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BIN1

La proteína 1 que interactúa con la caja Myc, también conocida como Bridging Integrator-1 y Amphiphysin-2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BIN1 . [...

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La proteína 1 que interactúa con la caja Myc, también conocida como Bridging Integrator-1 y Amphiphysin-2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BIN1 . [5] [6] [7]

Este gen codifica varias isoformas de una proteína adaptadora nucleocitoplasmática , una de las cuales se identificó inicialmente como una proteína que interactúa con MYC con características de un supresor de tumores .

Las isoformas que se expresan en el sistema nervioso central pueden participar en la endocitosis de vesículas sinápticas y pueden interactuar con dinanim, sinaptojanina, endofilina y clatrina. [8]

Las isoformas que se expresan en el músculo y las isoformas expresadas de forma ubicua se localizan en el citoplasma y el núcleo y activan un proceso apoptótico independiente de la caspasa. [8]

Los estudios realizados en ratones sugieren que este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del músculo cardíaco. El empalme alterno del gen da como resultado diez variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. También se han descrito variantes de empalme aberrantes expresadas en líneas celulares tumorales. [8]

Importancia clínica

En los seres humanos, las mutaciones en BIN1 se han asociado con miopatías esqueléticas, incluida la miopatía centronuclear que causa debilidad muscular [7] y la distrofia miotónica que causa pérdida progresiva de masa muscular, miotonía, cataratas y defectos de conducción cardíaca. [9] También se ha encontrado una asociación entre las mutaciones de BIN1 y la enfermedad de Alzheimer. [9] La inactivación de BIN1 produce un fenotipo de miocardiopatía en el pez cebra, [10] y en las ovejas, BIN1 puede ser responsable de la pérdida de túbulos T que se observa en la insuficiencia cardíaca. [11]

Interacciones

Se ha demostrado que BIN1 interactúa con la fosfolipasa D1 , [12] SNX4 [13] y PLD2 . [12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136717 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024381 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Negorev D, Riethman H, Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Prendergast GC, Simon D (enero de 1997). "El gen Bin1 se localiza en el cromosoma humano 2q14 mediante análisis de PCR de híbridos de células somáticas e hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 33 (2): 329– 31. doi :10.1006/geno.1996.0205. PMID  8725406.
  6. ^ Sakamuro D, Elliott KJ, Wechsler-Reya R, Prendergast GC (octubre de 1996). "BIN1 es una nueva proteína que interactúa con MYC con características de un supresor tumoral". Nat Genet . 14 (1): 69– 77. doi :10.1038/ng0996-69. PMID  8782822. S2CID  21484402.
  7. ^ ab Nicot AS, Toussaint A, Tosch V, Kretz C, Wallgren-Pettersson C, Iwarsson E, Kingston H, Garnier JM, Biancalana V, Oldfors A, Mandel JL, Laporte J (agosto de 2007). "Las mutaciones en la anfifisina 2 (BIN1) interrumpen la interacción con la dinamina 2 y causan miopatía centronuclear autosómica recesiva". Nat Genet . 39 (9): 1134– 9. doi :10.1038/ng2086. PMID  17676042. S2CID  16861439.
  8. ^ abc "Entrez Gene: Integrador puente BIN1 1".
  9. ^ ab Prokic I, Cowling BS , Laporte J (mayo de 2014). "Anfifisina 2 (BIN1) en fisiología y enfermedades". Revista de Medicina Molecular . 92 (5): 453– 463. doi :10.1007/s00109-014-1138-1. ISSN  1432-1440. PMID  24590001. S2CID  14038898.
  10. ^ Hong TT, Smyth JW, Chu KY, Vogan JM, Fong TS, Jensen BC, Fang K, Halushka MK, Russell SD (mayo de 2012). "BIN1 se reduce y el tráfico de Cav1.2 se ve afectado en cardiomiocitos humanos con insuficiencia". Heart Rhythm . 9 (5): 812– 820. doi :10.1016/j.hrthm.2011.11.055. ISSN  1556-3871. PMC 3306544 . PMID  22138472. 
  11. ^ Caldwell JL, Smith CE, Taylor RF, Kitmitto A, Eisner DA, Dibb KM, Trafford AW (5 de diciembre de 2014). "Dependencia de los túbulos transversales cardíacos de la proteína del dominio BAR anfifisina II (BIN-1)". Circulation Research . 115 (12): 986– 996. doi :10.1161/CIRCRESAHA.116.303448. ISSN  1524-4571. PMC 4274343 . PMID  25332206. 
  12. ^ ab Lee C, Kim SR, Chung JK, Frohman MA, Kilimann MW, Rhee SG (junio de 2000). "Inhibición de la fosfolipasa D por anfifisinas". J. Biol. Chem . 275 (25): 18751–8 . doi : 10.1074/jbc.M001695200 . ISSN  0021-9258. PMID  10764771.
  13. ^ Leprince C, Le Scolan Erwan, Meunier Brigitte, Fraisier Vincent, Brandon Nathalie, De Gunzburg Jean, Camonis Jacques (mayo de 2003). "Clasificación de la nexina 4 y la anfifisina 2, una nueva asociación entre la endocitosis y el tráfico intracelular". J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1937– 48. doi : 10.1242/jcs.00403 . ISSN  0021-9533. PMID  12668730.

Lectura adicional

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de "doble adaptador" para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Biochem . 236 (1): 107– 13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala". Genome Res . 7 (4): 353– 8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC  139146 . PMID  9110174.
  • Leprince C, Romero F, Cussac D, et al. (1997). "Un nuevo miembro de la familia de las anfifisinas que conecta las vías de endocitosis y transducción de señales". J. Biol. Chem . 272 ​​(24): 15101– 5. doi : 10.1074/jbc.272.24.15101 . PMID  9182529.
  • Butler MH, David C, Ochoa GC, et al. (1997). "La anfifisina II (SH3P9; BIN1), un miembro de la familia de anfifisinas/Rvs, se concentra en la citomatriz cortical de los segmentos iniciales de los axones y los nódulos de Ranvier en el cerebro y alrededor de los túbulos T en el músculo esquelético". J. Cell Biol . 137 (6): 1355– 67. doi :10.1083/jcb.137.6.1355. PMC  2132527. PMID  9182667 .
  • Ramjaun AR, Micheva KD, Bouchelet I, McPherson PS (1997). "Identificación y caracterización de una isoforma de anfifisina enriquecida en terminales nerviosas". J. Biol. Chem . 272 ​​(26): 16700– 6. doi : 10.1074/jbc.272.26.16700 . PMID  9195986.
  • Tsutsui K, Maeda Y, Tsutsui K, et al. (1997). "Clonación de ADNc de una nueva isoforma de anfifisina y expresión específica de tejido de sus múltiples variantes de empalme". Biochem. Biophys. Res. Commun . 236 (1): 178– 83. doi :10.1006/bbrc.1997.6927. PMID  9223448.
  • McMahon HT, Wigge P, Smith C (1997). "La clatrina interactúa específicamente con la anfifisina y es desplazada por la dinamina". FEBS Lett . 413 (2): 319– 22. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 . PMID  9280305. S2CID  42520828.
  • Micheva KD, Ramjaun AR, Kay BK, McPherson PS (1997). "Interacciones dependientes del dominio SH3 de la endofilina con la anfifisina". FEBS Lett . 414 (2): 308– 12. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01016-8 . PMID  9315708. S2CID  21328416.
  • Micheva KD, Kay BK, McPherson PS (1997). "La sinaptojanina forma dos complejos separados en la terminal nerviosa. Interacciones con endofilina y anfifisina". J. Biol. Chem . 272 ​​(43): 27239– 45. doi : 10.1074/jbc.272.43.27239 . PMID  9341169.
  • Wigge P, Köhler K, Vallis Y, et al. (1997). "Heterodímeros de anfifisina: papel potencial en la endocitosis mediada por clatrina". Mol. Biol. Cell . 8 (10): 2003– 15. doi :10.1091/mbc.8.10.2003. PMC  25662. PMID  9348539 .
  • Kadlec L, Pendergast AM (1997). "La proteína similar a la anfifisina 1 (ALP1) interactúa funcionalmente con la tirosina quinasa cABL y puede desempeñar un papel en la regulación del citoesqueleto". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 94 (23): 12390– 5. Bibcode :1997PNAS...9412390K. doi : 10.1073/pnas.94.23.12390 . PMC  24959 . PMID  9356459.
  • Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Zhang J, et al. (1998). "Análisis estructural del gen humano BIN1. Evidencia de regulación transcripcional específica de tejido y empalme alternativo de ARN". J. Biol. Chem . 272 ​​(50): 31453– 8. doi : 10.1074/jbc.272.50.31453 . PMID  9395479.
  • Wechsler-Reya RJ, Elliott KJ, Prendergast GC (1998). "Un papel para el supuesto supresor tumoral Bin1 en la diferenciación de células musculares". Mol. Cell. Biol . 18 (1): 566– 75. doi :10.1128/MCB.18.1.566. PMC  121524. PMID  9418903 .
  • Ramjaun AR, McPherson PS (1998). "Variantes de empalme de anfifisina II múltiples muestran unión diferencial a clatrina: identificación de dos sitios de unión a clatrina distintos". J. Neurochem . 70 (6): 2369– 76. doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.70062369.x . PMID  9603201. S2CID  21910795.
  • Mao NC, Steingrimsson E, DuHadaway J, et al. (1999). "El gen murino Bin1 funciona temprano en la miogénesis y define una nueva región de sintenia entre el cromosoma 18 del ratón y el cromosoma 2 humano". Genomics . 56 (1): 51– 8. doi :10.1006/geno.1998.5709. PMID  10036185.
  • Wixler V, Laplantine E, Geerts D, et al. (1999). "Identificación de nuevos socios de interacción para la región proximal a la membrana conservada de los dominios citoplasmáticos de la integrina alfa". FEBS Lett . 445 ( 2– 3): 351– 5. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00151-9 . PMID  10094488. S2CID  9218762.
  • Ramjaun AR, Philie J, de Heuvel E, McPherson PS (1999). "El extremo N de la anfifisina II media la dimerización y la orientación a la membrana plasmática". J. Biol. Chem . 274 (28): 19785– 91. doi : 10.1074/jbc.274.28.19785 . PMID  10391921.
  • Traub LM, Downs MA, Westrich JL, Fremont DH (1999). "La estructura cristalina del apéndice α de AP-2 revela una plataforma de reclutamiento para el ensamblaje de la capa de clatrina". Proc. Natl. Sci. USA . 96 (16): 8907– 12. Bibcode :1999PNAS...96.8907T. doi : 10.1073/pnas.96.16.8907 . PMC  17706 . PMID  10430869.
  • "Estudio genético de la demencia con cuerpos de Lewy apoya vínculos con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson". Institutos Nacionales de Salud (NIH) . 2021-02-16 . Consultado el 2023-08-07 .
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