, que siempre avanza hacia las regiones de lo desconocido... actúa como un freno, así como un estímulo, filtrando el valor de la evidencia, rechazando lo que carece de valor y frenando los vuelos demasiado apresurados de la imaginación y las conclusiones precipitadas. [ 12 ]

— Archibald Garrod, Archibald Garrod, "El espíritu científico en la medicina: Discurso inaugural de la sesión de la Sociedad Abernethiana", St. Bartholomew's Hospital Journal , 20 , 19 (1912)

Referencias

  1. 1 2 Hopkins, FG (1938). "Archibald Edward Garrod. 1857-1936" . Avisos de obituarios de miembros de la Royal Society . 2 (6): 224– 228. doi : 10.1098/rsbm.1938.0002 .
  2. 1 2 3 Rolleston, JD (2004) "Garrod, Sir Archibald Edward (1857–1936)" , rev. Alexander G. Bearn, en Oxford Dictionary of National Biography , Oxford University Press.
  3. ↑ Prasad, C; Galbraith, Pa (1 de septiembre de 2005). "Sir Archibald Garrod y la alcaptonuria: 'historia de la genética metabólica'"" . Genética Clínica . 68 (3): 199– 203. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00487.x . ISSN 1399-0004 . PMID 16098007 . S2CID 8599208 .   
  4. 1 2 3 4 Dronamraju, Krishna (1992). " BIOGRAFÍA Perfiles en genética: Archibald E. Garrod (1857-1936)" . American Journal of Human Genetics . 51 (1): 216– 219. PMC 1682897. PMID 1609799 .  
  5. ↑ "Garrod, Dorothy Annie Elizabeth" . Diccionario completo de biografía científica . Encyclopedia.com . Consultado el 2 de julio de 2013 .
  6. ↑ Detalles de la baja – GARROD, THOMAS MARTIN . CWGC. Consultado el 29 de junio de 2014.
  7. ↑ Detalles de la baja – GARROD, ALFRED NOEL . CWGC. Consultado el 29 de junio de 2014.
  8. ↑ Detalles de la baja – GARROD, BASIL RAHERE . CWGC. Consultado el 29 de junio de 2014.
  9. ↑ "Enfermedades de los niños : una breve introducción a su estudio / por varios autores; editado por Archibald E. Garrod, Frederick E. Batten y Hugh Thursfield" . Wellcome Collection . Consultado el 3 de julio de 2022 . 
  10. 1 2 3 4 Comfort, Nathaniel (2012). La ciencia de la perfección humana: CÓMO LOS GENES SE CONVERTIERON EN EL CORAZÓN DE LA MEDICINA ESTADOUNIDENSE . Estados Unidos de América: Yale University Press. págs. 1–28 . ISBN  978-0-300-16991-1.
  11. ↑ Garrod, Archibald (1902). " La incidencia de la alcaptonuria: un estudio de la individualidad química" (PDF) . Lancet . ii (3): 1616– 1620. doi : 10.1016/s0140-6736(01)41972-6 . PMC 2230159. PMID 8784780 .  
  12. ↑ Bynum, WF y Porter, Roy (eds.) (2005). Oxford Dictionary of Scientific Quotations ISBN 0-19-858409-1. 241:5.

Bibliografía

  • Biografía (Sitio web de archivo en inglés con una biografía breve pero más detallada). Archivado el 16 de febrero de 2017 en Wayback Machine.
  • Archibald Garrod y la individualidad del hombre , Alexander Gordon Bearn (Oxford, 1993). ISBN 0-19-262145-9
  • Bearn, AG; Miller, ED (otoño de 1979). "Archibald Garrod y el desarrollo del concepto de errores innatos del metabolismo". Bull Hist Med . 53 (3): 315– 28. PMID 394776 .