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Autismo sindrómico

El autismo sindrómico (o trastorno del espectro autista sindrómico ) se refiere a los casos de autismo asociados a una afección médica más amplia , generalmente un síndrome . Lo...

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El autismo sindrómico (o trastorno del espectro autista sindrómico ) se refiere a los casos de autismo asociados a una afección médica más amplia , generalmente un síndrome . Los casos sin dicha asociación, que representan la mayoría de los casos de autismo, se conocen como autismo no sindrómico , trastorno del espectro autista no sindrómico o autismo idiopático .

El estudio de las diferencias y similitudes (por ejemplo, vías comunes ) entre casos sindrómicos y no sindrómicos puede proporcionar información sobre la fisiopatología del autismo y allanar el camino hacia nuevas terapias para el autismo . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

El autismo sindrómico representa aproximadamente el 25% del total de casos de TEA. [ 4 ] [ 5 ] En la mayoría de los casos, se conoce su etiología . [ 2 ] [ 4 ] Los trastornos monogénicos son una de las causas del autismo sindrómico, que en este caso también se conocen como trastornos del espectro autista monogénicos. Representan aproximadamente el 5% del total de casos de TEA. El gen SCN2A es la principal causa monogénica de autismo. [ 6 ] [ 7 ]

Clasificación

Un estudio de 2017 propuso reemplazar la clasificación de TEA sindrómico/no sindrómico por una basada en la etiología genética de la afección, especificando si la condición sindrómica ocurre en el contexto de un síndrome definido clínicamente " primero por el fenotipo " o de un síndrome definido molecularmente " primero por el genotipo ". [ 4 ]

Según la propuesta, el TEA se dividiría en categorías genéticas, entre las que se incluyen: [ 4 ]

Definido clínicamente

Síndromes reconocidos por los médicos (según su experiencia), generalmente confirmados mediante pruebas genéticas específicas .

Definido molecularmente

Síndromes reconocidos mediante pruebas genómicas a gran escala, no mediante pruebas basadas en hipótesis (ya que el reconocimiento clínico es difícil).

Véase también

Referencias

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