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Trastornos comórbidos al autismo

Existen varias afecciones comórbidas al autismo , que es una afección clasificada como trastorno del neurodesarrollo que comienza en la primera infancia, persiste durante toda l...

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Existen varias afecciones comórbidas al autismo , que es una afección clasificada como trastorno del neurodesarrollo que comienza en la primera infancia, persiste durante toda la edad adulta y se caracteriza por dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. [ 1 ]

En medicina, la comorbilidad es la presencia de una o más afecciones adicionales que coexisten con la principal, o el efecto de dichas afecciones adicionales. Distinguir entre el autismo y otros diagnósticos puede ser difícil porque los rasgos del autismo a menudo se superponen con los síntomas de otras afecciones, y las características del autismo dificultan los procedimientos de diagnóstico tradicionales. [ 2 ] [ 3 ] Ejemplos de comorbilidades incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad , los trastornos de ansiedad y la epilepsia .

El autismo está asociado con varios trastornos genéticos , [ 4 ] quizás debido a una superposición de causas genéticas. [ 5 ] Alrededor del 10-15% de los casos de autismo tienen una condición mendeliana (monogénica), una anomalía cromosómica u otro síndrome genético identificable, [ 6 ] una categoría denominada autismo sindrómico .

Diagrama de Euler que muestra fenotipos clínicos superpuestos en genes asociados con formas monogénicas de autismo , distonía , epilepsia y esquizofrenia :
  Genes asociados a la epilepsia
  Genes asociados a la esquizofrenia
  Genes asociados con el trastorno del espectro autista
  Genes asociados a la distonía

afecciones comórbidas

Trastornos de ansiedad

Los trastornos de ansiedad son comunes entre niños y adultos con autismo. Es probable que los síntomas se vean afectados por la edad, el nivel de funcionamiento cognitivo, el grado de deterioro social y las dificultades específicas del autismo. Muchos trastornos de ansiedad, como el trastorno de ansiedad social y el trastorno de ansiedad generalizada , no se diagnostican comúnmente en personas con autismo porque dichos síntomas se explican mejor por el autismo en sí, y a menudo es difícil determinar si síntomas como la comprobación compulsiva forman parte del autismo o de un problema de ansiedad concomitante. Se ha informado que la prevalencia de trastornos de ansiedad en niños con autismo oscila entre el 11 % y el 84 %; este amplio rango probablemente se deba a las diferencias en la metodología de los estudios. [ 7 ]

Una revisión sistemática resumió la evidencia disponible sobre intervenciones para reducir la ansiedad en niños con autismo en edad escolar. De los 24 estudios revisados, 22 utilizaron un enfoque de terapia cognitivo-conductual (TCC). La revisión encontró que la TCC fue de moderada a altamente efectiva para reducir la ansiedad en niños con autismo en edad escolar, pero que los efectos variaron según si fueron informados por clínicos, padres o autoinformados. Se encontró que la TCC fue solo moderadamente efectiva para reducir la ansiedad cuando las personas con autismo informaron los efectos por sí mismas. Los tratamientos que involucraban a los padres y los tratamientos individuales fueron más efectivos que los grupales. [ 8 ]

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Anteriormente, el manual de diagnóstico DSM-IV no permitía el diagnóstico simultáneo de autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, tras años de investigación clínica, el DSM-5, publicado en 2013, eliminó esta prohibición de comorbilidad. Por lo tanto, las personas con autismo también pueden recibir un diagnóstico de TDAH, con los modificadores de una presentación predominantemente inatenta, hiperactiva, combinada o no especificada. Los síntomas clínicamente significativos de estas dos afecciones suelen coexistir, y los niños con ambos conjuntos de síntomas pueden responder mal a los tratamientos estándar para el TDAH. Las personas con autismo pueden beneficiarse de otros tipos de medicamentos. [ 9 ] El término AuDHD se utiliza a veces para referirse a quienes tienen tanto autismo como TDAH. [ 10 ] También existen estudios que sugieren diferencias notables en la presentación de los síntomas según el género, lo que puede complicar el diagnóstico, especialmente en la edad adulta. [ 11 ]

Trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos

El trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos (ARFID) es un trastorno de la alimentación en el que las personas limitan significativamente el volumen o la variedad de alimentos que consumen, lo que provoca desnutrición , pérdida de peso y problemas psicosociales . [ 12 ] Una revisión de 2023 concluyó que "existe una considerable superposición entre el ARFID y el autismo", encontrando que entre el 8% y el 55% de los niños diagnosticados con ARFID eran autistas. [ 13 ] A diferencia de los trastornos de la alimentación como la anorexia nerviosa y la bulimia , la alteración de la imagen corporal no es una causa fundamental. Las personas con ARFID pueden tener problemas para comer debido a las características sensoriales de los alimentos (apariencia, olor, textura o sabor); desregulación de la función ejecutiva ; miedo a atragantarse o vomitar; falta de apetito; o una combinación de estos factores. [ 14 ]

Trastorno bipolar

Se suele afirmar que el trastorno bipolar , o maníaco-depresivo, es comórbido con varias afecciones, incluido el autismo. [ 15 ]

Enfermedad intestinal

Los síntomas gastrointestinales son una comorbilidad frecuente en personas con autismo, aunque los mecanismos subyacentes son en gran medida desconocidos. Los síntomas gastrointestinales más comunes, según la herramienta patentada desarrollada y administrada por Mayer, Padua y Tillisch (2014), son dolor abdominal, estreñimiento, diarrea e hinchazón, reportados en al menos el 25 por ciento de los participantes. [ 16 ]

Depresión

Varios estudios han demostrado que el trastorno depresivo mayor es una de las afecciones comórbidas más comunes en personas con autismo. [ 17 ] [ 18 ] Además, la presentación de la depresión en el autismo puede depender del nivel de funcionamiento cognitivo del individuo: los niños con menor funcionamiento presentan más problemas de conducta, mientras que los niños con mayor funcionamiento presentan síntomas depresivos más tradicionales. [ 2 ]

Un metaanálisis de 2019 identificó que las personas autistas tienen cuatro veces más probabilidades de tener depresión que las personas no autistas, [ 19 ] con aproximadamente el 40% de los adultos autistas que tienen depresión. [ 20 ]

Trastorno del desarrollo de la coordinación (dispraxia)

Las descripciones iniciales del síndrome de Asperger [ 21 ] y otros esquemas diagnósticos incluyen descripciones del trastorno del desarrollo de la coordinación . Los niños con autismo pueden presentar retrasos en la adquisición de habilidades motoras que requieren destreza, como andar en bicicleta o abrir un frasco, y pueden parecer torpes o "incómodos consigo mismos". Pueden tener poca coordinación, o una marcha o postura extraña o inestable, mala escritura, otras deficiencias en la mano o la destreza , o problemas con la integración visomotora, las habilidades perceptivo-visuales y el aprendizaje conceptual. [ 21 ] [ 22 ] Pueden mostrar problemas con la propiocepción (sensación de la posición del cuerpo) en las medidas del trastorno del desarrollo de la coordinación, el equilibrio, la marcha en tándem y la aposición de los dedos y el pulgar. [ 21 ]

Epilepsia

El autismo también se asocia con la epilepsia , con variaciones en el riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno del lenguaje. [ 23 ] Uno de cada cuatro niños autistas desarrolla convulsiones , a menudo comenzando en la primera infancia o la adolescencia. [ 24 ] Las convulsiones, causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, pueden producir una pérdida temporal de la conciencia (un "apagón"), una convulsión corporal, movimientos inusuales o episodios de mirada fija. A veces, un factor contribuyente es la falta de sueño o una fiebre alta. Un EEG puede ayudar a confirmar la presencia de la convulsión. Por lo general, el inicio de la epilepsia ocurre antes de los cinco años o durante la pubertad, [ 25 ] y es más común en mujeres y personas que también tienen una discapacidad intelectual comórbida .

Trastorno del espectro alcohólico fetal

Los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) son un grupo de afecciones que pueden ocurrir en una persona expuesta al alcohol durante la gestación . [ 26 ] La evidencia sobre el vínculo entre los TEAF y el autismo es limitada. [ 27 ] Aunque los resultados de los estudios son contradictorios, se estima que el 2,6 % de los niños con TEAF también son autistas, una tasa casi dos veces mayor que la reportada en la población general de EE. UU. [ 27 ] Sin embargo, no hay información sobre la prevalencia de los TEAF entre las personas con autismo.

Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual . Recibe este nombre porque una parte del cromosoma X tiene un defecto que se ve comprimido y frágil al observarlo bajo el microscopio. El síndrome del cromosoma X frágil representa aproximadamente el 5 % de todos los casos de TEA. [ 28 ]

disforia de género

La disforia de género es un diagnóstico que se da a las personas transgénero que experimentan malestar relacionado con su identidad de género. [ 29 ] Las personas autistas tienen más probabilidades de experimentar disforia de género. [ 30 ] Alrededor del 20 % de las personas evaluadas en clínicas de identidad de género informaron características de autismo. [ 31 ]

Trastorno del espectro de hipermovilidad y síndromes de Ehlers-Danlos

Los estudios han confirmado un vínculo entre los trastornos hereditarios del tejido conectivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD), con el autismo, como una comorbilidad y una coexistencia dentro de las mismas familias. [ 32 ]

Discapacidad intelectual

Distribución del CI en personas autistas (línea azul) y no autistas (línea verde claro). El CI en personas no autistas sigue una curva de campana típica , con un pico en el valor promedio (100), mientras que el CI en personas autistas muestra un doble pico, tanto por encima como por debajo del promedio. [ 33 ]

Se ha informado que la fracción de individuos autistas que también cumplen los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25 % y el 70 %. Esta amplia variación ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia en individuos autistas. [ 34 ] Las dificultades de aprendizaje también son altamente comórbidas en individuos con autismo. Aproximadamente entre el 25 % y el 75 % de los individuos con autismo también presentan algún grado de dificultad de aprendizaje, [ 35 ] aunque los tipos de dificultad de aprendizaje varían según las fortalezas y debilidades específicas de cada individuo.

Una revisión de 2006 cuestionó la suposición común de que la mayoría de los niños con autismo tienen una discapacidad intelectual. [ 36 ]

Los CDC afirman que, según la información de 11 estados informantes, el 46% de las personas con autismo tienen un coeficiente intelectual superior a 85. [ 37 ]

Enfermedades mitocondriales

El actor central en la bioenergética es la mitocondria . Las mitocondrias producen alrededor del 90% de la energía celular, [ 38 ] regulan el estado redox celular, producen ROS , [ 39 ] mantienen el Ca2 +homeostasis , [ 40 ] sintetizan y degradan intermediarios bioquímicos de alta energía, [ 41 ] y regulan la muerte celular mediante la activación del poro de transición de permeabilidad mitocondrial (mtPTP). [ 42 ] Cuando fallan, se genera cada vez menos energía dentro de la célula. Le siguen lesiones celulares e incluso la muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, comienzan a fallar sistemas orgánicos completos. [ 43 ] [ 44 ]

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden afectar a múltiples órganos con diversa gravedad. Los síntomas pueden ser agudos o crónicos con descompensación intermitente. Las manifestaciones neurológicas incluyen encefalopatía , accidente cerebrovascular , regresión cognitiva, convulsiones , cardiopatías [ 45 ] (defectos de conducción cardíaca, cardiopatía hipertensiva , miocardiopatía , [ 46 ] etc.), diabetes , pérdida de visión y audición , insuficiencia orgánica , dolor neuropático y neuropatía periférica .

Se estima que la enfermedad mitocondrial afecta a menos del 0,1 % de la población general. [ 47 ] Aproximadamente el 5 % de los niños autistas cumplen los criterios de disfunción mitocondrial clásica. [ 48 ] No está claro por qué se produce esta enfermedad mitocondrial, considerando que solo el 23 % de los niños con autismo y enfermedad mitocondrial presentan anomalías en el ADN mitocondrial . [ 48 ]

Neurofibromatosis tipo I

El autismo también se asocia con la neurofibromatosis tipo I (NF-1). [ 49 ] La NF-1 es un trastorno humano multisistémico complejo causado por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de una proteína, llamada neurofibromina 1 , que es necesaria para el funcionamiento normal en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y no está limitada a ninguna raza o sexo de la persona. La NF-1 es un trastorno autosómico dominante , lo que significa que la mutación o deleción de una copia (o alelo) del gen NF-1 es suficiente para el desarrollo de la NF-1, aunque la presentación varía ampliamente y a menudo es diferente incluso entre familiares afectados por la NF-1.

Neuroinflamación y trastornos inmunitarios

El papel del sistema inmunitario y la neuroinflamación en el desarrollo del autismo es controvertido. Una revisión de 2013 también halló evidencia de activación microglial y aumento de la producción de citocinas en muestras cerebrales post mortem de personas con autismo. [ 50 ]

Trastorno obsesivo compulsivo

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se diagnostica por la presencia de obsesiones (pensamientos, imágenes o impulsos intrusivos e indeseados) que causan malestar significativo y/o compulsiones (actos mentales o conductuales repetitivos) que la persona se siente impulsada a realizar para disminuir su malestar y/o eliminar la obsesión. La presentación de las compulsiones en el TOC puede superponerse con el comportamiento restringido y repetitivo observado en el autismo. Las personas con TOC a menudo evitan pensar en sus obsesiones, mientras que las personas con autismo pueden hiperfijarse en una obsesión y no encontrar angustiantes sus pensamientos intrusivos. [ 51 ] [ 52 ]

Se estima que el 24 % de los adultos autistas tienen TOC. [ 53 ] El Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) recomienda dos terapias principales para el TOC: la terapia cognitivo-conductual (TCC) y/o la terapia de exposición y prevención de respuesta (EPR) para ayudar a descomponer los problemas en sus partes separadas, como pensamientos, sensaciones físicas y acciones. [ 54 ]

Psicosis y esquizofrenia

La esquizofrenia de inicio en la infancia está precedida por el autismo infantil en casi la mitad de los casos, y cada vez se descubren más similitudes entre ambas afecciones. [ 55 ]

trastorno de personalidad esquizoide

Varios estudios han reportado una superposición, confusión o comorbilidad con el síndrome de Asperger (que se ha combinado con el autismo y ya no aparece como etiqueta diagnóstica en el DSM-5). [ 56 ] El síndrome de Asperger se denominó en algún momento " trastorno esquizoide de la infancia ". Eugen Bleuler acuñó el término "autismo" para describir el refugio en una fantasía interna, ante la cual cualquier influencia externa se convierte en una perturbación intolerable. [ 57 ]

Aunque la causa de esta comorbilidad aún no está clara, se ha encontrado evidencia genética de un espectro entre los trastornos de la personalidad del grupo A / esquizofrenia y el autismo. [ 58 ] [ nota 1 ]

Autolesiones y suicidio

Las conductas autolesivas son relativamente comunes en personas autistas y pueden incluir golpearse la cabeza, cortarse, morderse y arrancarse el pelo. [ 59 ] Algunas de estas conductas pueden provocar lesiones graves o la muerte. [ 59 ] Las personas autistas tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las personas no autistas de autolesionarse. [ 60 ]

Las teorías sobre la causa del comportamiento autolesivo en niños con retraso del desarrollo, incluidos los niños autistas, incluyen: [ 61 ]

  • La frecuencia o la persistencia de la conducta autolesiva puede verse influenciada por factores ambientales (por ejemplo, recompensas por cesar dicha conducta). Esta teoría no se aplica a niños pequeños con autismo. Existe cierta evidencia de que la frecuencia de la conducta autolesiva puede reducirse eliminando o modificando los factores ambientales que la refuerzan. [ 61 ] : 10–12
  • La autolesión podría ser una respuesta para modular la percepción del dolor cuando existe dolor crónico u otros problemas de salud que causan dolor. [ 61 ] : 12–13
  • La conectividad anormal de los ganglios basales puede predisponer a conductas autolesivas. [ 61 ] : 13

Los factores de riesgo de autolesión y suicidio incluyen circunstancias que podrían afectar a cualquiera, como problemas de salud mental (por ejemplo, trastorno de ansiedad ) y problemas sociales (por ejemplo, desempleo y aislamiento social ), además de factores que afectan solo a las personas autistas, como intentar activamente comportarse como una persona neurotípica, lo que se denomina enmascaramiento . [ 62 ]

Las tasas de suicidio varían significativamente según lo que se mida. [ 62 ] Esto se debe en parte a que los cuestionarios desarrollados para sujetos neurotípicos no siempre son válidos para personas autistas. [ 62 ] A partir de 2023, el Cuestionario de Comportamientos Suicidas para Trastornos del Espectro Autista (SBQ-ASC) es la única prueba validada para personas autistas. [ 62 ] Según algunas estimaciones, alrededor de una cuarta parte de los jóvenes autistas [ 63 ] y un tercio de todas las personas autistas [ 62 ] [ 64 ] han experimentado ideación suicida en algún momento. Las tasas de ideación suicida son las mismas para las personas diagnosticadas formalmente con autismo y las personas que tienen inteligencia típica y se cree que tienen autismo pero no han sido diagnosticadas. [ 62 ]

Aunque la mayoría de las personas que intentan suicidarse no son autistas, [ 62 ] las personas autistas tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las personas no autistas de intentar suicidarse . [ 60 ] [ 65 ] Menos del 10 % de los jóvenes autistas han intentado suicidarse, [ 63 ] pero entre el 15 % y el 25 % de los adultos autistas lo han hecho. [ 62 ] [ 64 ] Las tasas de intentos de suicidio son las mismas entre las personas diagnosticadas formalmente con autismo y aquellas que tienen inteligencia típica y se cree que tienen autismo pero no han sido diagnosticadas. [ 62 ] La tasa de suicidio resulta en un exceso de mortalidad global entre las personas autistas equivalente a aproximadamente el 2 % de todas las muertes por suicidio cada año. [ 65 ]

Problemas sensoriales

Las respuestas inusuales a los estímulos sensoriales son más comunes y prominentes en personas con autismo, y las anomalías sensoriales se reconocen comúnmente como criterios diagnósticos en el autismo, como se informa en el DSM-5; aunque no hay evidencia sólida de que los síntomas sensoriales diferencien el autismo de otras afecciones del desarrollo. [ 66 ] El trastorno del procesamiento sensorial (TPS) es comórbido con el autismo, con tasas de comorbilidad del 42 al 88 %. [ 67 ] Con o sin cumplir los criterios del TPS, alrededor del 90 % de las personas autistas tienen algún tipo de experiencias sensoriales atípicas, descritas como hiperreactividad e hiporreactividad. [ 68 ]

Trastornos del sueño

Los padres de personas con autismo suelen reportar trastornos del sueño, como dificultad para conciliar el sueño, despertar temprano por la mañana y problemas para mantenerlo; [ 25 ] las alteraciones del sueño están presentes en el 53-78% de las personas con autismo. [ 69 ] A diferencia del insomnio pediátrico general , que tiene su origen en el comportamiento, los trastornos del sueño en personas con autismo son comórbidos con otros problemas neurobiológicos, médicos y psiquiátricos. [ 69 ]

Actualmente no existen tratamientos farmacológicos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el insomnio pediátrico. [ 70 ]

Los estudios han encontrado anomalías en la fisiología de la melatonina y el ritmo circadiano en personas con autismo. [ 71 ]

estrabismo

Según varios estudios, existe una alta prevalencia de estrabismo en individuos autistas, con tasas de 3 a 10 veces mayores que las de la población general. [ 72 ]

síndrome de Tourette

Se estima que la prevalencia del síndrome de Tourette entre las personas con autismo es del 6,5 %, superior a la prevalencia del 2 % al 3 % en la población general. Se han propuesto varias hipótesis para explicar esta asociación, incluyendo factores genéticos comunes y anomalías en la dopamina , el glutamato o la serotonina . [ 4 ]

esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y otros órganos vitales. Presenta una fuerte asociación con el espectro autista. Entre el 1 % y el 4 % de las personas con autismo también padecen esclerosis tuberosa. [ 73 ] Algunos estudios han reportado que entre el 25 % y el 61 % de las personas con esclerosis tuberosa cumplen los criterios diagnósticos para el autismo, y una proporción aún mayor presenta características de un trastorno generalizado del desarrollo más amplio . [ 74 ]

Otros trastornos mentales

Las fobias y otros trastornos psicopatológicos se han descrito con frecuencia junto con el autismo, pero esto no se ha evaluado sistemáticamente. [ 75 ]

Notas

Referencias

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