Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

BFSP1

BFSP1 es un gen que codifica la proteína filensina ("proteína estructural de filamento perlado 1") en humanos . [ 5 ] [ 6 ] Más del 99 % del cristalino de los vertebrados está f...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

BFSP1 es un gen que codifica la proteína filensina ("proteína estructural de filamento perlado 1") en humanos . [ 5 ] [ 6 ]

Más del 99 % del cristalino de los vertebrados está formado por células de fibra del cristalino terminalmente diferenciadas . Dos proteínas de filamentos intermedios específicas del cristalino, la fakinina (también conocida como CP49) y la proteína producto de este gen, la filensina (o CP115), se expresan solo después de que haya comenzado la diferenciación de las células de fibra. Ambas proteínas se encuentran en un elemento citoesquelético estructuralmente único denominado filamento perlado (BF). [ 6 ]

Las dos proteínas BFSP se clasifican como filamentos intermedios (FI) de tipo VI . A diferencia de otros FI que forman enlaces no ramificados, estas dos proteínas forman una red de filamentos junto con CRYAA . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125864 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027420 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Rendtorff ND, Hansen C, Silahtaroglu A, Henriksen KF, Tommerup N (octubre de 1998). "Aislamiento del gen de la proteína estructural 1 del filamento de cuentas humana (BFSP1) y asignación al cromosoma 20p11.23-p12.1". Genómica . 53 (1): 114– 116. doi : 10.1006/geno.1998.5478 . PMID 9787085 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: proteína estructural de filamento perlado BFSP1, filensina" .
  7. ↑ Chaves JM, Gupta R, Srivastava K, Srivastava O (diciembre de 2017). "La alfa A-cristalina humana, a la que le falta el dominio N-terminal, forma complejos deficientes con filensina y fakinina". Biochemical and Biophysical Research Communications . 494 ( 1–2 ): 402–408 . doi : 10.1016/j.bbrc.2017.09.088 . PMID 28935373 . 
  8. ^ Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A, Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Base de datos de filamentos intermedios humanos". PMID 18033728 . {{cite web}}: Falta o está vacío |url=( ayuda )

Lecturas adicionales

  • Brunkener M, Georgatos SD (noviembre de 1992). "Propiedades de unión a membrana de la filensina, una proteína del citoesqueleto de las células de las fibras del cristalino". Journal of Cell Science . 103 (3): 709– 718. doi : 10.1242/jcs.103.3.709 . PMID 1478967 . 
  • Merdes A, Brunkener M, Horstmann H, Georgatos SD (octubre de 1991). "Filensina: una nueva proteína de la célula de la fibra del cristalino que se une a la vimentina, es competente para la polimerización y está asociada a la membrana" . The Journal of Cell Biology . 115 (2): 397–410 . doi : 10.1083/jcb.115.2.397 . PMC 2289143. PMID 1918147 .  
  • Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (diciembre de 1993). "La proteína específica del cristalino de 47 kD, fakinina, es una proteína de filamento intermedio sin cola y un socio de ensamblaje de la filensina" . The Journal of Cell Biology . 123 (6 Pt 1): 1507–1516 . doi : 10.1083/jcb.123.6.1507 . PMC 2290875. PMID 7504675 .  
  • Sandilands A, Prescott AR, Carter JM, Hutcheson AM, Quinlan RA, Richards J, FitzGerald PG (abril de 1995). "La vimentina y la CP49/filensina forman redes distintas en el cristalino que se modulan independientemente durante la diferenciación de las células de las fibras del cristalino" . Journal of Cell Science . 108 (4): 1397– 1406. doi : 10.1242/jcs.108.4.1397 . PMID 7615661 . 
  • Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (enero de 1993). "Análisis de ADNc de la proteína citoesquelética de las células de la fibra del cristalino de 49 kDa: ¿un nuevo miembro específico del cristalino de la familia de filamentos intermedios?". Current Eye Research . 12 (1): 77– 88. doi : 10.3109/02713689308999499 . PMID 7679620 . 
  • Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (enero de 1995). "Ubicaciones cromosómicas de los genes de las proteínas de filamentos perlados CP 115 y CP 47". Current Eye Research . 14 (1): 11– 18. doi : 10.3109/02713689508999909 . PMID 7720401 . 
  • Carter JM, Hutcheson AM, Quinlan RA (febrero de 1995). "Estudios in vitro sobre las propiedades de ensamblaje de las proteínas del cristalino CP49, CP115: coensamblaje con alfa-cristalina pero no con vimentina". Experimental Eye Research . 60 (2): 181– 192. doi : 10.1016/S0014-4835(95)80009-3 . PMID 7781747 . 
  • Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (mayo de 1998). "La secuencia primaria, la estructura secundaria, la estructura genética y las propiedades de ensamblaje sugieren que la proteína citoesquelética específica del cristalino filensina representa una nueva clase de proteína de filamento intermedio". Experimental Eye Research . 66 (5): 625– 644. doi : 10.1006/exer.1998.0478 . PMID 9628810 . 
  • Yamada K, Tomita H, Yoshiura K, Kondo S, Wakui K, Fukushima Y, et  al. (julio de 2000). "Un locus autosómico dominante de catarata polar posterior se localiza en el cromosoma humano 20p12-q12" . European Journal of Human Genetics . 8 (7): 535– 539. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200485 . PMID 10909854 . 
  • Ramachandran RD, Perumalsamy V, Hejtmancik JF (mayo de 2007). " Catarata juvenil autosómica recesiva asociada con mutación en BFSP1" . Human Genetics . 121 ( 3–4 ): 475–482 . doi : 10.1007/s00439-006-0319-6 . PMID 17225135. S2CID 37438074 .